Trisomy 18, ali Edwardsov sindrom, je a stanje povzročena z genetsko okvaro kromosoma št. 18. Namesto da bi bil kromosom običajno postavljen kot par, se pojavlja v stanje. Zdravljenje še ni na voljo in otroci običajno umrejo le nekaj dni ali tednov po rojstvu.
Kaj je trisomija 18?
Trisomy 18 je genetska motnja. Običajno ima vsaka oseba kromosomski set 23 parov ali 46 posameznikov kromosomi. Pri oploditvi se pari matere in očeta razdelijo in pripadajoče kromosomi pridružite se, da tvorite nove pare. V trisomija 18, en par 18. kromosoma se ne deli. To povzroči trojni kromosom v vsaki celici, ko se pridruži novi par (Free Trisomy 18). Ker je načrt človeškega telesa z vsemi njegovimi funkcijami nameščen na kromosomi, napačna razporeditev povzroči ustrezne motnje in malformacije. Poleg proste trisomije 18 obstajajo še druge redke različice bolezni, na primer mozaična trisomija 18, pri kateri je trojni niz kromosomov prisoten le v nekaterih celicah, in translokacijska trisomija 18, pri kateri so le fragmenti 18. kromosoma trojna. The stanje trisomijo 18 imenujejo tudi Edwardsov sindrom, po odkritelju, človeškem genetiku Johnu Hiltonu Edwardsu.
Vzroki
Vzrok za pojav trisomije 18 ni znan. Pri prosti in mozaični trisomiji 18 se povsem naključno zgodi, da se eden od kromosomskih parov št. 18 ne deli in je nato v otrokovih celicah prisoten v treh izvodih. Napaka se pojavi brez očitnega vzroka med delitvijo celic. Vendar je znano, da se s staranjem matere verjetnost proste trisomije 18 povečuje. Pri translokacijski trisomiji 18 je oče ali mati nosilec napake. To pomeni, da se stanje pogosteje lahko pojavi v družini in da se nagnjenost k trisomiji 18 lahko prenese na potomce.
Simptomi, simptomi in znaki
Za trisomijo 18 so značilni značilni simptomi, ki lahko hitro kažejo na dedno stanje. Številne telesne malformacije in duševne okvare so še posebej izrazite. Pričakovana življenjska doba otrok z Edwardovim sindromom se močno zmanjša. Le približno pet do deset odstotkov prizadetih živi po letu dni starosti. Nekateri otroci pa so že dosegli in presegli deset let. Rojeni so z majhno porodno težo, ker je fizični razvoj v maternici že upočasnjen. Najbolj presenetljive značilnosti so nizko postavljena ušesa, zlita ušesa, štrleči hrbtni del Glava, majhna brada in morda razpoka ustnic in nepca. Poleg tega so malformacije kosti rebra, pojavijo se vretenca in medenica. Veliko notranjih organov kot srce, prebavila ali ledvice so pogosto tudi napačno oblikovane. Enako velja za možganov. Bolniki pogosto trpijo tudi zaradi težav z dihali. Izbočeno čelo in kratko vek značilne so tudi razpoke. Pogosto opazimo deformirana stopala. Pojavijo se tudi malformacije oči in malformacije prstov. Na primer indeks prst se pogosto zloži čez tretji in četrti prst. Zaradi možganov malformacije, je duševni in motorični razvoj prizadetih otrok močno upočasnjen. Otroci lahko sedijo in plazijo šele veliko pozneje. Kot pravilo, učenje govoriti zanje ni mogoče.
Diagnoza in potek
Potek trisomije 18 je zelo osupljiv. Otroci že v maternici zaostajajo v svojem razvoju. Premalo tehtajo in imajo premajhen a Glava. Oblika lobanja tudi odstopa od norme; zadnji del Glava je zelo štrleč. Poleg tega obstajajo različne nepravilnosti na obrazu, kot so premajhna brada, malformacije oči ali razpoka ustnic in nepca. Organi običajno niso oblikovani. The srce, želodec, črevesje in tudi ledvice imajo pogosto okvare in ne delujejo pravilno. Tudi okostje je slabo oblikovano, pogosto vretenca oz rebra manjkajo ali so deformirani. Trisomijo 18 lahko diagnosticiramo v maternici. Med rednimi pregledi med nosečnost, zdravnik običajno opazi zamude pri rasti in premalo gibanja. Če sumimo na trisomijo 18, se običajno opravi genetski test amniocenteza, plodovnica odstrani skozi trebušno steno s pomočjo kanile in pregleda. Ker je plodovnica vsebuje celice zarodkov, se lahko uporablja za določanje kromosomov. S to preiskavo lahko z gotovostjo diagnosticiramo trisomijo 18 in določimo, katera oblika bolezni je prisotna.
