Rubinstein-Taybijev sindrom je ime genetske motnje. Posledica so različne duševne in telesne okvare.
Kaj je Rubinstein-Taybijev sindrom?
Rubinstein-Taybijev sindrom (RTS) je ena od genetskih motenj. Prizadeti posamezniki trpijo zaradi fizičnih deformacij in zmernih duševnih motenj. RTS povzročajo nepravilnosti sistema kromosomi 16 in 22. Sindrom je bil prvič opisan leta 1957 kot del študije. Za ime Rubinstein-Taybi sindrom so zaslužni zdravniki Jack Herbert Rubinstein in Hooshang Taybi. Oba zdravnika sta leta 1963 objavila podrobno študijo bolezni. Incidenca Rubinstein-Taybijevega sindroma je 1: 120,000 XNUMX, vendar podatki o stanje v literaturi se zelo razlikuje, ker so do osemdesetih let prejšnjega stoletja študije izvajali samo na otrocih, ki živijo v domovih. Poleg tega nikakor niso diagnosticirani vsi primeri Rubinstein-Taybijevega sindroma. Nenavadno je, da diagnozo postavimo samo pri mladostnikih. Poleg tega simptomi sindroma vključujejo več različic. Poleg tega so pri nekaterih otrocih le blago izražene duševne motnje in tipične obrazne poteze niso prisotne.
Vzroki
Rubinstein-Taybijev sindrom se pojavlja občasno. Pri ljudeh z motnjami v duševnem razvoju je incidenca 1: 500. V redkih primerih se pojavi družinsko, to je pri bratih in sestrah, dvojčkih ali materi in otroku, kar kaže na avtosomno dominantno dedovanje. Mikrodelecija na kratkem kraku kromosoma 16 in a gen mutacije na dolgem kraku kromosoma 22 so odgovorne za razvoj Rubinstein-Taybijevega sindroma. Pomemben vidik napake je sintezna motnja tako imenovanega CREB vezavnega proteina. Ta deluje kot transkripcijski faktor ali koaktivator v fosforilirani obliki na cAMP-reguliranem gen izraz. Vendar natančna dejstva o patogenezi še niso na voljo.
Simptomi, pritožbe in znaki
Tipične manifestacije Rubinstein-Taybijevega sindroma vključujejo motnje v duševnem razvoju, ki se med posamezniki razlikujejo po resnosti. Prizadeti posamezniki imajo navadno inteligenčni količnik pod vrednostjo 50. Razpon IQ se lahko giblje od 17 do 90. Nadaljnje značilnosti genetske bolezni so fizične lastnosti, ki se pokažejo po rojstvu kljub običajnemu nosečnost. Na primer Glava najbolj prizadetih posameznikov je razmeroma majhna. Razdalja med očmi je široka in obrvi so visoke in težke. Poleg tega bolniki trpijo zaradi refrakcijskih napak in strabizma. Običajno je treba nositi očala za popravek. Druga fizična nepravilnost je raztezanje nosnega mostu v spodnji smeri. Nekateri otroci imajo od rojstva tudi rdečkasto znamenje na čelu. Nenavadna so ušesa nenormalne oblike in nizka. Prav tako so lahko prizadeti zobje bolnikov. Na primer, mnogi od njih imajo premolarizacijo sekalcev in očes, kar se kaže v obliki krempljev. Prav tako ni nenavadno, da je nebo previsoko in preozko. Posamezniki, ki jih prizadene Rubinstein-Taybijev sindrom, imajo nizke rasti. Poleg tega je hrbtenica upognjena, obstajajo nepravilnosti vretenc in nagnjen položaj bokov. Nekateri od spoji imajo večjo razteznost in hoja trpi zaradi nestabilnosti. Druge posebne nepravilnosti vključujejo upogibanje palca in velikih prstov stopala ter povečano poraščenost telesa. Manj intenzivno vplivajo na fine motorične funkcije. Ampak širše thumbs otežujejo diferencirano držanje predmetov. Malformacije notranjih organov so tudi možni. Sem spadajo ageneza ledvic (zaviralne malformacije), vode vrečka ledvic ali a srce okvara, kot je duktus arteriosus, trajna pljučna stenoza in okvara prekata. Poleg tega je vedenje prizadetih otrok presenetljivo tudi zaradi Rubinstein-Taybijevega sindroma. Težko jih je hraniti že v povojih, so nemirni in pogosto trpijo zaradi njih gripapodobne okužbe. Poleg tega pride do motenj v razvoju govora, ki je bistveno počasnejši. Starejši otroci so pogosto opazni zaradi tesnobe.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnoza Rubinstein-Taybijevega sindroma se šteje za neposredno, ki temelji na tipičnih simptomih. S pomočjo slikovnih tehnik se pojavijo strukturne nepravilnosti možganov je mogoče zaznati. Nadalje funkcionalne motnje lahko diagnosticiramo z nevrofiziološkimi postopki, kot so elektroencefalografija. V nekaterih primerih lahko molekularno genetsko testiranje zazna tudi izbris kromosoma 16. Pomembne so tudi diferencialne diagnoze z Mowat-Wilsonovim sindromom in sindromom plavajočega pristanišča. V večini primerov Rubinstein-Taybijev sindrom ni neugoden. Pričakovana življenjska doba pacientov se lahko zaradi kronične zmanjša ledvice bolezen oz srce napake. V nekaterih primerih so tudi zapleti v okviru možnosti.
