Rothmund-Thomsonov sindrom je ime, ki je dano genetiku koža motnja. Njegova dediščina je avtosomno recesivna.
Kaj je Rothmund-Thomson sindrom?
Rothmund-Thomson sindrom (RTS) je eden od genetskih koža bolezni. V tem primeru je izrazita poikiloderma, zlasti v predelu obraza, ki je povezana z ortopedskimi in oftalmološkimi težavami. Poleg tega obstaja večje tveganje za razvoj nekaterih vrst raka. Ime Rothmund-Thomson sindrom izvira iz opisa dveh zdravnikov. Prvič ga je leta 1836 opisal Nemec oftalmologa Avgust von Rothmund (1830-1906). Leta 1936 je angleški zdravnik Matthew Sydney Thomson (1894-1969) objavil dva članka, ki sta se ukvarjala z dedno poikilodermo (Poikiloderma congenitale). Ta bolezen je enaka boleznim, ki jih je opisal August von Rothemund. Iz tega razloga je kasneje dobil ime Rothmund-Thomson sindrom. Rothmund-Thomsonov sindrom lahko štejemo med redke bolezni. Do leta 2014 je bilo registriranih le 300 primerov bolezni. Sindrom je družinski, kar je značilno za dedne bolezni. Blood so prizadeti predvsem svojci ali majhne skupnosti. Obstaja ravnovesje med obema spoloma v številu primerov. Zaradi majhnih številk primerov pa natančnih informacij ni mogoče dati. Poleg tega Rothmund-Thomsonov sindrom ne vpliva posebej na nobeno etnično skupino. Nosilna frekvenca mutacije ni znana.
Vzroki
V medicini je Rothmund-Thomsonov sindrom razdeljen na podtipa RTS-1 in RTS-2. Za zdaj še ni mogoče razjasniti, kaj povzroča RTS-1. RTS-2 lahko pripišemo heterozigotni mutaciji, ki izvira iz RECQL4 gen. V tem primeru prizadeti gen je kodiran za helikazo. Najpogostejša mutacija je nesmiselna mutacija. Med 60 in 65 odstotki vseh bolnikov ima okvare v RECQL4 gen so vzrok za Rothmund-Thomsonov sindrom. Oba tipa RTS-1 in RTS-2 se podedujeta avtosomno recesivno.
Simptomi, pritožbe in znaki
Tipična značilnost Rothmund-Thomsonovega sindroma je izpuščaj na obrazu, ki ga ni mogoče spregledati, kar je poikiloderma. Ta izpuščaj je glavni simptom genetike koža bolezen. Poikiloderma bolezen loči tudi od sindroma RAPADILINO. Druge značilnosti Rothmund-Thomsonovega sindroma vključujejo redko lasišče lasje, pogosta odsotnost trepalnic oz obrvi, nizke rasti, skeletne malformacije, nedorasla mrena in prisotnost radialne palice. Poleg tega se prizadeti posamezniki prezgodaj starajo in razvijejo nagnjenost k rak. Simptomi se med RTS-1 in RTS-2 razlikujejo. Pri RTS-1 se pojavijo poikiloderma, ektodermalna displazija in juvenilna katarakta oči. Pri podtipu RTS-2 bolniki trpijo tudi za poikilodermijo. Obstajajo tudi prirojene deformacije kosti in povečano tveganje za osteosarkom, maligna kostni tumorji v mladosti. Kasneje v življenju se lahko pojavijo tudi kožni raki. Pri sindromu Rothmund-Thomson se skeletne malformacije med drugim kažejo v sedlu nos, radialna palica ali vidno čelo. V nekaterih primerih pa jih lahko zazna samo x-ray.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnoza mora tudi razlikovati med obema oblikama Rothmund-Thomsonovega sindroma. Na primer, ni bilo mogoče najti molekularno genetskih sprožilcev za razvoj RTS-1. Iz tega razloga diagnoza temelji na prisotnih simptomih. V ta namen je bila ustvarjena posebna točkovalna tabela za zbiranje različnih simptomov bolezni. S pomočjo točkovnih vrednosti lahko zdravnik, ki preiskuje, ugotovi, ali je prisoten RTS-1. Če sumimo na RTS-2, je možno določiti mutacijo gena RECQL4 z izvedbo genetskega testa. To običajno zazna tudi RTS-2. Če bolniki trpijo, je treba razmisliti o prisotnosti Rothmund-Thomsonovega sindroma osteosarkom.A diferencialna diagnoza je treba narediti tako sindromu RAPADILINO kot tudi s Baller-Geroldovim sindromom, saj pri teh boleznih najdemo tudi mutacije gena RECQL4. Rothmund-Thomson sindrom ima drugačen potek. Tako imajo bolniki kljub vidnemu prezgodnjemu staranju razmeroma normalno pričakovano življenjsko dobo, če niso maligni rak je prisoten. Nekateri bolniki imajo večje tveganje za razvoj sekundarnih malignih bolezni. V teh primerih napoved določa kakovost rak presejanje in zdravljenje raka. Če osteosarkom 5-letna pričakovana življenjska doba bolnikov znaša med 60 in 70 odstotki.
