Treacher-Collinsov sindrom je ime podedovane motnje, ki povzroča obrazne deformacije. The stanje se zdaj pogosto imenuje Franceschetti-Zwahlenov sindrom, Berryjev sindrom ali disostoza mandibulofacialis. Formacije malformacij, ki jih povzroča sindrom, so zelo spremenljive, vendar pogosto vključujejo brado, oči, ušesa, nebo ali zigomatska kost.
Kaj je Treacher-Collinsov sindrom?
Sindrom Treacher Collins se nanaša na podedovano stanje ki se zgodi v povprečju pri enem od približno 50,000 novorojenčkov, zaradi česar je relativno redek. Leta 1900 jo je odkril angleški zdravnik Edward Treacher Collins. Takrat je oftalmologa je prvi opisal kombinirani in pogosti pojav ter značilnosti sindroma in njegovih simptomov. Njegovo delo sta leta 1949 nadaljevala Adolphe Franceschetti in David Klein. Sčasoma so uvedli tudi strokovni medicinski izraz "disostosis mandibulofacialis", ki pomeni simptomatski kompleks (kompleks pritožb in simptomov) bolezni. Poleg dejanskega sindroma Treacher-Collins, še več podobnih gen Danes so znane mutacije, na primer Elschnigov sindrom, ki prizadene vedno samo veke. Včasih se pojavijo skupaj s sindromom Treacherja Collinsa. Če eden od staršev že trpi za sindromom, obstaja večje tveganje, da ga bo dobil tudi otrok.
Vzroki
Sindrom je dedna bolezen, ki se deduje avtosomno prevladujoče. To pomeni, da je že en pomanjkljiv in mutiran alel (a gen oblika) v prevladujočem dednem delu zadostuje za izražanje značilnosti bolezni. Ker se podatki nahajajo na enem od 22 parov avtosomov in ne na spolu kromosomi, Sindrom Treacher Collins se podeduje neodvisno od spola. Če denimo eden od staršev že trpi za sindromom, ima otrok 50-odstotno tveganje, da bo tudi razvil bolezen. Če oba starša trpita za sindromom, se tveganje poveča na 75 do 100 odstotkov. Tu je odvisno od tega, ali so starši heterozigoti ali homozigoti - z drugimi besedami, ali so prisotni enaki ali različni aleli. Mimogrede, sindrom lahko preskoči tudi generacije.
Simptomi, pritožbe in znaki
Simptomi in značilnosti sindroma se lahko zelo razlikujejo in se redko izkažejo predvidljivo ali podobno, tudi pri starših, ki že imajo to bolezen. Danes so poleg tega znani precej blagi tečaji in tudi smrtno nevarni primeri. To pa zato, ker sindrom Treacher Collins ne povzroča le deformacij na vidnem delu obraza, temveč lahko vpliva tudi na dihalni trakt ali kostnih kanalov. Vendar so za sindrom pogosto značilni dvostranski simptomi. Ti se kažejo, na primer, v malformaciji zigomatska kost (imenovana Os zygomaticum), okvarjena tvorba spodnje čeljusti (imenovana Mandibula) ali ušesa (imenovana Auricula). Poleg tega pa so lahko posledice sindroma tudi malformacije, kot so razpoka neba, deformirane veke, okvarjen položaj oči, motnje vida, motnje sluha in težave z dihanjem zaradi oviranja dihalnih poti.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnozo sindroma Treacher Collins ponavadi postavljajo klinične ugotovitve: po rojstvu ali v maternici. Na primer, danes pogosto uporabljena metoda za diagnosticiranje sindroma je klasifikacija OMENS. To oceni resnost simptomov glede na orbito, mandibulo, uho, obrazni živec in mehko tkivo obraza. Poleg tega pa je treba, da bi bili resnično prepričani, vedno opraviti različne radiološke preiskave. Ti se pogosto lahko uporabijo za oceno resnosti in obsega bolezni. Končno pa lahko tudi genetska diagnostika, opravljena na molekularni ravni, potrdi diagnozo - in zagotovi jasnost.
Zapleti
Pri Treacher-Collinsovem sindromu zapleti izvirajo iz kakršnih koli malformacij. Dedna bolezen se lahko kaže na primer v okvarjeni tvorbi spodnja čeljust kosti. Če je takšna napaka prisotna, se lahko pojavijo težave s hranjenjem. Pri dojenčkih se lahko neustrezna prehrana hitro vodi do simptomov pomanjkanja. Poleg tega je lahko v okviru sindroma Treacher Collins prisotna malformacija ušesa, ki je lahko povezana z motnjami sluha. Druge malformacije, kot sta razpoka neba ali deformirane veke, so povezane s posameznimi zapleti. Tipične posledice so težave z dihali, motnje vida in disfunkcija občutka Vonj, ampak tudi bolezni kostnih kanalov. Estetske deformacije predstavljajo psihološko breme za večino prizadetih. Če se terapevtsko svetovanje ne zagotovi zgodaj, se lahko razvijejo socialne fobije in kompleksi manjvrednosti, ki trajajo pogosto celo življenje. Zapleti se lahko pojavijo tudi pri zdravljenju sindroma Treacher Collins. Pri kirurških posegih vedno obstaja tveganje za kirurško napako, ki lahko povzroči različne težave, odvisno od lokacije postopka. Poškodbe živci, plovila ali so značilne tkivne strukture, ki lahko povzročijo senzorične motnje in funkcionalne motnje, na primer. Zdravljenje majhnih otrok z zdravili je vedno povezano z določenimi tveganji.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Pri sindromu Treacher Collins je prizadeta oseba odvisna od zdravljenja in pregleda, da se preprečijo nadaljnji zapleti ali nelagodje. V zvezi s tem zgodnja diagnoza z naknadnim zdravljenjem vedno pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni in lahko prepreči nadaljnje poslabšanje simptomov. Če ima prizadeta oseba hude deformacije ali malformacije, se je treba posvetovati z zdravnikom za sindrom Treacher Collins. Te se pojavljajo po vsem telesu in zelo negativno vplivajo na kakovost življenja prizadete osebe. Težave z vidom ali sluhom so lahko tudi pokazatelji sindroma in jih mora oceniti tudi zdravnik. Večina bolnikov s sindromom Treacher Collins ima tudi dihalne simptome, zato bi moral te simptome preveriti tudi zdravnik. Zaradi sindroma Treacher Collins se lahko obrnete na splošnega zdravnika. Nadaljnje zdravljenje je močno odvisno od vrste in natančnega izražanja pritožb, tako da splošnega tečaja ni mogoče dati. Če obstaja želja po otrocih, genetsko svetovanje se lahko tudi izvede.