Zapleti
Trisomija 18 vodi do različnih motenj in simptomov. Praviloma se pojavijo telesne in duševne okvare, ki močno otežijo vsakdanje življenje prizadete osebe. Bolniki tako trpijo zaradi hudih razvojnih motenj in tudi motenj rasti. V mnogih primerih so zato v vsakdanjem življenju odvisni od pomoči drugih ljudi. Malformacije oči, ki jih povzroča trisomija 18, lahko negativno vplivajo na vid prizadete osebe. Poleg tega se razvije razcepljeno nebo, kar lahko vodi do nelagodja pri jemanju hrane in tekočin. Številni prizadeti posamezniki trpijo tudi zaradi srce napaka. Če tega ne zdravimo, lahko vodi do smrti bolnika. The klistir lahko povzroči omejeno gibanje. Veliko otrok trpi tudi zaradi ustrahovanja in draženja zaradi trisomije 18 in pogosto razvijejo fizično nelagodje oz depresija kot rezultat. Starše lahko prizadene tudi psihološko nelagodje. Ker neposredno in vzročno zdravljenje trisomije 18 ni mogoče, se ne pojavijo zapleti. Prizadete osebe praviloma umrejo razmeroma zgodaj, tako da je pričakovana življenjska doba bolnikov zelo omejena.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Prizadeta oseba mora v vsakem primeru obiskati zdravnika z Edwardsovim sindromom. V tem primeru do samozdravljenja ne more priti, zato je v vsakem primeru treba zdraviti. Prej ko je bolezen odkrita, boljši je običajno nadaljnji potek. Ker gre za dedno bolezen, popolno ozdravitev ni mogoča. Če je otrok zaželen, genetsko svetovanje je treba opraviti tudi, da se prepreči ponovitev Edwardsovega sindroma. Če prizadeta oseba trpi zaradi različnih deformacij in malformacij, je treba poklicati zdravnika. Pojavijo se predvsem na obrazu in lahko znatno otežijo vsakdanje življenje in življenje prizadete osebe. V mnogih primerih lahko zmanjšana inteligenca kaže tudi na Edwardsov sindrom in bi ga moral oceniti zdravnik. Prav tako niso redki primeri, ko starši in družinski člani za preprečevanje zahtevajo psihološko zdravljenje depresija ali druge psihološke težave.
Zdravljenje in terapija
Ne obstaja terapija za trisomijo 18. Poškodbe in malformacije so tako močne, da ni na voljo nobenega zdravljenja. Pri mozaični trisomiji 18, ki je nekoliko blažja, je včasih mogoče otroke s kirurškim posegom in zdravljenjem še malo obdržati pri življenju. Obstaja celo nekaj posameznih primerov, ko so otroci z mozaično trisomijo 18 celo dosegli mladost. Po drugi strani pa je prosta trisomija 18 vedno usodna. Otroci običajno preživijo le nekaj dni ali tednov. Če je diagnoza trisomije 18 zanesljiva, prizadetim staršem pogosto svetujejo, naj splav prekinejo nosečnost.
Preprečevanje
Trisomije 18 ni mogoče preprečiti, ker je stanje posledica genske okvare.
Nadaljnja skrb
Nadaljnja nega pri trisomiji 18 je predvsem paliativne narave. Cilj je pomagati otrokom živeti bolečina-prosto življenje brez bolečin med njihovo običajno kratko življenjsko dobo. Bolnike z Edwardsovim sindromom je treba redno pregledovati, da se oceni njihovo fizično stanje. Pri znanih fizioloških okvarah lečeči zdravnik redno preverja spremembe. V to smer, ukrepe se lahko po potrebi sproži, če se stanje poslabša. Ker skoraj vsi otroci s trisomijo 18 umrejo v prvih mesecih ali letih življenja, je tudi psihološka podpora staršem del dobre nadaljnje oskrbe. Strokovna podpora družini in dobro paliativna oskrba za otroke olajšajo reševanje stresne situacije vsem vpletenim. Podpore prizadetim družinam običajno ne nudijo le zdravniki, temveč tudi druge poklicne skupine, kot so psihologi, kaplani in drugi. Po smrti otroka naj se nadaljuje toliko časa, kolikor prizadeti želijo. Za ponovitev ni treba upoštevati posebnih varnostnih ukrepov nosečnost, saj je tveganje za ponovitev nizko. Kljub temu se mnogi starši posvetujejo s človeškim genetikom in tako lahko zmanjšajo dvome in strahove.
Kaj lahko storite sami
Ker je trisomija 18 običajno zelo resno stanje, velik del rojenih otrok umre v prvih nekaj tednih življenja. Tudi z zdravljenjem le približno 15 odstotkov deklet dopolni deset let, odraslost pa je izjemno redka. Glavni poudarek je torej na lajšanju simptomov in spremljanju otroka skozi družino. Skupine za samopomoč in tematski forumi (npr. Leona eV) jim omogočajo izmenjavo izkušenj z drugimi prizadetimi osebami. Konkretne možnosti za spopadanje z vsakdanjim življenjem so odvisne od vrste in resnosti invalidnosti. V hujših primerih, torej z neugodno prognozo, obstajajo specializirani paliativna oskrba medicinske sestre za otroke, ki staršem nudijo podporo. Medtem ko je zdravljenje primarnih simptomov (npr. Poškodbe organov) prepuščeno zdravstvenim delavcem, nastali simptomi (npr. Težave pri hranjenju) običajno spadajo v obseg zdravstvene nege. Nekatere ustanove (npr. „Berliner Sternschnuppen“) ponujajo brezplačne tečaje za nego staršev invalidnih otrok. Specializirane ambulantne službe lahko staršem pomagajo in jim svetujejo nega na domu. Poleg omenjenih ponudb zgodnje posredovanje ponudbe (fizioterapija, Delovna terapija), če je le mogoče. Pomagajo lahko pri lajšanju krči in doseči motorični ali kognitivni napredek.
