Segawa sindrom predstavlja zelo redko dedno bolezen živčni sistem ki kaže simptome, podobne Parkinsonova bolezen. Motnja spada v veliko skupino distonij, za katere je značilno otrdelost mišic. Če je bolezen pravilno diagnosticirana, je zdravljenje zelo preprosto in uspešno.
Kaj je Segawa sindrom?
Sindrom Segawa kot izjemno redka dedna bolezen živčni sistem, spada v veliko heterogeno skupino distonij. Za distonijo je značilna otrdelost mišic, ki jo povzroči motnja v tonu mišic. Nehote popadki skeletnih mišic. Pojavijo se krči in nenormalni položaji, ki se ohranijo dlje časa. Vendar pa imajo posamezne distonije različne vzroke. Segawa sindrom je idiopatska distonija, to je mišična togost brez zunanje prepoznavnega vzroka. Zdaj je znano, da je bolezen dedna. Klinično sliko sindroma Segawa je prvič opisal japonski nevrolog Masaya Segawa leta 1970. Spoznal je tudi, da gre za samostojno bolezen. Ker ima sindrom veliko podobnosti z Parkinsonova bolezen, še vedno ga pogosto zamenjujejo s to boleznijo in včasih imenujejo atipična Parkinsonova bolezen. Vendar sindrom Segawa nima nič skupnega Parkinsonova bolezen. Res je, da pri obeh boleznih prihaja do motenj v dopamin presnovo. Njihovi vzroki pa so povsem drugačni. Pri posameznih bolnikih je bolezen različno izrazita in je zato pogosto ne diagnosticiramo takoj. Iz tega razloga njegova pogostost ni natančno znana. Menijo, da eden na milijon ljudi trpi za sindromom Segawa.
Vzroki
Vzrok za sindrom Segawa naj bi bil gen mutacija na dolgem kraku 14. kromosoma. To je GCH1 gen, ki kodira encim GTP ciklohidrolaze. GTP ciklohidrolaze je encim, ki določa hitrost pri sintezi tetrahidrobiopterina (BH4). Tetrahidrobiopterin pa je odgovoren za nastanek dopamin. Mutacija GCH1 gen lahko torej vodi na pomanjkanje BH4 in s tem na dopamin. Mutacija se deduje avtosomno prevladujoče. Vendar se penetracija genske napake spreminja. Pri nekaterih bolnikih skorajda ne opazimo nobenih simptomov, pri drugih pa so hudi. V nekaterih primerih sumijo na avtosomno recesivno dedovanje, vendar naj bi bilo to posledica drugega gena. Ta gen se nahaja v kromosomu 11 in je odgovoren za kodiranje tirozin hidroksilaze. Zaradi opisanih genskih napak prihaja do pomanjkanja dopamina. Tako je zaradi zapoznele sinteze nevrotransmiter po izčrpanju ni mogoče sintetizirati dovolj hitro. Zaloge dopamina so prazne in po določenem obdobju telesne aktivnosti niso več na voljo za odziv mišic. Rezultati mišične togosti.
Simptomi, pritožbe in znaki
Segawa sindrom se sprva kaže z motnjami hoje, ki postanejo bolj izrazite z napredovanjem dneva. Razvije se notranji položaj stopal. Ta položaj se lahko tako utrdi, da nadaljnje gibanje postane nemogoče. Lahko se zgodi, da prizadeti otroci hodijo sami v šolo zgodaj zjutraj in jih bo morda treba popoldne celo prevzeti na vozičku, ker ne bodo mogli več hoditi. V okviru telesne aktivnosti se zaloge dopamina pri tej bolezni izčrpajo in se ne napolnijo dovolj hitro. Poleg vrtenja stopal navznoter, Parkinsonovi simptomi, kot so splošna togost mišic, pomanjkanje gibanja, tresenje ali izguba drže refleks lahko tudi pojavijo. Ugotovljeno je bilo tudi, da Segawa sindrom prizadene več žensk kot moških. Običajno se prvi simptomi pojavijo v prvem desetletju življenja v starosti od štiri do osem let. Vendar se v nekaj primerih simptomi začnejo šele v zgodnji odrasli dobi.
Diagnoza in potek bolezni
Sindrom Segawa je pravzaprav zelo enostavno diagnosticirati. Na podlagi tipičnih simptomov je diagnozo že mogoče postaviti. Značilno za to bolezen je, da se nezmožnost gibanja vedno pojavi čez dan po telesni aktivnosti. Po obdobjih počitka ali nočnega spanca simptomi postopoma izginejo. Vzrok za to je iskati v prepočasni proizvodnji dopamina v telesu. Po pravilni diagnozi je Segawa sindrom tudi edina distonija, ki jo je mogoče zdraviti vzročno, dokler bolnik nima simptomov. Ker pa je ta motnja tako redka, jo zdravniki pogosto ne prepoznajo. Pojavi se napačna diagnoza, ki pri nekaterih bolnikih pogosto povzroči nadaljnji potek trpljenja.
