CHIME sindrom je bolezen, ki je razmeroma redka. Poleg tega so prizadeti bolniki običajno duševno zaostali.
Kaj je sindrom CHIME?
CHIME sindrom se včasih imenuje sinonimno kot nevroektodermalni sindrom ali Zunich-Kayejev sindrom. Razširjenost stanje ocenjuje se na približno 1: 1,000,000. Na splošno se sindrom CHIME deduje avtosomno recesivno naslednjim generacijam. Ime bolezni je kratica. Sindrom CHIME ima genetsko komponento in je prisoten že od rojstva. Glavni simptomi vključujejo koloboma na obeh straneh, selitvena dermatoza, konvulzivni napadi, izguba sluha zaradi deformacij ušes in napak na ušesu srce. Glavni simptomi bolezni vključujejo koloboma, srce napake, pa tudi nepravilnosti obraza. Bolezen sta leta 1983 prvič opisala Zunich in Kaye. V počastitev teh dveh avtorjev je bil predstavljen sindrom imena CHIME. Dermatoza, ki jo opazimo pri sindromu CHIME, se seli in se pojavi bodisi od rojstva bodisi v prvih štirih do šestih tednih.
Vzroki
Sindrom CHIME je predvsem posledica genetskih vzrokov. Na primer, posebne mutacije so odgovorne za to, da imajo prizadeti bolniki napake na določenem gen. Posledično se razvije sindrom CHIME. Natančneje, gre za mutacije, ki se zgodijo na tako imenovanem PRAŠIČU gen. CHIME sindrom se običajno prenaša avtosomno recesivno.
Simptomi, pritožbe in znaki
Ko ima oseba sindrom CHIME, se pojavijo različne pritožbe in simptomi. V posameznih primerih se do neke mere razlikujejo. Značilne pa so nepravilnosti kraniofacialne narave ali nepravilnosti v predelu obraza prizadetih bolnikov. Na primer, mongoloidne veke, brahicefalus, šibko pigmentiran irisin filtrum sta možna. V nekaterih okoliščinah te simptome sindroma CHIME spremlja ravno lice, hipertelorizem in sorazmerno širok usta. Zgornji ustnic je običajno razmeroma tanek in ozek. Pri nekaterih posameznikih s sindromom CHIME so nosnice usmerjene naprej. Tudi zobje v številnih primerih kažejo nepravilnosti in odstopanja. Zobje pogosto stojijo bolj narazen, tako da nastanejo jasne reže. Poleg tega imajo posamezni zobje pogosto kvadratno obliko. Poleg tega nekateri bolniki, ki jih prizadene sindrom CHIME, trpijo zaradi okvar srce, razpoka neba ali tako imenovani lijak v prsih. Poleg tega imajo nekateri posamezniki odvečne bradavičke. Vendar pa je eden osrednjih simptomov sindroma CHIME migratorna dermatoza. To se začne že v zgodnji mladosti. Poleg tega se kolobomi običajno pojavijo na obeh straneh. Poleg tega so možni konvulzivni napadi, ki jih povzročajo možgani. V mnogih primerih so prizadete osebe duševno zaostale. Razvoj govora se pri bolnikih s sindromom CHIME pogosto upočasni. Nekateri prizadeti posamezniki kažejo tudi vedenja, ki spominjajo na avtizem. Nekateri prizadeti otroci kažejo tudi agresivnost, ki je lahko usmerjena v nasilje nad drugimi in njimi. Ta pojav se običajno poslabša v puberteti.
Diagnoza in potek
Diagnoza sindroma CHIME se postavi ob upoštevanju značilnih pritožb. V vsakem primeru se je treba posvetovati z zdravnikom, če opazimo tipične znake bolezni. Prva prednostna naloga je, da se zdravstvena zgodovina. Prizadeti bolnik ali njegovi zakoniti skrbniki simptome predstavijo lečečemu zdravniku in mu podrobno razložijo okoliščine svojega življenja. Zaradi dedne komponente sindroma CHIME je treba zelo natančno obravnavati tudi družinsko anamnezo. Na ta način zdravnik zbere veliko število ustreznih namigov, ki so že morda vodi mu postavil okvirno diagnozo. Po opravljenem razgovoru s pacientom je čas za klinične preglede. Zdaj je poudarek na specifičnih simptomih bolezni. Če posamezni bolnik pokaže tipično kombinacijo potujoče dermatoze, dvostranskih kolobomov, srčnih in obraznih nepravilnosti, lahko sindrom CHIME diagnosticiramo z relativno gotovostjo. Diagnozo podpirajo genetske analize, ki kažejo na ustrezne mutacije. Predvsem glede srčnih napak in nevroloških težav je pravočasna diagnoza zelo pomembna, da lahko predpišemo ustrezno zdravljenje.