Zapleti
Pri Rothmund-Thomsonovem sindromu prizadeti posamezniki trpijo zaradi številnih različnih kožnih pritožb. Te pritožbe zelo negativno vplivajo na estetiko, zaradi česar se mnogi bolniki počutijo slabo in trpijo zaradi kompleksov manjvrednosti ali znižane samozavesti. Depresija ali druge psihološke pritožbe. Še posebej pri otrocih lahko Rothmund-Thomson sindrom vodi do ustrahovanja ali draženja. Poleg tega nizke rasti pojavijo se tudi različne malformacije okostja. Bolniki trpijo zaradi omejitev gibanja in v nekaterih primerih zaradi razvoja kostni tumorji. Kožni rak se lahko razvije tudi kot posledica bolezni in morda znatno zmanjša pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe. Poleg tega v mnogih primerih simptomi Rothmund-Thomsonovega sindroma prizadenejo tudi starše ali sorodnike in trpijo tudi zaradi psiholoških težav. Ker sindroma ni vzročnega zdravljenja, je mogoče izvajati le simptomatsko zdravljenje. To pa ne vodi do zapletov. Vendar pa so prizadeti odvisni od presaditev matičnih celic za premagovanje raka. Popolnoma pozitivnega poteka bolezni običajno ni mogoče doseči.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Ker je Rothmund-Thomson sindrom dedna kožna bolezen z družinsko razširjenostjo, so stiki z zdravnikom že v zgodnjem življenju neizogibni. Vendar obrazna poikiloderma, povezana z boleznijo, še vedno ni edini simptom, ki prizadetim otežuje življenje. Ljudje z Rothmund-Thomsonovim sindromom trpijo tudi zaradi ortopedskih ali oftalmoloških posledic. Bolniki obeh spolov tudi pogosteje zbolijo za rakom. Vendar se dva podtipa Rothmund-Thomsonovega sindroma pojavita razmeroma redko. Po vsem svetu ni bilo zabeleženih več kot 300-320 primerov. Glede na redkost Rothmund-Thomsonovega sindroma je sorazmerno težko najti celo strokovnjaka, ki bi lahko diagnosticiral Rothmund-Thomson sindrom. Nujno je razlikovanje od drugih sindromov s podobnimi simptomi. Zdravljenje je v večini primerov nujno, tudi če ni zdravila. Rothmund-Thomsonov sindrom je mogoče zdraviti le simptomatsko. Strokovnjaki in zdravniki različnih strok si bodo prizadevali za tesno sodelovanje. Sodelovanje dermatologov, ortopedov, oftalmologov, kirurgov ali onkologov je najboljši način, da obolelim pomagamo doseči boljšo kakovost življenja.
