Prune-Belly sindrom (PBS) je redka prirojena malformacija, za katero je značilna delna ali popolna odsotnost trebušne mišice. PBS je znan tudi kot sindrom trebušne aplazije, Eagle-Barrettov sindrom ali Obrinsky-Fröhlichov sindrom. Slednja dva sta poimenovana po zdravnikih Franz Fröhlich, William Obrinsky, JF Eagle in George S. Barrett, ki so opisali ustrezne primere te malformacije.
Kaj je sindrom suhega trebuha?
Sindrom suhega trebuha izhaja iz angleške besede "prune" (kar pomeni "sliva" ali "suha sliva") in "trebuh" (kar pomeni "trebuh"). Opisuje videz trebuha novorojenčka. Zaradi delne ali popolne odsotnosti trebušne mišice, vidni so deli črevesja, zaradi česar je trebuh videti kot suha sliva. PBS je zelo redka malformacija. Literatura poroča o enem novorojenčku s PBS na vsakih 30,000 do 40,000 živorojenih otrok. Manj verjetno je, da bodo prizadete za dekleta. Približno 95 odstotkov dojenčkov s sindromom Prune-Belly je fantov. Leta 1839 je zdravnik Franz Fröhlich opisal prvi primer pogrešanega novorojenčka trebušne mišice. Vendar ni omenil drugih malformacij, značilnih za PBS. Šele leta 1895 je to kriptorhizem, malformacija testisi, je bila dokazana pri prizadeti osebi Nato so Prune-Bellyjev sindrom podrobneje preučevali in sledile so številne druge publikacije, vključno z objavami JF Eagle in S. Barretta, ki so opisali devet takih primerov. Zdaj je dokumentiranih več kot 200 primerov sindroma suhega trebuha. Poleg odsotnosti že opisanih trebušnih mišic in malformacij mod je PBS lahko povezan tudi z malformacijami sečil, zato je še vedno znan kot Triadov sindrom (tri malformacije).
Vzroki
Natančen vzrok sindroma Prune-Belly še vedno ni znan. Razpravlja se o več teorijah. Mogoče je bilo dokazati dedno mutacijo premika okvira (premik v bralnem okviru genov na DNA) v gen CHRM3 v a kri-povezana turška družina. Vendar kromosomska aberacija kot vzrok za sindrom Prune-Belly še ni dokazana.
Simptomi, pritožbe in znaki
Prune-Belly sindrom je redka prirojena motnja, ki, kot je opisano prej, pogosteje prizadene moške novorojenčke. Za PBS je običajno značilen trebuh, ki omogoča, da se deli črevesja kažejo skozi delno ali popolno odsotnost trebušnih mišic. To daje trebuhu videz suhe slive in je privedlo do imena. Poleg tega kriptorhizem (odsotnost enega ali obeh testisi) je lahko prisoten. Tipičen simptom so lahko tudi malformacije sečil, kot je dilatacija sečevodov. Poleg tega pa lahko obstajajo tudi druge malformacije, na primer kostnega sistema (klistir, izpah kolka, togost sklepov ali večprsti). Srčno ogrožanje (malformacije na srce), je lahko povezan tudi s PBS. Napaka ventrikularnega septuma je en tak simptom. To je luknja v septumu srce. Razvojne nepravilnosti črevesja (malrotacija ali celo neustrezna rotacija črevesja) ali pljuč (pljučna hipoplazija, pomanjkanje pljuč zorenje) so znani tudi v PBS. To vodi do sindroma dihalne stiske pri novorojenčkih.
