Trisomija 13, znana tudi kot Pätauov sindrom, je redka genetska napaka, pri kateri se kromosom 13 pojavi trikrat namesto običajnih dveh. Vodi k številnim različnim boleznim in fizičnim značilnostim, ki v večini povzročijo zgodnjo smrt otroštvo. Trisomija 13 je ena najbolj znanih trojnih nenormalnosti po Downov sindrom in trisomija 18.
Kaj je trisomija 13?
Pri osebi s trisomijo 13 je kromosom 13 prisoten v treh izvodih. Tako jih ima 47 kromosomi namesto 46. Ločijo se različne vrste Pätaujevega sindroma. To je odvisno od tega, ali trisomija 13 prizadene vse celice organizma ali le del. Izraz napak, ki so posledica trisomije, je različen. Vključuje motnje rasti, pa tudi odvečne prste na rokah ali nogah ali malformacije obraza. Če pride do trisomije 13, se pričakovana življenjska doba prizadetega otroka drastično skrajša. Le redki dosežejo starost več kot 10 let. Večina otrok s trisomijo 13 umre v nekaj tednih ali mesecih po rojstvu.
Vzroki
Vzroki za trisomijo 13 so domnevno posledica nenormalne delitve kromosomov. To še ne pojasni, kako se ta nenormalnost pojavlja. Obstajajo dokazi, da je pojav trisomije 13 lahko povezan s starostjo otrokove matere. Glede na vrsto trisomije 13 že obstajajo znaki oblike trisomije 13 v materinem genskem materialu. Simptome Pätauovega sindroma v različni meri povzroča presežni kromosom. Najmanj so izrazite v primeru mozaične trisomije 13. V tej varianti je pomanjkanje ločevanja kromosomskih parov in oblikovanje treh kromosomi v eni celici samo v delu celic. Potek je podobno oslabljen pri delni trisomiji 13, pri kateri je kromosom 13 le delno spremenjen v celicah zarodkov med nosečnost.
Simptomi, pritožbe in znaki
Bolezen povzroča številne simptome, tako na videz kot notranjih organov. Pogost videz treh znakov se šteje za značilnega. Prva je razcep ustnic in nebu, pri katerem se skozi zgornja čeljust, zgornja ustnica in nebo. Pogovorno se tej malformaciji reče harelip. Drugi znak je mikrocefalija (majhna Glava) in mikroftalmija (majhne oči). Majhna Glava ima nenormalno lobanja oblika in povzroča zmanjšano rast možganov. Majhne oči imajo pogosto zmanjšan razvoj in lahko pride do okvare vida oz slepota. Možna je tudi fuzija obeh oči v eno samo (ciklopija). Tretji simptom trojnega kompleksa so dodatni prsti na rokah ali nogah (polidaktilija). Običajno je na rokah ali nogah prisoten šesti ud, tako da je na njem dvanajst prstov ali dvanajst prstov. Poleg teh tipičnih znakov še srce je lahko tudi nepravilno oblikovan. Pogosta je okvara ventrikularnega septuma, pri kateri pride do poškodbe septuma med komorami srce. Lahko vodi do širitve EU srce in pljučni hipertenzija. Ušesa so neobičajno nizka in nos je ravno ali odsotno. Poleg tega malformacije lobanje živci, možganov, ledvice, mehurja, reproduktivni organi, kri plovila in okostje sta med simptomi bolezni.
Diagnoza in potek
Paetaujev sindrom lahko zaznamo med nosečnost. Med prenatalno diagnozo ginekolog preuči nepravilnosti v razvoju plod. Če zazna posebne značilnosti, ki so še posebej značilne za Pätaujev sindrom, sledi kromosomska analiza, kot je to storjeno tudi, če Downov sindrom je osumljen. Indikacije Pätauovega sindroma vključujejo zlasti srčne napake v plod ali razvojne nepravilnosti in nepravilnosti v plodovnica nosečnice. Napoved za otroka, rojenega s trisomijo 13, je slaba. Smrtnost je v prvih tednih življenja zelo visoka. Malformacije so pogosto življenjsko nevarne in prizadenejo ne samo okončine, temveč tudi notranjih organov kot so srce in ledvice. Trisomija 13 velja za zdravstveni razlog Splav.
Zapleti
Trisomija 13 na splošno povzroči številne različne malformacije in deformacije na telesu prizadetega posameznika. Bolniki trpijo tudi zaradi hudih motenj rasti in razvoja. Otroci takoj po rojstvu trpijo zaradi hudih bolezni premajhna teža in tudi zaradi razvojne motnje možganov. To vodi v duševno zaostalost in resne omejitve v vsakdanjem življenju. Večina prizadetih je zaradi trisomije 13 v vsakdanjem življenju odvisna od pomoči drugih ljudi. V nekaterih primerih motnja povzroči tudi, da imajo prizadeti posamezniki šest prstov. Še posebej v otroštvoje stanje lahko vodi do ustrahovanja ali draženja zaradi deformacij, ki povzročajo psihološke stiske. Starši in sorodniki praviloma trpijo tudi zaradi močnega psihološkega nelagodja v primeru trisomije 13. Zaradi malformacij notranjih organov, se pričakovana življenjska doba otroka tudi bistveno zmanjša. Ker vzročno zdravljenje sindroma ni mogoče, se zdravijo samo simptomi. Do posebnih zapletov ne pride. Diagnoza trisomije 13 pogosto vodi do prekinitve nosečnost.