Zapleti
Zaradi sindroma CHIME je v večini primerov duševna zaostalost se pojavi pri bolniku. Nenavadno je, da so prizadeti v vsakdanjem življenju odvisni od pomoči drugih ali skrbnikov in tudi sami ne morejo več opravljati številnih dejavnosti običajnega vsakdana. Sindrom praviloma povzroča tudi različne deformacije in anomalije v predelu obraza. Te anomalije lahko vodi do draženja ali ustrahovanja, zlasti pri otrocih, in posledično se razvijejo psihološke težave. Obstaja tudi srčna napaka ki se, če se ne zdravi, lahko vodi do smrti bolnika. Večina bolnikov trpi tudi zaradi tako imenovanega razcepa neba in lijaka v prsih. Kakovost življenja je močno omejena s simptomi sindroma CHIME. V večini primerov starši trpijo tudi zaradi psiholoških simptomov. Razstavljajo tudi bolniki govorne motnje in pogosto postanejo razdražljivi ali lahko agresivni. Vzročno zdravljenje sindroma CHIME običajno ni mogoče. Iz tega razloga se zdravijo samo simptomi, čeprav na primer napadov ni mogoče popolnoma izključiti. Pričakovana življenjska doba se zmanjša s sindromom.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Kdaj lobanja če opazimo deformacije, nepravilnosti v zobeh in druge znake sindroma CHIME, se je treba posvetovati z zdravnikom. Starši, ki pri svojem otroku opazijo ustrezne simptome, morajo o tem obvestiti pediatra. V primeru sekundarnih simptomov, kot je tako imenovani lijak v prsih, razpoka neba ali znaki a srčna napaka, se je treba takoj posvetovati z zdravnikom, ki lahko pojasni simptome in jih po potrebi neposredno zdravi. Če je na primer nujna medicinska pomoč in otrok na primer ne more več dihati ali kaže prve znake a srčni napad, je treba nemudoma poklicati nujnega zdravnika. Ker je sindrom CHIME dedna bolezen, je možna posebna diagnoza. Če je eden od staršev bolezen že prizadet ali če so v družini primeri podobnih bolezni, je treba med tem že opraviti pregled nosečnost. V večini primerov bolezen odkrijejo najkasneje po rojstvu. Nato se zdravljenje običajno začne takoj. Terapevtsko in fizioterapevtsko pomoč je treba poiskati kasneje v življenju.
Zdravljenje in terapija
Na voljo je več možnosti za zdravljenje sindroma CHIME. Zdravljenje vzrokov ni praktično, ker je prirojeno stanje. Namesto tega je poudarek na zdravljenju posameznih simptomov. Dermatozo zdravimo na primer z zdravilno učinkovino izotretinoin. Kot rezultat, škoda na koža se v večini primerov umakne. Še vedno pa obstaja nevarnost sekundarnih okužb. Prejšnja opazovanja omogočajo napoved sindroma CHIME. Predpostavlja se, da bo splošno zdravstveno stanje prizadetih bolnikov zadovoljivo
bolnikov je v danih okoliščinah dobro terapija. Vendar duševno zaostalost je hudo in se s starostjo ne izboljša. Migracijska dermatoza je kronična in jo lahko omilimo le z zdravili. Tudi napadi ostajajo del bolezni.
Obeti in napovedi
CHIME sindrom je običajno povezan z duševnim zaostalost ki jih ni mogoče zdraviti. Pri tem sindromu ne pride do popolnega zdravljenja, zato so bolniki vse življenje odvisni od simptomatskega zdravljenja. Poleg tega je večina bolnikov v vsakdanjem življenju odvisna od pomoči drugih. Škoda na koža pri CHIME sindromu lahko s pomočjo zdravil dobro omejimo. Vendar se morajo prizadeti še naprej varovati pred okužbami in vnetji. Tudi napade zdravimo le simptomatsko. V najslabšem primeru pa lahko privedejo do smrti prizadete osebe, če se ne rešijo pravočasno. Duševna zaostalost ima zelo omejeno zdravilo, saj ga lahko omilimo z različnimi terapijami in vajami. Običajno se v življenju ne poveča, poleg tega pa je sindrom CHIME v mnogih primerih povezan tudi s hudimi psihološkimi težavami, ki se lahko pojavijo tudi pri starših ali pri sorodnikih. V večini primerov zdravljenje ne vpliva negativno na pričakovano življenjsko dobo bolnika. Če sindroma ni mogoče zdraviti, bodo bolniki trpeli zaradi hudega nelagodja koža. Ali to povzroči zmanjšanje pričakovane življenjske dobe, ni mogoče splošno predvideti.
Preprečevanje
V skladu s trenutnimi znanji sindroma CHIME ni mogoče preprečiti. To je zato, ker bolezen obstaja od rojstva in je podedovana. Pravočasna diagnoza in zdravljenje izboljšata kakovost življenja.
Kaj lahko storite sami
Ljudje, ki imajo sindrom CHIME, lahko nekaj naredijo sami, da izboljšajo svoje počutje. Odvisno od vrste in resnosti stanje, Samega sindroma CHIME lahko zdravimo tudi z naravnimi zdravili. Poleg tega lahko kakršne koli spremljajoče simptome podpira splošno ukrepe. Psihološko nelagodje, povezano s tem stanjem, je najbolje rešiti v razpravi z drugimi bolniki. Po potrebi lahko zdravnik vzpostavi tudi stik s skupino za samopomoč in zagotovi nadaljnje nasvete za podporno zdravljenje kakršnih koli psiholoških pritožb. Fizične bolezni, kot so tipične nepravilnosti na obrazu, se zdravijo kirurško. Počitek, počitek v postelji in drugo tipično splošno ukrepe prijavite se tukaj. Poleg konzervativnega zdravljenja z izotretinoin, alternativna zdravila prav tako pomagajo proti kožne spremembe. Po posvetu z dermatologom so na primer naravna zdravila, kot so ginseng or aloe vera je lahko uporabljen. Domača sredstva na primer lahko pomagajo tudi hladilni in ogrevalni obkladki, odvisno od vrste in resnosti simptomov. Da bi se izognili zapletom, je treba takšna zdravila uporabljati le, če se zdravnik izrecno strinja. Če se med terapija, je treba zdravljenje takoj prekiniti. O neželenih učinkih je treba obvestiti zdravnika.
