Sindrom pomanjkanja protiteles: vzroki, simptomi in zdravljenje

Sindrom pomanjkanja protiteles (AMS) je skupni izraz za prirojene in pridobljene imunske pomanjkljivosti, za katere je še posebej značilno pomanjkanje imunoglobulina G. Kot posledica tega imunsko pomanjkanje, obstaja večja dovzetnost za okužbe. Zdravljenje je indicirano zlasti v primeru nenehnih hudih okužb.

Kaj je sindrom pomanjkanja protiteles?

Izraz sindrom pomanjkanja protiteles se nanaša na različne prirojene in pridobljene imunske pomanjkljivosti, ki jih spremlja pomanjkanje protitelesa. prirojene imunske pomanjkljivosti se tudi skupno imenujejo spremenljivke imunsko pomanjkanje sindrom (CVID). Poročali so, da je incidenca CVID ena od približno 25,000 posameznikov. Domneva se, da v Nemčiji približno 800 do 3200 ljudi trpi zaradi prirojene oblike bolezni. V skladu s tem je CVID zelo redek sindrom. Vendar pa glede na druge prirojene imunsko pomanjkanje bolezni, je najpogostejša. Pridobljeni AMS je veliko bolj pogost in ga lahko povzročijo različni že obstoječi pogoji. Pri sindromu pomanjkanja protiteles premalo protitelesa tipa imunoglobulin G. Imunoglobulin G deluje proti bakterije in virusi. Zato pomanjkanje imunoglobulina G povzroči visoko dovzetnost za okužbe, kar vodi predvsem v okužbe dihal. Najpogosteje se sindrom pomanjkanja protiteles diagnosticira v dojenčku in v zgodnji odrasli dobi.

Vzroki

Sindrom pomanjkanja protiteles vključuje več genetskih ali pridobljenih motenj. Vendar pa večina gen mutacije prirojenih AMS še vedno niso znane. V nekaj primerih pa gen locus že mogoče lokalizirati. Na primer, različne mutacije TNFRSF13B gen na kromosomu 17 je bilo ugotovljeno, da povzroča imunske pomanjkljivosti. Neznan je tudi način dedovanja večine imunskih pomanjkljivosti. Ugotovljeni so bili tako občasni kot družinski primeri bolezni. Lahko pa tudi različne osnovne bolezni, slabe življenjske razmere, kemoterapije ali radioterapije vodi do pridobljene pomanjkljivosti protitelesa. Kot smo že omenili, je glavna značilnost sindroma pomanjkanja protiteles pomanjkanje imunoglobulina G, ki deluje proti bakterije in virusi. Kadar je primanjkuje, se lahko bakterijske ali virusne okužbe nenadzorovano širijo. Pomanjkanje protiteles povzročajo napake v regulaciji celic B. Izražanje simptomov znotraj sindroma je različno.

Simptomi, pritožbe in znaki

Pri sindromu pomanjkanja protiteles se lahko pojavijo različni simptomi. Tako so poleg kroničnih bolezni dihal še številne druge okužbe, motnje prebavnega sistema, koža bolezni, limfna otekanje vozla, granulomi, avtoimunske bolezni, pa tudi pojavijo se tumorji. Bolezni dihal prevladujejo inkapsulirane bakterije kot Streptococcus pljučnice, Haemophilus influenzae ali Moraxella catarrhalis. Enterovirusi lahko povzročijo možganov vnetje. Lamblije pogosto proizvajajo driska in mikoplazma neredko okužijo sečila. Zaradi konstante driska, hranila se ne absorbirajo dovolj. Lahko se pojavijo simptomi pomanjkanja. V nekaterih primerih nižje dihalni trakt tudi širi (bronhiektazije), kar ima za posledico nenehne napade kašlja in izpljunek. Bronhiektazije pogosto spremljajo kronične bakterijske okužbe, ki lahko še bolj uničijo bronhialno steno. Poleg tega Vranica in jetra povečati. V pljučih se pogosto tvorijo tako imenovani granulomi, Vranica, jetra in kostni mozeg. To so vnetna žarišča s posebno strukturo. Kožne spremembe kot bolezen bele pege, izpadanje las ali granulomi na koža lahko tudi pojavijo. V mnogih primerih avtoimunske bolezni se tudi pojavijo. Tako revmatični sklep vnetje, imunološko povzročen trombocit oz kri pomanjkanje in škodljivo anemija pogosto opaženi. Tumorji na timus, limfni sistem oz želodec lahko spremlja tudi sindrom pomanjkanja protiteles. Na splošno je verjetno treba domnevati, da je pričakovana življenjska doba bolnikov s sindromom pomanjkanja protiteles nekoliko nižja kot pri običajni populaciji. Vendar je v zvezi s tem zaradi redkosti prirojene oblike bolezni na voljo le malo statističnih podatkov. Pridobljene oblike pomanjkanja protiteles so v nasprotju s prirojenimi oblikami ozdravljive z zdravljenjem osnovne bolezni.

