Verma-Naumoffov sindrom spada v skupino prirojenih motenj, za katere so značilne malformacije kosti in hrustanec tkiva. Napoved bolezni je vedno smrtonosna. Sindrom je genetski in se podeduje avtosomno recesivno.
Kaj je Verma-Naumoffov sindrom?
Verma-Naumoffov sindrom je genetska motnja kosti in hrustanec tkiva. Zanj so značilne različne malformacije notranjih in zunanjih organov. Potek bolezni je vedno smrtonosen. Množica malformacij ni združljiva z življenjem. Že pred rojstvom je sindrom mogoče odkriti s sonografijo. Otrok je bodisi rojen mrtvorojen, bodisi umre takoj po rojstvu zaradi številnih displazij. Po definiciji bolezen spada v skupino prirojenih osteohondrodisplazij. To je skupina genetskih motenj, za katere so značilne displazije (malformacije) v kosti in hrustanec tkiva. Znotraj teh motenj je Verma-Naumoffov sindrom vključen v tako imenovane sindrome polidaktilije kratkega rebra. Kot že ime pove, so za te sindrome značilni kratki rebra, nerazvita pljuča in polidaktilija. Stisnjeni prsni koš je opazen zaradi neustreznosti pljuč funkcijo. Sindrom je leta 1974 prvič opisal J. Spranger, pediater iz Mainza. Vendar je ni ločil od podobnih oblik bolezni. Le IC Verma (1975) in P. Naumoff (1977) sta razlikovala sindrom od sindroma polidaktilije kratkega rebra tipa I (Saldino-Noonanov sindrom). Od takrat ga po mednarodni klasifikaciji imenujejo sindrom polidaktilije kratkega rebra tipa III ali Verma-Naumoffov sindrom. V skladu z morfološko-radiološkimi merili je bila izvedena druga klasifikacija sindroma polidaktilije kratkega rebra II tipa Verma-Naumoff.
Vzroki
O vzroku Verma-Naumoffovega sindroma je znano le to, da gre za genetsko motnjo, podedovano avtosomno recesivno. Mnoge druge prirojene hondrodistrofije povzročajo gen mutacije v določeni regiji kromosoma 4. Zato je tukaj smiselno domnevati, da so mutacije v tem odseku prisotne tudi pri Verma-Naumoffovem sindromu. Ali samo ena gen je prizadet ali več mutiranih genov povzroča podobne simptome, ni znano. V vsakem primeru je bil prepoznan avtosomno recesivni način dedovanja, vendar ga ni treba omejiti na enega gen. Pri podobnih motnjah, kot je Ellis-van Creveldov sindrom, sta bila odkrita vsaj dva sosednja gena, ki lahko vodi do iste motnje. Glede na avtosomno recesivni način dedovanja se bolezen lahko pojavi le, če imata oba starša mutirani gen heterozigotno v svojem genomu. O pogostosti bolezni pa ni podatkov. Možno je, da zaradi splavov še vedno obstaja večje število neprijavljenih primerov.
Simptomi, pritožbe in znaki
Klinična slika Verma-Naumoffovega sindroma je večplastna. Kot vsi sindromi polidaktilije kratkih reber je tudi zanj značilen kratek rebra s prsno hipoplazijo, pljučno hipofunkcijo in dihalno insuficienco. Poleg tega obstaja dolgotrajna displazija kosti in pogosto polidaktilija (polidaktilija). Poleg tega hidrops (vodenico) pogosto najdemo pri Verma-Naumoffovem sindromu, s kopičenjem voda v v prsih. Poleg tega je dihalna oslabelost vodilni simptom bolezni. Polidaktilija se ne pojavi vedno. Pojavi se le v 50 odstotkih primerov. Drugi simptomi so tesno povezani s kompleksom srce napake. Značilno je tudi kratko črevo. Poleg tega pride do motenj vrtenja Tanko črevo in debelo črevo, ki se imenuje maltacija. Ta napaka lahko vodi do črevesna obstrukcija. Druga značilnost je analna atrezija. Tukaj rektum je neustrezno oblikovan in nima odprtine za analno jamo. Atresia sečnica je tudi opaziti. V tem primeru je odprtina na koncu sečnica manjka. The ledvice je pogosto nerazvit ali sploh ne deluje. Poleg tega se malformacije pojavljajo tudi v genitalijah. Razcep ustnic lahko se pojavijo tudi nebo (cheilognathopalatoschisis). The epiglotis (laringealni pokrov) pogosto kaže malformacije. Poleg tega obstaja atrezija požiralnika. Bodisi povezava požiralnika z želodec manjka ali se požiralnik zoži. Možno je tudi, da je požiralnik namesto na želodec. Na splošno so malformacije tako hude, da za otroka ni možnosti za preživetje.
Diagnoza in potek bolezni
Verma-Naumoffov sindrom lahko diagnosticiramo v maternici. The x-ray kaže kratko rebra. V primerjavi s Saldino-Noonanovim sindromom je dolga kosti so na koncu nazobčani in ne tako skrajšani. Diagnozo lahko postavimo samo s sonografijo. Drugi načini slikanja, kot sta CT in MRI, lahko potrdijo diagnozo.
