Sindrom zaposlitve: vzroki, simptomi in zdravljenje

Leta 1966 je bil Jobov sindrom prvič omenjen v publikaciji. Od takrat znanstveniki raziskujejo sprožilec in še vedno ne morejo priti do dokončnega rezultata.

Kaj je Jobov sindrom?

Job, moški iz Biblije, velja za eponim tega sindroma. Pogosto uporabljen sinonim Buckleyjev sindrom obstaja od leta 1972. Takrat je bil gospod Buckley, ki je povzel rezultate opazovanja kar nekaj bolnikov in jih opisal v publikaciji. Ker so prizadeti le nekateri geni in se simptomi lahko pojavijo v celotnem telesu, Jobovega sindroma imenujejo tudi večsistemska bolezen. Gensko pogojeni in tudi kronično napredujoči prizadetim povzročajo veliko trpljenje. Prvi znaki bolezni se lahko pojavijo že nekaj dni po rojstvu. Izraz Hyper-IgE sindrom ali HIES se uporablja v strokovni literaturi. Razlog je povečan koncentracija imunoglobulina E, ki ga je mogoče odkriti pri kri preskusi. Vendar samo to visoko kopičenje ne velja za sprožilec simptomov.

Vzroki

Zunanjih vzrokov za bolezen ni. Gre za genetsko napako, ki omogoča tvorbo beljakovin le v omejenem obsegu ali pa sploh ne. Niso prizadeta vsa področja telesa, razlikujejo pa se tudi simptomi bolezni. Dejstvo je, da so za to odgovorni geni, katerih naloga je nadzor imunskih celic telesa. Raziskovalci so doslej lahko prepoznali le enega gen, in to je STAT-3, ki pomembno sodeluje pri oblikovanju obrambnih mehanizmov v pljučih in na koža. Poleg tega se učinkovito bori vnetje prek krvnega obtoka. Obstajajo družine, v katerih se Jobov sindrom pojavlja pogosteje in ga lahko štejemo za dedno bolezen. V drugih primerih je prizadet le en družinski član. A plod bo bolezen razvila le, če imata oba starša okvaro gen.

Simptomi, pritožbe in znaki

Pogoste pritožbe so stalno ponavljajoča se vnetja z nastankom abscesov. Pojavijo se na koža in v mehkih tkivih. Pljučnica je tudi pogosto, kot so koža motnje, kot so tiste, povezane z atopični dermatitis. Pljučnice kažejo nastanek cist podobnih votlin v pljučih z napredovanjem bolezni. To pomeni, da je njihova sposobnost delovanja omejena. Dejstvo, da celo dojenčki trpijo zaradi srbečice in joka ekcem kaže, kako resna je bolezen. Pogosto izrazit mleko pojavi se skorja, kar za otroke pomeni dodatno breme. Poleg teh simptomov so spremembe v vezivnega tkiva se tudi pojavijo. Prvi zobje ne smejo izpasti ali pa se na obrazu kažejo nepravilnosti. Čelo je močno poudarjeno in koža je poleg tega opazno odprta. Abscesi na limfna vozlišč in v jetra so omenjeni tudi kot pogost znak. Bolniki imajo pogosto zlome kosti, ki običajno vključujejo dolge kosti in rebra. Ukrivljenost hrbtenice (skolioza) se pojavi pri približno 20 odstotkih obolelih.

Diagnoza in potek bolezni

Za pomoč zdravnikom pri postavitvi diagnoze je bila razvita ocena HIES. To je lestvica, na kateri se beležijo bolnikovi simptomi. S pomočjo točkovalnega sistema lahko zdravnik nato postavi natančno diagnozo. A kri s testom lahko zaznamo spremembe v STAT-3 gen. Tu je še posebej pomembno izključiti druge kronične bolezni, kot je npr cistična fibroza.