Diagnoza in potek

V primerih ponavljajočih se nalezljiva bolezen, bo zdravnik lahko postavil okvirno diagnozo AMS. Diagnoza se potrdi, če je v. Odkrito premalo imunoglobulina G kri. Pogosto imunoglobulini Zmanjšana sta tudi A in M. Za razlikovanje med prirojeno in pridobljeno AMS se izvajajo tudi drugi testi, na primer določanje izločanja beljakovin v urinu ali izguba beljakovin skozi črevesje.

Kdaj bi morali k zdravniku?

Ob sumu na sindrom pomanjkanja protiteles se je treba nemudoma posvetovati z zdravnikom. Kdor nenadoma opazi motnje prebavnega sistema, koža motnje ali pritožbe pri dihalni trakt ki jih ni mogoče pripisati nobenemu drugemu vzroku, jih je treba medicinsko razjasniti. Če sindrom pomanjkanja protiteles odkrijemo zgodaj, ga običajno lahko pozdravimo brez kakršnih koli zapletov. Če pa sindrom ostane neopažen, se okužbe še naprej povečujejo z napredovanjem bolezni. Najkasneje, ko opazimo hude pritožbe in naraščajoče fizično ali duševno nelagodje, je treba simptome odpeljati k zdravniku. V primeru odpovedi organov oz anafilaktični šok, se je treba nemudoma posvetovati z zdravnikom v sili. Ljudje, ki imajo v svoji družini primere AMS, bi morali redno opravljati redne preglede in iskati informacije o njih imunski sistem motnje. Če se pojavijo nenavadni simptomi, ki se ne umirijo najpozneje po enem do dveh tednih, je treba obiskati družinskega zdravnika. Drugi stiki so revmatologi, imunologi in strokovnjaki za posamezno imunsko napako.

Zdravljenje in terapija

Pri sindromu prirojenega pomanjkanja protiteles je zdravljenje potrebno le za posameznike, ki imajo simptome. Možnosti vzroka ni terapija v tej obliki AMS. Bolniki morajo prejeti intravensko ali subkutano čaji of imunoglobulini za življenje, infuzije pa naj bodo redne. Intravensko čaji dajejo vsaka dva do šest tednov. Te čaji vključujejo injiciranje med 200 in 600 miligramov imunoglobulini na kilogram telesne teže. Za subkutane infuzije je treba v tedenskih intervalih dajati veliko manj imunoglobulinov. Obstoječe bakterijske okužbe nadzira antibiotiki. Če je prisotna pridobljena AMS, je treba zdraviti osnovno bolezen. V teh primerih je možno popolno zdravljenje AMS.

Spremljanje

Potreba po nadaljnjem spremljanju sindroma pomanjkanja protiteles pogosto izvira iz plazmocitoma ali multiplega mieloma, limfomali kri rak. Te hude tumorske bolezni zahtevajo strokovno zdravljenje. The terapija mora tudi med nadaljnjo oskrbo paziti na sindrom pomanjkanja protiteles. Pomanjkanje protiteles močno poveča tveganje za okužbo. V organizmu, ki ga tumorji oslabijo, imajo lahko okužbe veliko bolj usoden učinek kot v telesu, ki lahko tvori dovolj protiteles. Poleg tega sevanje oz kemoterapija napade tudi zdrav celični material. To še dodatno oslabi organizem, ki se bori za preživetje. Nadaljnja oskrba je zasnovana tako, da pacientu sporoči, da je pod zdravniškim nadzorom. To omogoča hitrejše odkrivanje ponovitev ali sprememb vzročnega tumorja. Redno spremljanje je nujno v primeru sindroma pomanjkanja protiteles. Splošno tveganje za bolezni se močno poveča. Poleg tega lahko zgoraj omenjeni tumorji povzročijo sekundarno škodo. Zato je treba urediti redne nadaljnje sestanke. Ti z zaslišanjem in različnimi kontrolnimi pregledi zagotavljajo, da je bilo storjeno vse za kakovost življenja prizadetih. Vendar pa lahko sindrom pomanjkanja primarnih ali sekundarnih protiteles sprožimo tudi dolgotrajno podhranjenost. Posledično bakterijski dihalni trakt okužb ali prebavil je treba spremljati. Hkrati je treba odpraviti osnovno bolezen ali sprožilno prehransko situacijo.