Zapleti
Kot rezultat Verma-Naumoffovega sindroma ima bolnik predvsem dihalne simptome. Pojavi se respiratorna insuficienca, tako da notranjih organov tudi nimajo več zadostnih količin kisik. Kot rezultat, je koža lahko postane modra. Če se bolezen ne zdravi, notranjih organov in tudi možganov lahko trajno poškoduje. Poleg tega različne srce pojavijo se napake, kar v najslabšem primeru lahko vodi do smrti prizadete osebe. Prav tako Tanko črevo in tudi debelo črevo je prizadeto, tako da prizadeti pogosto trpi zaradi bolečina or driska. Črevesna obstrukcija je pogost tudi pri prizadetih. Ker lahko ledvice prizadenejo tudi ledvice, jih je treba presaditi ali so odvisne od njih dializo. Na telesu se praviloma pojavljajo tudi različne malformacije, ki prizadetemu vsakdanje življenje močno otežijo. Otrok praviloma umre nekaj dni po rojstvu in ne more preživeti. Verma-Naumoffov sindrom lahko povzroči tudi hudo psihološko nelagodje in depresija pri starših ali sorodnikih. Ti so torej odvisni od psihološkega zdravljenja.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Prizadeta oseba je vedno odvisna od zdravljenja Verma-Naumoffovega sindroma pri zdravniku. Ker za to bolezen ni samostojnega zdravila, je treba ob prvih simptomih in znakih sindroma vedno poklicati zdravnika. Prej ko bolezen odkrije in zdravi zdravnik, boljši je običajno nadaljnji potek. Če prizadeta oseba trpi, je treba poklicati zdravnika dihanje težave. V tem primeru v pljuča ne vstopi dovolj zraka, zaradi česar bolnik kašelj. V mnogih primerih to povzroči tudi koža da postane modro, nekateri bolniki pa lahko celo izgubijo zavest. Poleg tega srce pomanjkljivosti kažejo tudi na Verma-Naumoffov sindrom. Prizadeti posamezniki trpijo tudi zaradi deformacij obraza oz Glava, kar lahko tudi kaže na to bolezen. Verma-Naumoffov sindrom lahko zazna pediater ali splošni zdravnik. Nadaljnje zdravljenje je odvisno od natančne narave in resnosti simptomov, zato splošnih napovedi ni mogoče dati. V mnogih primerih ta sindrom zmanjša pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe.
Zdravljenje in terapija
Za Verma-Naumoffov sindrom ni možnosti zdravljenja. Potek bolezni je 100-odstotno smrtonosen. Otrok se pogosto rodi mrtev ali umre kmalu po rojstvu. V skupini osteohondrodisplazij pa zagotovo obstajajo bolezni, ki niso ozdravljive, a vsaj ponujajo možnost preživetja. Pri vsakem sindromu so tudi simptomi do neke mere različni. Trenutno obstajajo različne oblike izražanja za Verma-Naumoffov sindrom, pri katerih obstaja tudi možnost preživetja.
Preprečevanje
Preprečevanje Verma-Naumoffovega sindroma ni mogoče. Sindrom predstavlja genetsko motnjo, ki se deduje avtosomno recesivno. Zato je tudi spontani pojav bolezni zelo malo verjeten. Da se sindrom lahko pojavi, morata imeti oba starša mutirani gen. Če se je eden ali več primerov bolezni že pojavil v družini, človeški genetsko svetovanje je treba iskati.
Spremljanje
Praviloma le zelo malo in tudi le zelo omejeno ukrepe osebe z Verma-Naumoffovim sindromom, tako da je najprej treba med zdravljenjem čim prej posvetovati z zdravnikom, da v nadaljnjem poteku ne bi prišlo do zapletov ali drugih pritožb. . Bolezni praviloma ni mogoče pozdraviti samostojno, zato je idealno, da se ob prvih simptomih in znakih te bolezni obrnete na zdravnika. Ker je ta bolezen dedna, je ni mogoče popolnoma pozdraviti. Če bi torej prizadeta oseba želela imeti otroke, bi morala poiskati genetsko testiranje in svetovanje, da bi preprečila ponovitev bolezni pri potomcih. Na splošno so prizadete osebe v vsakdanjem življenju odvisne od pomoči in podpore lastne družine. V tem okviru lahko ljubeči in intenzivni pogovori zelo pozitivno vplivajo na nadaljnji potek in preprečijo razvoj depresija in druge psihološke težave. Verma-Naumoffov sindrom verjetno zmanjša pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe.
Tukaj lahko naredite sami
Verma-Naumofovega sindroma do zdaj ni mogoče zdraviti. Otrok umre pred ali med rojstvom zaradi različnih malformacij. Otrokovi starši lahko uporabljajo pogovor terapije, ki jim bodo pomagale prebroditi travmo. Skupine za samopomoč in forumi na internetu so primerna mesta za pogovor drugim prizadetim osebam. Dobra ideja je tudi obisk specialističnega centra za dedne bolezni. Bolje ko se bolezen razume, lažje se praviloma sprijaznimo s hudim potekom bolezni. Spremljevalni ukrepe nanesite po porodu. Izogibati se je treba spolnim odnosom, dokler se poporodni tok ne ustavi. Prve dni je treba vzdrževati dobro higieno, da se izognemo okužbam v nožnici. Poleg tega je treba blazinico pogosto menjati, da se ji izognete vnetje od epiziotomija brazgotina. Medenično dno vaje spodbujajo kri pretok v medenično dno, kar pospeši okrevanje. Nazadnje tudi zdrav prehrana z ustreznimi beljakovinami, vitamini in veliko tekočine pomaga pri okrevanju. Zadosten počitek in varčevanje prispevata k procesu zdravljenja in zagotavljata, da mati a bolan otrok kljub travmi hitro okreva.