Zapleti

Jobov sindrom povzroča vnetje v različnih delih telesa. To lahko zaplete vsakdanje življenje prizadete osebe in v najslabšem primeru lahko vodi do smrti. Ker lahko vnetja nastanejo na različnih mestih, zapletov na splošno ni mogoče predvideti. Prizadeta oseba redno trpi zaradi pljučnica, ki lahko vodi do hudih dihanje težave in brez zdravljenja celo do smrti. Poleg tega se zlahka zlomijo kosti in prizadeta oseba se počuti slabo in šibko. Niso redki tudi ti skolioza pojavijo. Prizadeta oseba trpi tudi zaradi deformacij na obrazu, tako da je na primer čelo razmeroma močno poudarjeno. To lahko vodi do estetskih omejitev pri pacientu, od katerih depresija ali se lahko razvijejo druge psihološke pritožbe. Nenavadno je, da zlasti otroci trpijo zaradi ustrahovanja in draženja. Jobovega sindroma ni mogoče zdraviti vzročno, zato je možno le simptomatsko zdravljenje. Čeprav se posebni zapleti ne pojavijo, je prizadeta oseba odvisna od številnih zdravljenj in obiskov zdravnika, zaradi česar se lahko pojavijo tudi psihološke pritožbe. Kozmetično nelagodje je običajno mogoče zdraviti s pomočjo kirurških posegov.

Kdaj je treba iti k zdravniku?

Če se ponavljajo abscesi, otekline ali kožne krvavitve, se je treba posvetovati z zdravnikom. Zdravniški nasvet je potreben najpozneje, ko se pritožbe povečajo ali se pojavijo drugi simptomi. Na primer znaki nevrodermatitis mora zdravnik takoj razjasniti. Jobov sindrom se kaže skozi nespecifične simptome, zato ga sami prizadeti ne morejo diagnosticirati. Iz tega razloga mora bolnik takoj poiskati družinskega zdravnika, če kaže katerega od zgoraj omenjenih znakov. Starši, ki sami trpijo zaradi Jobovega sindroma ali imajo primere bolezni pri sorodnikih, naj otroka po rojstvu pregledajo. V idealnem primeru se bolezen odkrije v maternici. Vsekakor pa otroci, ki trpijo za redko genetsko boleznijo, potrebujejo celovito medicinsko pomoč spremljanje in zdravljenje. Starši naj poiščejo nasvet strokovnjaka, če imajo kakršne koli nenavadne simptome, in v dvomih obiščejo najbližjo specialistično kliniko. V primeru resnih zapletov, kot npr pljučnica ali zlomi kosti, je treba prizadetega otroka takoj zdraviti v bolnišnici.

Zdravljenje in terapija

Zaenkrat zdravljenje obsega predvsem preventivo. Za boj proti njemu ni zdravil. Profilaksa vključuje redne inhalacije, ki jim sledi tapkanje pljuč. Na ta način tudi dojenčki kašelj in tveganje za vnetje se zmanjša. Za otroke, katerih mlečni zobje ne izpadejo, pomembno je, da jih ekstrahiramo. V nasprotnem primeru obstaja tveganje, da bo trajna zobovje ne bo rastejo nazaj normalno. Medtem obstaja pristop, ki čaji z protitelesa dajejo. Da bi obdržali zaplete ekcem nizka, nega kože je zelo pomembna. Mazilo, ki ubija glive in vlaži kreme uporabljati večkrat na dan. Zdaj in potem zdravljenje z kortizon mazila je tudi neizogibno. Ukrivljenost hrbtenice se pogosto pokaže v a medenična poševnost. Tu preventiva pomeni, da prizadeti nadomeščajo pomanjkanje s povišanji vložkov ali pete in tveganjem za skolioza se zmanjša. Redno spremljanje posebej usposobljeni zdravniki je pomembno. Samo oni lahko presodijo, kdaj antibiotik terapije ali kirurški posegi (odpiranje absces). Ker imajo bolniki večje tveganje za limfno bolezen rak, redno spremljanje je tudi prednostna naloga.

