Silver-Russellov sindrom (RSR) predstavlja zelo redek sindrom, za katerega so značilne prenatalne motnje rasti z razvojem nizke rasti. Do zdaj je bilo dokumentiranih le okoli 400 primerov bolezni. Predstavitev je zelo spremenljiva, kar kaže na to, da ne gre za enotno motnjo.
Kaj je Silver-Russell sindrom?
Silver-Russellov sindrom je značilen za intrauterino bolezen nizke rasti. Intrauterino pomeni, da nizke rasti se že oblikuje v maternici. Iz še natančno neznanih razlogov je rast otroka zavirana. Bolezen sta v letih 1953 in 1954 podrobno preučevala Anglež Henry Russel in Američan Alexander Silver. V angleško govorečih državah je sindrom znan tudi kot Russel-Silver sindrom (RSS). Henry Russel in Alexander Silver sta se zanimala predvsem za vzroke te bolezni. S tem so lahko ugotovili, da ne gre za enotno bolezen, temveč za simptomatski kompleks, ki je genetsko pogojen, vendar temelji na različnih genetskih napakah. Glavna značilnost te bolezni je intrauterina nizka rast s podhranjenost. Na podlagi dokumentiranih primerov sta zdravnika lahko dokazala občasno pojavljajoče se oblike bolezni v družini. Iz tega so že takrat sklepali, da je bolezen genetska.
Vzroki
Glede na novejše študije je mogoče predvideti različne vzroke za razvoj Silver-Russellovega sindroma. Vendar je skupna vsem oblikam genetska osnova bolezni. Na primer, tako imenovano materinsko uniparentalno disomijo 7 (UPD (7) mat) so odkrili pri 15 odstotkih vseh prizadetih posameznikov. V tem primeru so bolniki podedovali po dve kopiji materinega kromosoma številka 7. Ustrezni očetov kromosom manjka ali je poškodovan. Ta položaj kaže na tako imenovani vtis. V tem primeru je aktiven samo en materin kromosom 7. Vendar še ni znano, kateri mehanizmi vodi do nizke rasti. Poleg tega dvojnega materinega kromosoma 7 je 40 odstotkov druge oblike Silver-Russellovega sindroma pripisano nezadostni metilaciji kromosoma 11. V tem primeru je prizadet očetovski alel H19-DMR v 11p15. Premalo metiliran alel kodira nefunkcionalno RNA. Običajno je očetovski H19 gen je dobro metiliran in ustrezen materin alel ni. Ko se metilira regija DMR1 očetovega alela, nastane rastni faktor IGF2. Kadar pa je očetovski alel slabo metiliran, ta dejavnik ni ustrezno proizveden. Poleg prikazanih dveh glavnih vzrokov Silver-Russellovega sindroma so bile ugotovljene še druge strukturne kromosomske spremembe. Tako je bilo ugotovljeno raztezanje v kratkem kraku kromosoma 7 ali skrajšanje v dolgem kraku kromosoma 17.
Simptomi, pritožbe in znaki
Za Silver-Russellov sindrom so značilni različni simptomi. Vodilni simptom je intrauterina nizka rast s podhranjenost. Otrok ob rojstvu običajno tehta manj kot dva kilograma. The Glava je relativno velik glede na telo. Čelo je pogosto visoko in izbočeno. Obraz je trikoten in ima nizko postavljena ušesa, ki so postavljena daleč nazaj. Poleg tega je poudarjena brada, vek gube na oči in št usta s povešenimi vogali ust označujejo tiste, ki trpijo zaradi Silver-Russelovega sindroma. Nepravilne zamašitve zob so opazne. The koža je tanek in vsebuje bele do rjavkaste lise. Obstajajo napačni položaji prstov na rokah in nogah. Zorenje kosti se znatno upočasni, kar pojasnjuje zmanjšano rast dolžine. Rast je neenakomerna. Višina odraslih je podpovprečna pri dveh tretjinah bolnikov. Vendar ena tretjina kaže normalno višino. Teža ostaja pod povprečjem. Drugi simptomi, kot so razpoka neba, zelo visok glas, izguba sluha, hipoglikemija, ali se lahko pojavi keratokonus. Na splošno je treba opozoriti, da se pri vseh prizadetih posameznikih ne pojavijo vsi simptomi. Duševna sposobnost ni oslabljena.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnozo zapleta razvoj različnih simptomov. Če so prisotni nekateri vodilni simptomi, lahko domnevamo, da je prisoten Silver-Russell sindrom. Vendar še ni znano, katera oblika bolezni je prisotna, zato se najprej določi raven metilacije alela H19-DMR 11. kromosoma. Če je ta prenizka, je pacient eden od 40 odstotkov ljudi, prizadetih s to napako. Če ni potrjena, je treba opraviti osnovni pregled genskega materiala.