Zdravljenje in terapija
Vrsta in uspeh zdravljenja sindroma Treacher Collins sta vedno odvisna od kompleksnosti in resnosti simptomov. Danes lahko povsem estetske malformacije pogosto dobro zdravimo s sodobno plastično kirurgijo. To velja tudi za številne malformacije, ki jih povzroča sindrom, ki bi vplivale na kakovost življenja dojenčka, vendar ne ogrožajo njegovega življenja - na primer okvare vek, blago razpoko neba ali minimalne malformacije ušes. Situacija je drugačna pri življenjsko nevarnih manifestacijah sindroma, kot je malformacija dihalne poti. Takšne izraze lahko pogosto zdravimo tudi s kirurškim posegom. Vendar je tukaj pomembno, da se zdravljenje zgodi čim prej - včasih celo v maternici. Poleg tega ni nenavadno, da je treba zdraviti simptome, kot so okvara sluha ali vida, ki jih lahko sproži tudi sindrom. To pogosto zahteva tesno sodelovanje med različnimi zdravniki in specialisti.
Preprečevanje
Sindroma Treacher Collins ni mogoče preprečiti. Kvečjemu je mogoče vnaprej oceniti stopnjo tveganja, da jo bo otrok razvil. In: Veliko manifestacij in simptomov je pogosto mogoče zdraviti, če je to storjeno pravočasno in če je to potrebno. Zaradi tega bi morali starši, ki trpijo za sindromom, ali starši, v katerih družinah se je že pojavil sindrom Treacher Collins, vsekakor obvestiti ginekologa, ki jih zdravi - tako da lahko čim prej vzpostavi stik s strokovnjaki. Ti bodo nato običajno spremljali nosečnost z različnimi diagnozami in po potrebi intervenirajte: najpozneje pa po rojstvu, da bi na najboljši možen način zdravili tudi blage manifestacije sindroma in izboljšali kakovost življenja prizadetega otroka.
Porodna oskrba
Nadaljnja oskrba sindroma Treacher Collins je odvisna od tega, kako hude so malformacije obraza in kateri drugi simptomi so prisotni. Del nadaljnjega spremljanja je vedno a Zdravniški pregled in pogovor s pacientom. Med Zdravniški pregled, se preveri potek malformacij. Če se zapleti, kot npr vnetje ali če se pojavijo senzorične motnje, je potrebno nadaljnje zdravljenje. Med zdravstvena zgodovina, neželeni učinki in interakcije predpisanih zdravil preverjajo. Poleg tega so pojasnjena odprta vprašanja bolnika. Če ne pride do zapletov, lahko bolnika odpustimo. Ker pa je sindrom Treacher Collins a kronična bolezen, je treba posamezne simptome zdraviti trajno. Redni zdravniški pregledi so potrebni, da lahko hitro odpravi pritožbe, ki se lahko pojavijo med boleznijo, in se izogne resnim zapletom. V ta namen je praviloma treba obiskati specialistično kliniko. Rutinske preglede pa lahko opravi družinski zdravnik. Vendar je to vedno odvisno od resnosti bolezni. Glede na simptome nadaljnjo oskrbo sindroma Treacher Collins zagotavlja splošni zdravnik, specialist za ušesa, internist ali kirurg. Pri otrocih je pri zdravljenju običajno vključen tudi pediater.
Kaj lahko storite sami
Za sindrom Treacherja Collinsa so značilne zapletene malformacije in fizične omejitve. Samopomoč ukrepe temeljijo na posameznih simptomih. Po korektivni operaciji, splošno ukrepe kot so počitek, tišina in upoštevanje zdravnikovih navodil. Kaj rane or brazgotine je treba skrbeti v posvetovanju z dermatologom, da ga čim bolj zmanjšate kožne spremembe. Prizadeti posamezniki se morajo obrniti na specialista ORL, pa tudi na oftalmologa v zgodnji fazi, da se lahko zdravijo njihovi pogoji. Terapija za izguba sluha si lahko pomagate z nošenjem slušnega aparata. Treacher Collinsov sindrom vedno pomeni psihološko breme za prizadete. Deformacije lahko močno vplivajo na samopodobo in povzročijo resne posledice duševna bolezen. Iz tega razloga je stik z drugimi prizadetimi osebami in strokovnjaki, ki lahko opozorijo na možnosti zdravljenja, ena najpomembnejših samopomoči ukrepe. Bolnikom, ki trpijo za sindromom Treacher Collins, je najbolje, da se obrnejo na specializirano kliniko ali vzpostavijo stik z drugimi bolniki po internetu. ACHSE e. Združenje V. podpira ljudi z redkimi boleznimi in jim nudi nadaljnje nasvete in kontaktne točke, ki jih je mogoče uporabiti za ciljno usmerjeno podporo zdravnikom terapija.