Obeti in napovedi

Kot dedna bolezen Jobov sindrom nima vzročne ozdravitve. Vendar so simptomi zdravljivi. Bolniki lahko živijo do približno 50 let, če so zanje dobro oskrbljeni in bolezen prepoznajo v zgodnjem otroštvu. Natančno prognozo pa lahko poda le lečeči zdravnik, ki pozna bolnika in potek bolezni. Pod pogojem, da se ne pojavijo nobeni ali samo manjši zapleti in dihalni trakt je v veliki meri prihranjen, Jobov sindrom ima dokaj dobro prognozo in tudi kakovost življenja prizadete osebe je le nekoliko omejena. Če se pozni zapleti pojavijo v starosti, negativno vplivajo na prognozo in, odvisno od bolnikovega stanja zdravje in resnost zapleta lahko v najslabšem primeru povzroči smrt. Na primer, če je maligna limfom nastane kot posledica Jobovega sindroma, napoved določi stadij in širjenje limfoma, pacientova življenjska doba pa se zaradi tako poznega zapleta običajno bistveno skrajša. Tudi anomalije zob, ki so značilne za Jobov sindrom, lahko negativno vplivajo na prognozo, saj lahko prizadeti osebi preprečijo, da bi se dovolj in z veseljem prehranjeval. Sploh ko je general stanje nekatere prizadete osebe nočejo jesti in tako seveda ne prispevajo k hitremu izboljšanju njihovega stanja. Še posebej v tako zapletenih primerih lahko dobra oskrba pomembno vpliva na prognozo.

Preprečevanje

Ker Jobovega sindroma ne povzročajo zunanji vplivi, preventivnih ukrepov ni ukrepe. Za mlade, ki si želijo ustvariti družino, obstajajo laboratoriji, ki izvajajo genetsko diagnozo, kar pomeni, da imajo zadevne osebe svoje kri anlysed. Ta ukrep je pomemben, če se je v družini pojavil Jobov sindrom. Takrat je možna tudi prenatalna diagnoza. Kot pri vseh avtoimunske bolezni ki jih povzročajo genetske okvare, je žal, da te postanejo vidne šele po rojstvu. Starši otroka z boleznijo ne bi smeli imeti potomcev. Tveganje je preveliko, da bo tudi on prizadet. Usoden vidik bolezni kaže dejstvo, da se v genih vedno znova pojavljajo nove mutacije. V tem je verjetno tudi razlog, da zaenkrat še ni cepiva proti Jobovemu sindromu.

Spremljanje

Pri Jobovem sindromu nadaljnja oskrba ukrepe so močno omejene. Ker gre za prirojeno in zato genetsko bolezen, sindroma ni mogoče popolnoma pozdraviti. Če prizadeta oseba želi imeti otroke, je priporočljivo genetsko testiranje in svetovanje, da se prepreči ponovitev te bolezni. Na splošno zgodnja diagnoza Jobovega sindroma zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni. Zdravljenje te bolezni večinoma poteka z jemanjem zdravil in uporabo kreme. Pomembno je biti pozoren na pravilen in reden vnos in uporabo, v primeru vprašanj ali dvoumnosti pa se vedno najprej posvetujte z zdravnikom. Tudi v primeru neželenih učinkov in drugih interakcije, vedno najprej pokličite zdravnika. Če se Jobov sindrom zdravi s pomočjo antibiotiki, prizadeta oseba naj se prepriča, da jih ne sme jemati skupaj z alkohol. Zdrav življenjski slog z zdravim prehrana pozitivno vpliva tudi na potek te bolezni. V mnogih primerih so za preprečevanje drugih zapletov potrebni redni zdravniški pregledi pri zdravniku.

Kaj lahko storite sami

Pri Jobovem sindromu morajo bolniki imeti v mislih nekaj stvari, da lajšajo simptome in se izognejo morebitnim zapletom. Ker Jobov sindrom preprečuje mlečni zobje da otroci v večini primerov ne bodo izpadli. Običajno ta postopek ni povezan z bolečina in lahko omogoči običajno rast zobovje. Za preprečevanje okužb in vnetij je pri Jobovem sindromu potrebna tudi stroga nega kože. Upoštevati je treba higienske standarde in različne kreme or mazila je treba uporabiti. Zlasti v primeru glivičnih okužb je potrebno takojšnje zdravljenje. Ker bolniki zaradi bolezni pogosto trpijo zaradi zlomov kosti, je treba preprečiti več poškodb. Zaradi tega se nevarnih športov ne sme izvajati. Na žalost lahko tudi Jobov sindrom znatno poveča tveganje za nastanek limfna Vozel rak, tako da so prizadeti v tem primeru odvisni od rednih pregledov, da bi se izognili zmanjšani pričakovani življenjski dobi. V primeru pljuč okužbe pa se je treba vedno posvetovati z zdravnikom. Kadar se pri otroku pojavi Jobov sindrom, morajo starši redno opravljati preglede pri različnih strokovnjakih, da bi omejili simptome in nelagodje te bolezni.