Diagnoza in potek bolezni
Ultrazvok preglede je mogoče opraviti že v 20 tednih nosečnost ugotoviti, ali ima otrok sindrom Prune-Belly. V vsakem primeru je ta diagnoza enaka slabim novicam; stopnja zgodnje umrljivosti je 20 odstotkov. Ker samega PBS ni mogoče zdraviti, samo terapija možnih simptomov. V večini primerov, ledvice napake so najresnejši simptom pri PBS. Najprej se opravijo laboratorijski testi. Na primer, ledvice funkcijo je treba redno preverjati. To je mogoče tudi z ultrazvok ali ledvično scintigrafija. Ohranjanje delovanja ledvic je prva prednostna naloga. Okvare sečil lahko odpravimo kirurško. V manj hudih primerih antibiotik lahko se izvaja tudi profilaksa mehurja praznilni trening. Glede na resnost malformacij, abdominoplastika lahko izboljšajo mikcijo (mehurja praznjenje). Operacija je indicirana tudi za okvaro prekatnega septuma. Deformacije skeletnega sistema lahko podpremo z fizioterapija v manj hudih primerih. Praviloma pa je treba izvesti številne operacije, na primer v primeru klistir ali večplastnost. Tudi kirurško zdravljenje je neizogibno v primerih kriptorhizem.
Zapleti
Zaradi sindroma suhega trebuha prizadeti posamezniki običajno trpijo zaradi različnih malformacij, ki se lahko pojavijo v različnih predelih telesa. Vendar pa praviloma trebuh vedno prizadenejo malformacije, tako da mišice v njem popolnoma niso prisotne. Tako je črevo vidno tudi skozi trebuh. Poleg tega so tudi urinarni trakti deformirani, kar povzroča nelagodje pri uriniranju. Podobno se lahko pojavijo tudi deformacije stopal ali rok, tako da prizadeti trpijo zaradi omejenega gibanja ali drugih težav v vsakdanjem življenju. Zaradi nenavadnega videza lahko bolnike tudi ustrahujejo ali dražijo. Nič nenavadnega je, da novorojenčki doživijo dihalno stisko zaradi sindroma Prune Belly Syndrome, tako da lahko v najslabšem primeru umrejo brez zdravljenja. Poleg tega sindrom Prune-Belly običajno vodi do ledvice insuficienco, tako da je prizadeti odvisen od presaditve oz dializo. Poleg tega je prizadeta oseba v svojem življenju odvisna od različnih terapij. Možno je tudi, da sindrom suhega trebuha zmanjša bolnikovo pričakovano življenjsko dobo.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Prune-Bellyjev sindrom mora vedno zdraviti zdravnik; vendar ni ozdravljiva. Prizadeta oseba je torej odvisna od vseživljenjskega zdravljenja in terapija. Če ima prizadeta oseba manjkajoče mišice v črevesju ali če je popek deformiran, se je treba posvetovati z zdravnikom. Na telesu so lahko tudi različne malformacije, ki lahko kažejo na sindrom Prune-Belly. Prav tako lahko v srce, ki je lahko simptom sindroma Prune-Belly. V nekaterih primerih prizadeti trpijo tudi zaradi težav z dihali ali celo pljučno embolija zaradi sindroma, ki je lahko usoden. Zato se je treba za zdravljenje simptomov posvetovati z zdravnikom ob prvih znakih sindroma suhega sliva. Začetno diagnozo lahko običajno postavi pediater ali splošni zdravnik. Nadaljnje zdravljenje pa je v veliki meri odvisno od vrste in resnosti malformacij in drugih simptomov, običajno pa ga opravi strokovnjak.
Zdravljenje in terapija
Sindrom slive in trebuha je resna bolezen, ki lahko seveda vodi do resnih zapletov. Na primer, približno 30 odstotkov prizadetih razvije terminal odpoved ledvic, kar ima za posledico potrebo po dializo or presaditev. Urosepsa lahko tudi nadaljnji zaplet. V tem primeru, bakterije vstopi v krvni obtok preko sečil in lahko povzroči zastrupitev. Tudi drugi organi so lahko močno poslabšani, odvisno od resnosti patologij in manifestacije.
