Wolf-Hirschhornov sindrom

Opredelitev - Kaj je Wolf-Hirschhornov sindrom?

Wolf-Hirschhornov sindrom opisuje kompleks različnih malformacij, ki so posledica spremembe v kromosomi (kromosomska aberacija). Malformacije vključujejo predvsem spremembe v Glava, možganov in srce. Wolf-Hirschhornov sindrom se pojavi približno v 1:50.

000 otrok. Deklice prizadene pogosteje kot fante (2: 1). Približno tretjina prizadetih umre v prvem letu življenja.

Vzrok

Vzrok za Wolf-Hirschhornov sindrom je odsotnost koščka kromosoma 4. Večji kot je manjkajoči košček, hujša je manifestacija bolezni. V 90% primerov se bolezen razvije kot nova mutacija, torej ni podedovana od staršev.

Diagnoza

Če obstaja sum na sindrom roga volčjega jelena zaradi medsebojnega delovanja različnih malformacij, se opravi genetski pregled. Tu lahko zaznamo mutacijo ali odsotnost dela kromosoma 4.

Sindrom roga volčjega jelena prepoznam po teh simptomih

V primeru sindroma roga volčjega jelena so znani številni simptomi in malformacije, ki se lahko pojavijo, vendar se ne pojavijo vsi. Že ob rojstvu je opazna majhna porodna teža in nizka višina, rast pa se upočasni tudi v naslednjih mesecih in letih. Prizadeti so duševno prizadeti in še posebej dovzetni za okužbe, zlasti zgornjega dela dihalni trakt.

Naslednje malformacije ali spremembe se lahko pojavijo v Glava in površina obraza: dolga lobanja, visoko čelo, povečan očesni relief, štrleče zrkle, viseče veke in kratke vratu. Na območju ušes so lahko opazna tudi globoko postavljena ušesa izguba sluha ali celo gluhost. Oči lahko vplivajo na glavkom ali sive mrene, astigmatizem ali strabizem.

Otroci s sindromom volčjega jelena pogosteje trpijo zaradi razcepa ustnic in nepca. Znaki na območju možganov vključujejo nerazvitost možganov, epilepsijain gibalne motnje zaradi možganov škoda. The srce lahko imajo valvularne okvare, srčno aritmijo in okvaro atrijskega septuma. Poleg tega so malformacije notranjih organov kot so ledvice in genitalije. Na rokah in nogah dvojni veliki prsti oz thumbs lahko se pojavijo in prsti na rokah so dolgi in tanki.