Zapleti
Zaradi Rubinstein-Taybijevega sindroma bolniki trpijo zaradi različnih telesnih in duševnih motenj, ki zelo negativno vplivajo na njegovo vsakdanje življenje in kakovost življenja. V večini primerov so simptomi prizadeti tudi svojce in starše, ki trpijo zaradi psiholoških težav. Bolniki sami so običajno zaostali in zato v življenju potrebujejo obsežno podporo. The Glava prizadetih je zelo majhen in na obrazu se pojavijo različne malformacije. To lahko vodi do ustrahovanja ali draženja, zlasti pri otrocih in mladostnikih. V večini primerov so prizadeti majhne rasti in trpijo zaradi nestabilne hoje. Bistveno vplivajo tudi motorične sposobnosti. Sindrom Rubinstein-Taybi lahko tudi vodi do malformacij notranjih organov, tako da imajo lahko bolniki krajšo pričakovano življenjsko dobo in so vse življenje odvisni od rednih pregledov. Zdravljenje je možno le simptomatsko, čeprav to ne vodi do posebnih zapletov. Veliko simptomov je praviloma mogoče omejiti. Vendar je pacient v svojem življenju vedno odvisen od pomoči drugih ljudi.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Rubinstein-Taybijev sindrom mora vedno zdraviti zdravnik. Je genetska bolezen, zato jo je mogoče zdraviti le simptomatsko in ne vzročno. Popolno zdravljenje torej ni mogoče. V primeru, da želi imeti otroke, bi jih moral imeti prizadeti genetsko svetovanje da bi se izognili dedovanju sindroma. Praviloma se je treba posvetovati z zdravnikom za Rubinstein-Taybijev sindrom, če prizadeta oseba trpi zaradi zmanjšane inteligence. V tem primeru je Glava prizadete osebe se zdi majhna tudi glede na celotno telo. Majhna rast lahko kaže tudi na Rubinstein-Taybijev sindrom in bi ga moral pregledati zdravnik. V hoji je nestabilnost. Ker lahko sindrom Rubinstein-Taybi povzroči tudi srce Okvare je treba prizadeto osebo redno pregledovati notranjih organov da bi se izognili zapletom. Začetno diagnozo sindroma lahko postavi splošni zdravnik ali pediater. Nadaljnje zdravljenje nato opravi strokovnjak.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje vzrokov Rubinstein-Taybijevega sindroma ni mogoče. Namesto tega se poskuša pozitivno vplivati na simptome in čim prej podpreti otrokov razvoj. Pomembni vodilni stebri terapija vključujejo zgodnje posredovanje, Delovna terapija, fizioterapevtske vaje in logopedska terapija programov. Drugi pomembni dejavniki so, da otrok ne preplavimo z dražljaji, jim izkažemo zaupanje in nudimo socialno podporo. Poleg tega bi morali imeti bolniki strukturirane dnevne rutine in spodbujati njihove motorične sposobnosti. Drug pomemben vidik je zadovoljevanje čustvenih potreb bolnih otrok. Če se Rubinstein-Taybijev sindrom večkrat pokaže znotraj družine, genetsko svetovanje mora potekati.
Preprečevanje
Rubinstein-Taybijev sindrom je eden od prirojenih genetske bolezni. Zato je ni mogoče preprečiti.
Spremljanje
Rubinstein-Taybijev sindrom (RTS) povzroča genetska sprememba, zato spada med prirojene okvare. Običajno se diagnosticira zgodaj otroštvo, sindrom spremlja prizadeto osebo skozi celo življenje. Pričakovana življenjska doba sploh ni ali je le nekoliko podpovprečna. Če so prisotne hude srčne napake, pa je nižja kot pri drugih bolnikih. Nadaljnja oskrba je smiselna, da lahko prizadeto osebo ustrezno podpremo. Cilj je razviti ustrezne sposobnosti in ustrezen vsakdanji način spoprijemanja z boleznijo. Za odrasle bolnike zaradi zmanjšanega IQ ni mogoče delati v običajnih podjetjih, lahko pa jih zaposlijo v ustreznih ustanovah. Taka ukrepe so del naknadne oskrbe. Pri odraslih in otrocih z RTS je treba upoštevati posamezne sposobnosti. Prirojena srčna bolezen običajno zahteva kirurško zdravljenje. V tem primeru naknadna oskrba vključuje tudi oskrbo v kliniki, nadaljnji sestanki s strokovnjakom pa nudijo informacije o uspehu. Ortopedskih nepravilnosti ni mogoče zdraviti kirurško, ampak jih zdravimo z rednimi vajami.
Kaj lahko storite sami
Genetska bolezen predstavlja izziv pri obvladovanju vsakdanjega življenja prizadete osebe, pa tudi sorodnikov. Ker se pojavljajo tako telesne kot duševne okvare, je treba celotno dnevno rutino pogosto prilagoditi bolnikovim možnostim in potrebam. Da bi se izognili pretiranim zahtevam, bi morali starši sami razmisliti o iskanju psihoterapevtske pomoči. Organizacija prostočasnih dejavnosti in izpolnjevanje vsakodnevnih nalog je zelo usmerjena v pacientov načrt zdravljenja. Da bi poleg zdravega in uravnoteženega izboljšali tudi kakovost življenja prehrana, še posebej pomembna je optimalna organizacija prostega časa. To bi moralo spodbujati življenjsko veselje vseh vpletenih. Čas za starše je enako pomemben kot druženje. Izobraževanje procesi naj bodo prilagojeni pacientovim duševnim sposobnostim. Izogibati se je treba pretiranim zahtevam ali pritiskom. Čim prej je treba otroka obvestiti o svoji bolezni, njenem nadaljnjem poteku in izzivih, s katerimi se sooča. Zgodnja intervencija je še posebej pomembno za izboljšanje zmožnosti otrokove mobilnosti. Treninge, ki se tam izvajajo, lahko nadaljujete doma. Za paciente sta še posebej pomembna stabilno socialno okolje in dobro strukturirani vsakdanjik. Vročinski, stres in konfliktov se je treba vzdržati.