Preprečevanje
Prizadeti s sindromom Prune-Belly so resno bolni in starši teh otrok morajo biti pripravljeni na to, da bodo zdravniki, pregledi, ordinacije in bolnišnice del njihovega življenja. Številne operacije bodo potrebne, da bodo življenje še nekoliko lažje. Popolnoma brezskrbno otrokovo življenje pa bo žal mogoče le v redkih primerih. Ker še ni jasno, kaj povzroča sindrom Prune Belly, žal ni mogoče sprejeti ustreznih varnostnih ukrepov za preprečevanje PBS. Majhna uteha je lahko, da je Prune-Bellyjev sindrom zelo redek in je zato verjetnost, da bi ga zboleli, precej majhna.
Spremljanje
Uspešnemu zdravljenju sindroma suhega sliva mora vedno slediti celovito nadaljnje zdravljenje za preprečevanje sekundarnih bolezni. Organe, ki jih je prizadel Prune-Bellyev sindrom, je treba redno pregledovati s slikovnimi tehnikami glede nepravilnosti. Poleg tega vrednosti funkcije organa v kri je treba redno preverjati, da bi pravočasno odkrili kakršne koli funkcionalne omejitve organov, ki so posledica sindroma Prune-Belly. Če neplodnost je posledica sindroma Prune-Belly, ga je treba tudi zdraviti. Če je potrebno, bo tukaj morda treba umetno oskrbeti s spolom hormoni za zagotovitev normalnega razvoja in normalnih telesnih funkcij. Poleg tega neplodnost, pa tudi invalidnosti, ki so posledica sindroma Prune-Belly, lahko vodi do psiholoških motenj v življenju. Če se te pojavijo, psihoterapija je treba zagotoviti. Poleg tega droga terapija z antidepresivi v takem primeru. Ker se verjetnost težav s srcem skozi življenje poveča pri osebah, rojenih s sindromom Prune-Belly, je treba izvajati tudi redne kardiološke preglede. Poleg tega se morajo bolniki nujno vzdržati kajenje za življenje, saj to še poveča verjetnost srčnih bolezni. Na splošno je treba biti pozoren na način življenja, ki je lahko pri srcu. Ta je sestavljen iz zdravega, uravnoteženega prehrana, izogibanje alkohol kolikor je le mogoče, redno telovadite in se izogibajte razvoju odvečne teže.
Tukaj lahko naredite sami
Bolniki, ki trpijo zaradi sindroma suhega trebuha, bodo morali prestati več operacij, odvisno od resnosti deformacij. Poleg tega bodo do konca življenja odvisni od najrazličnejših terapij in jih bodo morda tudi potrebovali dializo. Ta življenjska situacija je veliko breme tako za bolnike kot za njihove starše. Da bi se spopadli s temi okoliščinami, psihoterapija je koristen za vse vpletene, še posebej, ker so prizadeti lahko tudi iznakaženi zaradi deformacij okončin in draženi ali celo ustrahovani. Trenutno ni skupin za samopomoč, ki bi se jim lahko pridružili bolniki s Prune Belly ali njihovi starši, bolezen je za to preredka. Možno pa je, da klinike, ki zagotavljajo zdravljenje, ali neodvisna svetovalna središča v kraju bivanja ponujajo skupinske terapije za kronično bolna bolnikov. Te ponudbe lahko najdete na internetu ali jih zaprosite v lečeči ambulanti. Da bi se izognili okužbam, na primer v predelu sečevoda, je treba poskrbeti za ustrezno higieno. To vključuje vsakodnevno čiščenje in menjavo perila, pa tudi zdravo prehrana ki podpira lastno telo imunski sistem. Morda bo treba podpreti prebavo bolnika s suhim slivom. Tu zdravniki z veseljem podajo ustrezna priporočila. Poleg tega morajo prizadeti piti veliko tekočine: to je mogoče patogeni iz ledvic in sečil mehurja in tudi pomaga, da blato ostane mehko.
