Sindrom spremenljive imunske pomanjkljivosti: vzroki, simptomi in zdravljenje

Spremenljivka imunsko pomanjkanje sindrom, znan tudi kot pogosta spremenljiva imunska pomanjkljivost - CVID, je prirojena imunska pomanjkljivost. Kot del napake je sinteza imunoglobulina, zlasti imunoglobulina G, izjemno nizka.

Kaj je sindrom spremenljive imunske pomanjkljivosti?

CVID ali spremenljivka imunsko pomanjkanje sindrom, je prirojena motnja, pri kateri imajo prizadeti posamezniki zelo malo ali nič protitelesa. Pomanjkanje protitelesa vodi do večje dovzetnosti za okužbe. Zlasti prizadeti posamezniki pogosteje trpijo zaradi pritožb prebavil in dihalni trakt okužbe; sprožilci so bakterije. Napaka se zato imenuje "spremenljiva", ker ni nujno, da se napake pojavijo vedno na isti točki v imunski sistem. Iz tega razloga se lahko klinična slika CVID spreminja, kar otežuje zdravljenje na eni strani in diagnozo na drugi. V mnogih primerih se CVID pojavi šele med 16. in 25. letom; bolezen je razmeroma redka in je 1 na 25,000.

Vzroki

V spremenljivki imunsko pomanjkanje sindroma so celice B pogosto prisotne, vendar ne delujejo. Iz tega razloga je potrebno število protitelesa ne more oblikovati za zaščito telesa pred kakršnimi koli okužbami. Zato bolniki na žalost trpijo zaradi (včasih večjega, včasih manjšega) zmanjšanja razredov protiteles IgA, IgM in IgG. Zaenkrat genetski vzroki, zaradi katerih lahko pride do napake, še niso pojasnjeni. Vendar zdravniki menijo, da sindrom spremenljive imunske pomanjkljivosti enako vpliva na ženske in moške. Družinske grozde so že opazili, čeprav medicinski strokovnjaki trenutno še vedno menijo, da CVID ni podedovan.

Simptomi, pritožbe in znaki

Simptomi so razdeljeni v naslednje skupine: Motnje ali težave s prebavili, okužbe, koža simptomi, granulomi, kronične okužbe dihal, spremembe limfoidnega tkiva ter tumorji in avtoimunski pojavi. Okužbe vključujejo okužbe dihal, ki jih povzročajo bakterije (Streptococcus pljučnice, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis), vnetje možganov ki jih povzročajo enterovirusi (encefalitidi) in okužbe sečil (mikoplazme). Driska pa tudi premalo hranil absorpcija možne, pa tudi kronične bolezni dihal (bronhiektazije). Kot del sprememb v limfoidnem tkivu, povečanje Vranica in povečan jetra dokumentirane (hepato-splenomegalija). Granulomi so tudi simptomi in znaki CVID; tiste se kažejo v vnetnih žariščih v telesu, ki prizadenejo predvsem organe (pljuča, Vranica, jetra) kot tudi kostni mozeg. Izraz avtoimunski pojavi zdravniki uporabljajo za opis reaktivnega sklepa vnetje pa tudi imunološko povzročeno pomanjkanje kri trombociti; približno 20 odstotkov vseh prizadetih se pritožuje zaradi imunosti trombocitopenijo. Imunološko inducirani in škodljivi anemija lahko tudi pojavijo. Nadaljnji simptomi so izpadanje las, granulomi koža tako dobro, kot bolezen bele pege. Poleg tega tumorji (timomi, želodec rak, maligni limfomi).