Zapleti
Segawa sindrom lahko v nekaterih okoliščinah povzroči hude zaplete. Tipične motnje hoje občasno vodi do nesreč in padcev, ki posledično povzročijo zlome in poškodbe. Na splošno stanje povzroča hudo fizično nelagodje. Simptomi, kot so tresenje in okorelost mišic, predstavljajo dolgoročno precejšnje psihološko breme za prizadete. Rezultat so duševne motnje, kot so depresija, anksiozne motnje ali kompleksi manjvrednosti. Ker so prizadeti predvsem otroci, pogosto trpijo tudi njihovi starši. S tem je povezana potreba po skrbi za lastne otroke stres in tesnoba, ki se lahko dolgoročno razvije tudi v resne duševne bolezni. Sindrom Segawa terapija lahko povzroči tudi neželene dogodke. Na primer zdravilo L-DOPA, ki je običajno predpisano, lahko povzroči resne neželene učinke. Tipični simptomi vključujejo motnje v gibanju, slabost in bruhanje, razbarvanje urina in bolečine v trebuhu. Psihološke motnje, kot so nemir, anksiozne motnje, in razpoloženje sta tudi pogosta. Možne so tudi motnje spanja, prebavne motnje, okorelost mišic, povečano znojenje in nenadzorovani gibi. V posameznih primerih se pojavijo neželeni učinki, kot so želodčne krvavitve, koža izpuščaji in jetra vnetje z žolč zastoj. Tudi alergijske reakcije na dane pripravke niso izključene.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Sindrom Segawa mora vedno pregledati in zdraviti zdravnik. V postopku ne more biti samozdravljenja, saj gre za dedno bolezen in je zato ni mogoče zdraviti vzročno, temveč zgolj simptomatsko. Vendar zgodnja diagnoza in zdravljenje sindroma pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni. Če je prizadeta oseba hudo, se je treba posvetovati z zdravnikom za Segawa sindrom motnja hoje, in se ta motnja hoje običajno poslabša, če je ne zdravimo. Pogosto je prizadeta oseba nato odvisna tudi od pripomočkov za hojo ali celo invalidskega vozička in se ne more več sama spoprijeti z vsakdanjim življenjem. Poleg tega trepetanje mišic kaže tudi na Segawin sindrom. Če se pojavijo ti simptomi, se je v vsakem primeru treba posvetovati z zdravnikom. Sindrom Segawa diagnosticira zdravnik splošne medicine ali ortoped, nadaljnje zdravljenje pa mora izvesti specialist. Popolnega zdravila ni mogoče dobiti.
Zdravljenje in terapija
Po pravilni diagnozi lahko sindrom Segawa zelo dobro zdravimo. Zaradi dedne bolezni bolezen ni ozdravljiva stanje, vendar se pri vseživljenjskem zdravljenju z zdravili simptomi ne pojavijo. Pomanjkanje proizvodnje dopamina je treba nadomestiti le z nadomestitvijo L-DOPA (levodopa). L-DOPA je predzdravilo, ki se v. Pretvori v dopamin možganov. Dopamina samega ni mogoče dajati, ker ga ne more prečkati kri-možganov pregrado. L-DOPA pa lahko. Nato v. Tvori dopamin možganov, odcepitev ogljika dioksid, ki ohranja gibanje mišic.
Preprečevanje
Preprečevanje sindroma Segawa ni mogoče. Je dedna in tudi družinske skupine ni opaziti. Po prvem pojavu tipičnih simptomov le še vseživljenjska zamenjava z levodopa lahko olajša simptome.
Spremljanje
Prizadeta oseba ima običajno malo in tudi le zelo omejeno ukrepe neposrednega naknadnega varstva, ki je na voljo pri Segawa sindromu. Iz tega razloga bi prizadeta oseba v idealnem primeru morala k zdravniku že v zgodnji fazi, da prepreči pojav drugih zapletov in simptomov. Segawa sindrom ne more zaceliti sam. Ker je sindrom Segawa dedna bolezen, ga običajno ni mogoče popolnoma pozdraviti, zato bi morala prizadeta oseba opraviti genski pregled in svetovanje, če želi imeti otroke, da se prepreči ponovitev bolezni pri potomcih. . Nekatere simptome lahko omilite z jemanjem različnih zdravil. Prizadeta oseba mora biti pozorna na pravilen odmerek in tudi na reden vnos zdravila, da se odpravi simptomi. Prav tako se je treba najprej posvetovati z zdravnikom v primeru hudih neželenih učinkov ali če je kaj nejasno. Nadaljnji potek tega sindroma je močno odvisen od natančne manifestacije bolezni, tako da ni mogoče predvideti splošne napovedi. Možno je, da sindrom Segawa omeji pričakovano življenjsko dobo bolnika.
Kaj lahko storite sami
Segawa sindrom vodi do motene hoje in včasih pade v vsakdanjem življenju. Zato je zelo pomembno, da prizadeti pravilno jemljejo predpisana zdravila. Samo z ustreznimi zdravili se lahko dolgoročno uspešno izognemo simptomom. Tipične težave z gibanjem se običajno pojavijo po telesnih aktivnostih in se zmanjšajo po počitku ali po mirni noči. Zato obstaja tveganje, da oboleli prepoznajo težavo prepozno. Medicinska diagnoza pomaga analizirati in zdraviti redko motnjo. Za razliko od drugih distonij jo je mogoče uspešno zdraviti, tako da bolniki nimajo več simptomov. Za zmanjšanje zapletov morajo biti bolniki previdni, ko opazijo prve znake motnja hoje. Na ta način se lahko pravočasno izognemo nesrečam in poškodbam. Zdravila pomagajo proti fizičnemu nelagodju. Še posebej, če je tipičen tremor pojavlja se v kombinaciji s otrdelostjo mišic, bolezen trpi tudi psiha. To lahko vodi do občutkov tesnobe, kompleksov in depresija. Če so prizadeti otroci, se morajo starši celovito obvestiti, da bodo lahko pomagali svojim potomcem. To zmanjša stres raven in duševne posledice se ne pojavijo tako hitro.