Zdravljenje in terapija
Do danes ni terapija za vzrok Rothmund-Thomsonovega sindroma. Iz tega razloga je zdravljenje omejeno na lajšanje simptomov. Ker velja, da je simptomatologija izjemno zapletena, je priporočljivo, da se bolnik zdravi interdisciplinarno. To pomeni, da terapija izvajajo zdravstveni delavci iz različnih strok. V primeru Rothmund-Thomsonovega sindroma to vključuje kirurge, ortopede, oftalmologe, onkologe in dermatologe (specialiste za kožo). Del simptomatskih terapija vključuje letni oftalmološki pregled, zdravljenje teleangiektazije in radiološke preglede za preverjanje osteosarkoma. Možna nova terapevtska možnost je presaditev matičnih celic. Še vedno je v kliničnih preskušanjih in je bila doslej opravljena le pri dveh bolnikih. Pri enem bolniku alogenski presaditev of kostni mozeg je bila izvedena. V drugem primeru je zdravljenje vključevalo uporabo popkovina kri stebelna celica.
Preprečevanje
Preventivno ukrepe proti nastopu Rothmund-Thomsonovega sindroma žal ni mogoča stanje je ena od dednih bolezni, katere vzrok še vedno ni znan.
Porodna oskrba
Nadaljnja oskrba za Rothmund-Thomsonov sindrom je odvisna od podtipa bolezni in njenega posebnega poteka ter zdravljenja ukrepe in bolnikovo konstitucijo. Na splošno nadaljnje spremljanje vključuje pregled različnih simptomov in razpravo o nadaljnjih korakih. Kirurški poseg pogosto močno obremeni paciente. Med nadaljnjim spremljanjem kirurški poseg brazgotine se preverijo, da se ugotovi uspeh zdravljenja. Poleg tega bolnike spodbujamo k počitku. V primeru dolgotrajnih bolezni zdravljenje z proti bolečinam je morda potrebno. Poleg tega pacienti včasih potrebujejo psihološko podporo. Druga sestavina naknadne oskrbe so informacije o napredku novih metod zdravljenja, kot so presaditev matičnih celic or kostni mozeg presaditev, ki so jih pri nekaterih bolnikih do danes uspešno izvedli. Poleg tega med nadaljnjo oskrbo poteka rutinski pregled različnih telesnih funkcij, na katere je rak vplival. Če ni zapletov, lahko bolnika nato odpustijo. Ker je to izjemno redko stanje ki jih je mogoče zdraviti le simptomatsko, bolniku svetujemo, naj nadaljuje z zdravniškim stanjem spremljanje tudi po okrevanju. Nadaljnjo oskrbo Rothmund-Thomsonovega sindroma zagotavljajo dermatologi, ortopedi, oftalmologi, onkologi ali kirurgi, odvisno od simptomov.
Kaj lahko storite sami
Ker je Rothmund-Thomsonov sindrom povezan z večjim tveganjem za raka, bi morali prizadeti posamezniki v rednih časovnih presledkih neodvisno pregledovati svoja telesa zaradi nepravilnosti ali nepravilnosti na koži. Poleg obiskov zdravnika na zdravniških pregledih je v vsakdanjem življenju priporočljivo poiskati tudi pomoč sočloveka, da preveri na težko dostopnih področjih morebitne spremembe videza kože. Ker genetska bolezen že v prvih letih življenja kaže nepravilnosti, je treba odraščajočega otroka že v zgodnji fazi obvestiti o obstoječi bolezni in njenem nadaljnjem poteku. Pri vsakodnevnem obvladovanju motnje se je pomembno izogibati nenadnim situacijam in neprijetnim presenečenjem. Zato je treba o obstoječem seznaniti tudi ožje družbeno okolje zdravje prizadetost. Ko pride do sprememb vida, je krepitev samozavesti pomembna v otrokovem razvoju in procesu rasti. Ker se operacija pogosto izvaja za izboljšanje stanja, je duševna podpora otroku prav tako pomembna kot krepitev imunski sistem. Da bi se organizem spopadel z operacijo, potrebuje obrambne sile. Mentalno moč lahko gradijo v sodelovanju s psihoterapevtom. Poleg tega so terapije nudile pomoč pri čustvenem spopadanju z izzivi bolezni. V nekaterih primerih bi morali starši razmisliti tudi o iskanju psihoterapevtskega zdravljenja.