Diagnoza in potek bolezni

Na podlagi ponavljajočih se okužb dihal bo zdravnik verjetno sumil, da gre včasih za sindrom spremenljive imunske pomanjkljivosti. Vendar lahko tudi tako imenovana naključna ugotovitev vodi zdravniku, ki je postavil diagnozo. Po sumu na diagnozo zdravnik določi imunoglobulini v kri. V kontekstu CVID je imunoglobulin G vedno nizek; Praviloma je vrednost pod 3 g / l. V mnogih primerih pa imunoglobulini Zmanjšana sta tudi A in M. Pomanjkanje protiteles je bistvena sestavina in tudi pokazatelj sindroma spremenljive imunske pomanjkljivosti. Vendar pa mora zdravnik za dokončno diagnozo izključiti vse druge bolezni, ki bi lahko povzročile pomanjkanje protiteles. Sem spada monoklonsko razraščanje tako imenovanih imunoglobulinskih lahkih verig (znanih tudi kot Bence-Jonesov mielom). Nephrotični sindrom (izguba beljakovin skozi ledvice) in eksudativna enteropatija (izguba beljakovin skozi črevesje) je treba vnaprej popolnoma izključiti. Izvajajo se tudi posebni imunološki testi; na primer, izmerijo se podrazredi ravni imunoglobulina B. Prognozo in potek bolezni je razmeroma težko oceniti. Zaradi IVIG terapija, ki je bila ponujena že nekaj časa, se je napoved bistveno izboljšala. Vendar pa posamezniki s sindromom spremenljive imunske pomanjkljivosti sčasoma razvijejo hude bolezni (kot so avtoimunski pojavi ali tumorji), ki lahko včasih drastično skrajšajo pričakovano življenjsko dobo.

Zapleti

Pri postavitvi sindroma spremenljive imunske pomanjkljivosti se lahko pojavijo številni zapleti, ki na splošno prispevajo k zmanjšanju pričakovane življenjske dobe. Natančni statistični podatki o tem niso na voljo. Vendar je bilo opaziti, da redna infuzija s imunoglobulini vodi do izboljšanja prognoze. Najpomembnejši zapleti so hudi bakterijski vnetje od dihalni trakt, virusno encefalitis, driske, ki jih povzročajo lamblije ali okužbe sečil, ki jih povzročajo mikoplazma. Kronične bolezni dihal lahko povzročijo bronhiektazije, za katero je značilna ireverzibilna bronhialna dilatacija s kroničnimi gnojnimi bakterijskimi okužbami bronhialne stene. Stalno odmiranje tkiv (nekroza) na bronhialni steni. Brez ustreznega antibiotik zdravljenje teh okužb pogosto vodi do zgodnje smrti. Nadaljnje zaplete povzročajo različne avtoimunske reakcije imunski sistem. Ti lahko vključujejo reaktivni spoj vnetje, pomanjkanje trombocitov, hemolitik anemija, perniciozna anemija, ali več mest vnetja v notranjih organov. Pomanjkanje trombocitov (trombocitopenijo) zavira kri strjevanje in vodi do pogostih krvavitev. Za hemolitične in perniciozne anemije je značilno hudo pomanjkanje krvi zaradi povečane razgradnje krvi ali pomanjkanja hematopoeze. Tako trombocitopenije kot anemije lahko vodi do hujših primerov. Žarišča vnetja v jetra, pljuča, Vranicaali kostni mozeg postanejo očitni kot granulomi. Končno, maligno limfom, timoma ali želodca rak se lahko v nekaterih primerih razvije kot del sindroma spremenljive imunske pomanjkljivosti.

Kdaj bi morali k zdravniku?

Za to bolezen je običajno vedno potrebno zdravniško zdravljenje. Samo zgodnja diagnoza z naknadnim zdravljenjem lahko prepreči nadaljnje zaplete ali nelagodje. Prizadeta oseba se mora zato ob prvih znakih obrniti na zdravstvenega delavca in opraviti pregled. Če ima prizadeta oseba kronične težave z dihanjem, se je treba posvetovati z zdravnikom. To običajno povzroči hudo kašelj in zato zelo nizko toleranco do vadbe. An povečana jetra lahko tudi kažejo na to bolezen. Veliko bolnikov tudi trpi izpadanje las ali bele lise, ki se razširijo po telesu koža. Če se ti simptomi pojavljajo trajno, se je treba posvetovati z zdravnikom. Ker bolezen tudi znatno poveča verjetnost za nastanek tumorjev, redne preiskave notranjih organov jih je treba izvesti tudi v zgodnji fazi. Običajno lahko bolezen odkrije splošni zdravnik ali internist. Nadaljnje zdravljenje pa je odvisno od natančne manifestacije simptomov, zato splošne napovedi ni mogoče dati. V mnogih primerih pa se pričakovana življenjska doba prizadete osebe zmanjša.