Kdaj naj gre k zdravniku?
Prizadeta oseba se mora v vsakem primeru trisomije obrniti na zdravnika 13. Pri tej bolezni samozdravljenje ne more biti, zato je treba vedno zdraviti. Prej ko bolezen odkrijemo in zdravimo, boljši je običajno nadaljnji potek. V večini primerov pa bolezen povzroči smrt prizadete osebe, ki je že v državi otroštvo. Zato so zlasti starši in svojci odvisni od psihološke obravnave, tako da ne depresija ali druge psihološke motnje. V primeru trisomije 13 se je treba posvetovati z zdravnikom, če prizadeta oseba trpi zaradi nepravilnosti na obrazu. V tem primeru je Glava prizadete osebe je običajno tudi zelo majhna, oči pa so tudi bistveno manjše. Poleg tega lahko okvara srca kaže tudi na bolezen in jo mora pregledati zdravnik. Bolezen lahko odkrije pediater. Nadaljnje zdravljenje pa opravi strokovnjak. Če si še želijo imeti starše otroke, genetsko svetovanje je treba opraviti tudi za preprečevanje ponovitve trisomije 13.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje trisomije 13 je odvisno od napak v vsakem posameznem primeru. Zaradi visoke stopnje umrljivosti simptome običajno lajšajo. Če se otroci s trisomijo 13 rodijo živi, je treba zdravstveno oskrbo vedno prilagoditi posamezniku. Pri Pätauovem sindromu malformacije v obliki razcepa ustnic in nepca sta pogosta. Povečanje govora je ena izmed nujnih terapij. Poleg tega obstaja gibanje terapija ter socialno in psihološko podporo staršem, ki se soočajo z oskrbo otrok. Vendar so kirurški posegi za odpravo deformacij sindroma paetau še vedno redki. Vendar se medicinska obravnava spreminja. Posledično se pričakovana življenjska doba otrok, ki trpijo zaradi trisomije 13, povečuje, čeprav še ne velja za posebno visoko.
Preprečevanje
Če trisomijo 13 odkrijemo pravočasno pred rojstvom, se pogosto pojavi vprašanje prekinitve nosečnosti. Resnična preventiva za preprečevanje trisomije 13 pa ni mogoča, ker je njen razvoj zunaj nadzora staršev. Po drugi strani pa se verjetnost ponovitve trisomije 13 v novi nosečnosti le nekoliko poveča.
Spremljanje
Ker je pričakovana življenjska doba otrok s trisomijo 13 nizka, ima psihološka podpora staršem in drugim družinskim članom pomembno vlogo pri nadaljnji oskrbi. Z empatično in strokovno podporo lahko vsi vpleteni bolje obvladujejo težko situacijo. Skrb staršev in bratov in sester se ne sme ustaviti niti po smrti prizadetega otroka. Kako dolgo je oskrba smiselna, ni mogoče določiti na splošno. Odvisno od posameznih družinskih razmer in želja svojcev. Primarni cilj zdravstvene oskrbe je zagotoviti otrokom s Pätaujevim sindromom najboljšo možno kakovost življenja. Obstoječe fiziološke okvare je treba redno pregledovati. Na ta način je mogoče v zgodnji fazi odkriti, če je pacientova stanje Če se po nosečnosti ženske s trisomijo 13 rodi še ena nosečnost, se tveganje za ponovitev te genetske okvare le nekoliko poveča. Poseben ukrepe zato niso potrebne. Kljub temu številne družine izkoriščajo človeške prednosti genetsko svetovanje da se počutim bolj varno. Med naslednjo nosečnostjo je an amniocenteza izključi možnost ponovitve trisomije 13. Vendar pa morajo vpleteni vedno imeti v mislih, da to testiranje povečuje tudi tveganje za splav.
Kaj lahko storite sami
Pomembno je vedeti, da trisomija 13 ne gre le za otroka. V tej težki situaciji je treba tudi trpeti (bodoče) starše. Psihološka podpora bo morda potrebna, da se bodo lažje spopadli z stanje. V mnogih zdravstvenih ustanovah in posebnih ambulantah imajo starši zato psihologa, ki jih spremlja. Tako mnogi lažje uživajo v času, ki ga lahko preživijo s svojim otrokom. Toda že pri diagnozi trisomije 13 mnogi starši trpijo zaradi nemira, motenj spanja in globoke žalosti. Da pa lahko še vedno uživajo v omejenem času z majhnim otrokom domača sredstva lahko vodi za nekatere olajšanje. Sem spadajo zdravilne rastline in zelišča, ki delujejo pomirjujoče. Sivka je v zvezi s tem še posebej dobro znan. Eterična olja lahko tudi malo sprostitev. Številni starši imajo dober občutek, da vedo, da v svoji situaciji niso sami. Na internetu obstajajo različna omrežja za izmenjavo informacij. Tu lahko najdete poročila o izkušnjah med nosečnostjo in času z otrokom. Društvo za družinsko samopomoč LEONA eV ponuja veliko informacij in tudi mrežo, ki omogoča izmenjavo z drugimi prizadetimi starši.