Obeti in napovedi

Ljudje, ki jih prizadene sindrom prirojenega pomanjkanja protiteles, so lahko brez simptomov celo življenje. Izkusijo št škodljivi učinki in jim ni treba zdraviti. V nasprotju s tem se bolniki s simptomi ponavljajo zdravje težave, pri katerih ni mogoče trajno olajšati. Soočiti se morajo z uprava infuzij v rednih časovnih presledkih, da ne bi prišlo do poslabšanja njihovih infuzij zdravje. Če se infuzije uporabljajo neprekinjeno, lahko organizem v zadostni meri preskrbi z manjkajočimi protitelesi. Ker pa telo teh protiteles ne proizvaja dovolj in se v nekaj tednih razgradi, je potrebno ponavljajoče se zdravljenje, da se ohrani zdravje. Če to prekinemo, se zdravstveno stanje v kratkem času znatno poslabša. V primeru sindroma pridobljenega pomanjkanja protiteles so napovedi očitno bolj optimistične kot v primeru prirojenega sindroma. Tu je treba organizem le začasno oskrbeti z zadostnimi protitelesi. Odvisno od prisotne osnovne bolezni lahko postopek celjenja vključuje eno samo infuzijo ali več infuzij. Takoj, ko je osnovna bolezen ozdravljena ali je organizem dovolj stabiliziran, samostojno proizvede potrebno količino vitalnega imunoglobulina. Posledica tega je trajno zdravljenje sindroma pomanjkanja protiteles in odsotnost simptomov.

Preprečevanje

Sindroma prirojene pomanjkljivosti protiteles ni mogoče preprečiti. Samo ukrepe je mogoče sprejeti za preprečevanje nalezljive bolezni. Sem spada zmanjšanje tveganja okužbe. Imunokompromitirani posamezniki se morajo izogibati velikim shodom ljudi, zlasti v času povečanega tveganja za okužbo. Da bi preprečili pridobljeno obliko AMS, zdrav način življenja z uravnoteženim prehrana in veliko gibanja pomaga. Poleg tega alkohol in kajenje prav tako se je treba izogibati. Tudi zdrav način življenja lahko to podpira terapija osnovne bolezni in izboljša možnosti za ozdravitev.

Porodna oskrba

Potreba po nadaljnji oskrbi sindroma pomanjkanja protiteles pogosto izvira iz plazmocitoma ali multiplega mieloma, limfomali krvni rak. Te hude tumorske bolezni zahtevajo strokovno zdravljenje. Terapija mora med nadaljnjo oskrbo tudi paziti na sindrom pomanjkanja protiteles. Pomanjkanje protiteles močno poveča tveganje za okužbo. V organizmu, ki ga tumorji oslabijo, imajo lahko okužbe veliko bolj usoden učinek kot v telesu, ki lahko tvori dovolj protiteles. Poleg tega sevanje oz kemoterapija napade tudi zdrav celični material. To še dodatno oslabi organizem, ki se bori za preživetje. Naknadna oskrba ukrepe so namenjeni sporočanju pacientu, da je pod zdravniškim nadzorom. To omogoča hitrejše odkrivanje ponovitev ali sprememb vzročnega tumorja. Redno spremljanje je nujno v primeru sindroma pomanjkanja protiteles. Splošno tveganje za bolezni se močno poveča. Poleg tega lahko zgoraj omenjeni tumorji povzročijo sekundarno škodo. Zato je treba urediti redne nadaljnje sestanke. Ti z zaslišanjem in različnimi kontrolnimi pregledi zagotavljajo, da je bilo storjeno vse za kakovost življenja prizadetih. Vendar pa lahko sindrom pomanjkanja primarnih ali sekundarnih protiteles sprožimo tudi dolgotrajno podhranjenost. Posledično je treba spremljati bakterijske okužbe dihal ali prebavil. Hkrati je treba odpraviti osnovno bolezen ali sprožilno prehransko situacijo.

Kaj lahko storite sami

Sindrom pomanjkanja protiteles (AMS), za katerega je značilno relativno pomanjkanje imunoglobulinov G, znanih tudi kot gama globulini, pomeni občutno oslabitev imunski sistem proti bakterijskim in virusnim okužbam. Gama globulini pobotati se protiteles v krvni plazmi. Vsak je usmerjen na določenega patogena, s katerim imunski sistem se je že enkrat soočil in ima ustrezen imunski odziv pripravljen preko imunoglobulinov M. Prilagajanje vsakodnevnega vedenja in učinkovita samopomoč ukrepe zahtevajo, da so znani vzročni dejavniki bolezni. AMS je lahko genetski ali pa ga lahko sprožijo nekatere okoliščine, kot so ekstremne pomanjkanje beljakovin ali kemoterapija or radioterapijo. Če bolezen povzročajo genetski dejavniki, so ukrepi za samopomoč večinoma izogibanje virom okužbe, kar pomeni, da je stik z osebami, ki očitno hladno se je treba izogibati, ker imunski sistem ne more zagotoviti ustrezne obrambe pred nalezljivimi kalčki zaužit. Enako vedenje v vsakdanjem življenju je smiselno tudi v primeru pridobljene AMS, če so vzroki znani, vendar jih iz določenih razlogov ni mogoče preprečiti, na primer za doseganje drugih učinkov na zdravje. V primerih, ko se pojavijo druge resne zdravstvene težave, kot je avtoimunske bolezni ali pa so tumorji vzrok za AMS, jih je treba hitro razjasniti, da se lahko učinkovito zdravljenje začne čim prej.