Zapleti
Silver-Russellov sindrom lahko vodi na številne različne simptome in zaplete, ki znatno zmanjšajo in omejijo kakovost življenja prizadete osebe. Običajno ima za posledico nizko rast in različne deformacije. The Glava prizadete osebe je pretirano velik. Ta pritožba lahko vodi do ustrahovanja ali draženja, zlasti pri otrocih ali mladostnikih, in s tem do depresija in druge psihološke pritožbe. Na obraz vplivajo tudi deformacije, kar ima za posledico znatno zmanjšano estetiko. Poleg tega Silver-Russellov sindrom vodi do zamaševanja zob in do pritožb kosti. Te se lahko lažje zlomijo, tako da bolniki pogosteje trpijo zaradi poškodb ali zlomov kosti. Z napredovanjem bolezni se običajno razvijejo težave s sluhom in vidom. Mentalno zaostalost lahko se tudi zgodi in oteži vsakdanje življenje prizadete osebe. Pogosto so odvisni od pomoči drugih ljudi. Neposredno in vzročno zdravljenje Silver-Russellovega sindroma ni mogoče. Vendar je mogoče posamezne malformacije zdraviti. V večini primerov pričakovana življenjska doba prizadetih sindrom ne omejuje ali zmanjšuje.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Silver-Russellov sindrom običajno vedno zahteva zdravniško pomoč. Pri tem ne more biti samozdravljenja stanje, zato bo bolnik vedno potreboval zdravljenje zdravnika. Ker je Silver-Russell sindrom dedna bolezen, genetsko svetovanje je treba opraviti tudi, če želi bolnik imeti otroke, da bi preprečil nadaljnje zaplete in dedovanje sindroma. Če je prizadeta oseba zaradi različnih telesnih napak na telesu, se je treba posvetovati z zdravnikom. Posledica je prevelika Glava in običajno pomemben premajhna teža takoj po rojstvu. Silver-Russellov sindrom lahko prepoznamo tudi po hudih zamašenih zobeh, trpijo pa tudi najbolj prizadeti posamezniki izguba sluha ali razpoka neba. V nekaterih primerih tudi nizka rast kaže na Silver-Russellov sindrom in ga mora oceniti zdravnik. Začetna diagnoza sindroma se običajno postavi v bolnišnici takoj po rojstvu. Prizadeti s Silver-Russellovim sindromom so odvisni od vseživljenjskega življenja terapija da jim ne bi zmanjšali pričakovane življenjske dobe. Ker sindrom lahko povzroči tudi psihološke simptome, je treba zagotoviti tudi psihološko zdravljenje.
Zdravljenje in terapija
Vzročno zdravljenje bolezni ni mogoče zaradi genetske osnove Silver-Russellovega sindroma. Glavni poskus je spodbuditi rast z upravljanjem rasti hormoni. To je v nekaterih primerih zelo uspešno. V nekaterih primerih bi lahko rast dolžine znatno povečali. Pri drugih bolnikih to terapija včasih kaže malo ali nič uspeha. Ker pogosto trpijo tudi mnogi trpijo hipoglikemija, storiti je treba vse, da se izognemo hipoglikemiji. V nasprotnem primeru ljudje s SRS običajno niso omejeni glede kakovosti življenja. Vendar se lahko zaradi različnih možnih simptomov pojavijo nekatere omejitve. Poleg hipoglikemija, morebitni keratokonus bi lahko privedel do okvara vida. V tem primeru je očesna roženica zavoji v obliki stožca, ki včasih zahtevajo stalno prilagajanje očala or kontaktne leče. At
Razvoj razcepljenega neba, potrebna je korektivna operacija.
Preprečevanje
Profilaksa Silver-Russellovega sindroma je zelo težka, ker stanje pogosto se pojavlja občasno. V družinskih grozdnih primerih je treba za določitev opraviti človeško gensko testiranje gen stanje. Človek genetsko svetovanje naj nato razpravlja o tveganju za potomce.
Spremljanje
V večini primerov za prizadeto osebo s Silver-Russellovim sindromom niso na voljo posebne možnosti nadaljnje oskrbe, zato bi se prizadeta oseba v zgodnji fazi najbolje obrnila na zdravnika in tako tudi začela zdravljenje, da bi zapleti ali drugi pritožbe v nadaljnjem poteku ne nastanejo. Ker je Silver-Russell sindrom dedna bolezen, ga običajno ni mogoče popolnoma pozdraviti. Zato genetsko svetovanje in v vsakem primeru je treba opraviti testiranje, če pacient želi imeti otroka, da se bolezen ne ponovi. Večina prizadetih oseb je v vsakdanjem življenju odvisna od pomoči in podpore lastne družine. To lahko olajša vsakdanje življenje prizadete osebe, kar lahko tudi prepreči depresija in druge psihološke težave. V mnogih primerih so za lajšanje simptomov potrebni tudi kirurški posegi. Po takem posegu naj prizadeti počiva in skrbi za svoje telo. Vzdrževati se morajo napora ali stresnih in fizičnih dejavnosti. V nekaterih primerih Silver-Russellov sindrom zmanjša pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe, čeprav splošna napoved ni mogoča.
Tukaj lahko naredite sami
Nosečnici je priporočljivo, da sodeluje pri vseh pregledih in pregledih, ki so na voljo med nosečnost. V različnih preskusih in slikovnih postopkih je zdravje potomcev preveri in dokumentira. V primeru nepravilnosti je že v tej fazi mogoče ugotoviti, katere motnje so lahko prisotne. To omogoča bodočim staršem, da se že v zgodnji fazi odzovejo na situacijo ter sprejmejo ustrezne odločitve in previdnostne ukrepe. Pri vsakodnevnem obvladovanju motnje je potrebna stabilna samozavest. O motnji in ustreznih pritožbah je treba obvestiti družbeno okolje. To pomaga preprečiti nesporazume ali konflikte. Ker je bolnikova duševna sposobnost omejena, podpora ukrepe začeti v zgodnji fazi. Koristno je, če poleg tega vadbo in vaje izvajamo neodvisno zunaj terapij, da bi izboljšali situacijo. Čeprav to ne vodi do ozdravitve, vendar olajša simptome prizadetih. Lažje spopadanje z vsakdanjim življenjem in povečanje občutka dobrega počutja. Ker je pri bolnikih večje tveganje za poškodbe ali zlome kosti, je to treba upoštevati pri gibanju in izvajanju športnih vaj. Prav tako je treba prostočasne dejavnosti prilagoditi specifikam organizma.