Zdravljenje in terapija

Zdravljenje se izvaja le, če je to potrebno ali če bolnik trpi zaradi simptomov ali drugih bolezni, ki so se pojavile zaradi sindroma spremenljive imunske pomanjkljivosti. Bolniki brez simptomov se ne zdravijo. Pred časom je bila najdena nova metoda zdravljenja, ki temelji na subkutani ali intravenski infuziji imunoglobulinov. Medicinska stroka to zdravljenje imenuje IVIG terapija. V IVIG terapija, zdravnik da - na dva do šest tednov - odmerek od 200 do 600 mg, odvisno od telesne teže. Če se zdravnik odloči za subkutano infuzijo, se daje nižji odmerek, ki pa se daje tedensko. Cilj zdravljenja z zdravilom IVIG je ohraniti raven imunoglobulina G nad 5 g / l. Poleg tega, če se pojavijo bolezni, značilne za sindrom spremenljive imunske pomanjkljivosti, se bakterijske okužbe zdravijo z antibiotiki. Odmerek je večji; vnos traja veliko dlje kot pri zdravih osebah.

Preprečevanje

Ker doslej niso našli nobenega razloga, ki bi povzročil izbruh imunske pomanjkljivosti, ni nobenega preventivnega ukrepe so znani.

Spremljanje

Sindrom spremenljive imunske pomanjkljivosti je ena redkih imunskih pomanjkljivosti. Je dedna in jo povzročajo mutirani kromosomi. Napaka sproži različne sekundarne bolezni, ki zahtevajo zdravljenje. Zaradi tega je potrebna nadaljnja oskrba. Sindroma imunske pomanjkljivosti kot takega ni mogoče zdraviti. Zato se zdravljenje in nadaljnja oskrba razširi na nastale bolezni. Cilj je po eni strani ozdraviti sedanjo bolezen, po drugi strani pa se izogniti ponovitvi bolezni in preprečiti nadaljnje fizične težave. Kakovost življenja prizadete osebe je v ospredju. Če bolnik nima nobenih simptomov, ne potrebujejo ne terapij ne pregledov po zdravljenju. Oblika naknadne oskrbe je odvisna od bolezni v prizadetih organih. Bolnika zdravimo z ustreznim droge, toleranco in celjenje pa preverimo med naknadno oskrbo. Nadomestno zdravljenje se konča z uspešnim odprava simptomov. Pri dajanju je potrebna posebna previdnost antibiotiki, saj jih določenega časa ne smejo jemati. Če sindrom imunske pomanjkljivosti za prizadeto osebo predstavlja veliko psihološko breme, psihoterapija je priporočljivo poleg zdravstvene oskrbe. Depresija ali je treba preprečiti afektivne motnje in ohraniti bolnikovo kakovost življenja kljub kronični dedni bolezni.

Kaj lahko storite sami

Sindrom imunske pomanjkljivosti zaradi oslabitve imunski sistem, zlasti pri virusnih in bakterijskih okužbah, je vedno izziv v življenju bolnikov. Gama globulini prizadetih posameznikov pobotati se večino vseh protiteles v krvni plazmi. Vsak je usmerjen na zelo specifičnega patogena, s katerim je imunski sistem že napaden, in kaže ustrezen imunski odziv preko imunoglobulinov M. Prilagoditev vsakdanjega vedenja in učinkovita samopomoč ukrepe predpostavimo, da so vzročni dejavniki te bolezni že znani. Bolezen je lahko genetsko povzročena ali pa se sproži zaradi določenih okoliščin, kot so hude pomanjkanje beljakovin ali celo kemoterapija. Če bolezen povzročajo genetski dejavniki, si pomagajte sami ukrepe sestojijo iz tega, da se držijo stran od vseh virov To pomeni, da je stik s soljudmi, ki imajo hladnona primer, izogibati se je treba, saj se imunski sistem ne more boriti proti nalezljivemu kalčki ki so pobrane. Enako vedenje je koristno tudi v primeru sindroma pridobljene imunske pomanjkljivosti, da se ne bi poslabšalo stanje. V primerih, ko drugi resni zdravje motnje, kot so avtoimunske bolezni or rak, se lahko štejejo za vzrok sindroma imunske pomanjkljivosti, jih je treba čim prej razjasniti. Ker se šele takrat lahko začne učinkovito zdravljenje sindroma imunske pomanjkljivosti čim prej.