Sirenomelija je malformacija spodnje polovice plod'telo, ki se začne z medeničnim predelom in konča s stopali. Imenuje se tudi symmelia, symodia ali preprosto sindrom sirene. Klasifikacija ICD-10 je Q47.8.
Kaj je sirenomelija?
Za sirenomelijo je značilna deformacija nog in stopal. Ti so, odvisno od resnosti sirenomelije, le osnovno prisotni in zliti skupaj. Fuzija se razširi ne samo na mehka tkiva, temveč tudi na kosti, kolikor so sploh nastali. Nastala stožčasta oblika spodnjega dela telesa spominja na ribje repe siren. Te, sirena, podobna figuram iz grške mitologije, so bile tako tudi osnova za poimenovanje Sirenomelie. V prejšnjih časih ljudje celo Govorili neposredno sirenomelije. Pojav sirenomelije je zelo redek in se zgodi izključno občasno. Zaenkrat je po vsem svetu znanih nekaj več kot 450 primerov. Verjetnost bolezni je 1: 100,000. Trenutno dve osebi živita s sirenomelijo. Gre za dve deklici iz ZDA in Perua. Po študijah pa moški trpijo v bistvu rahlo v presežku.
Vzroki
Kljub intenzivnim raziskavam vzrok sirenomelije še vedno ni znan. V preteklih letih so bile izražene različne teorije. Do danes nobena ni zagotovila prepričljivih dokazov. V prvih dneh raziskav sirenomelije so sumili na notranje in zunanje mehanske vplive, kot je pritisk na plodovnico. Kasneje so razpravljali o motnjah v razvoju zarodka. Teorije so na primer vključevale razvojno motnjo kloake, aplazijo ali displazijo medenice in sacrumali hiperextension živčne cevi. Medtem se razpravlja o interakciji več dejavnikov. Vendar se zdi, da je genetski vzrok trenutno najverjetnejši. Vendar pa obstoječa sirenomelija gen je že izključena. Da bi razjasnili vzrok za sprožitev, je bilo izvedenih tudi več poskusov na živalih. Metode, ki temeljijo na genetika in teratogene snovi, kot so kadmija in vodi bili uporabljeni. Presenetljivo je, da bi te metode lahko povzročile sirenomelijo. Spremembe na živalih so bile zelo podobne spremembam na ljudeh. Jasna razlaga za razvoj sirenomelije pa je tudi ostala nedosegljiva.
Simptomi, pritožbe in znaki
Sirenomelija se razvije v maternici. Indikacije, ali lahko adhezije in deformacije spodnje polovice telesa ali kdaj že zaznamo ultrazvok ni bilo mogoče najti. Vsekakor so ocene glede mater zelo omejene. Vendar obstaja pogovor o nezadostni količini plodovnica, spremembe v placenta in spremembe v popkovina. Skoraj dve tretjini plodov, ki trpijo zaradi sirenomelije, so mrtvorojeni. Preostali otroci se večinoma rodijo prezgodaj in kasneje komaj preživijo. Umrejo v nekaj urah ali dneh. Poleg tega se pogosto pojavijo nadaljnje malformacije. Redko, ageneza ledvic, Potter-face, vretenčne anomalije, skolioza, so hkrati opazili pljučno hipoplazijo, več srčnih in žilnih anomalij ter anorektalno atrezijo. Poleg tega so zunanji spolni organi večinoma odsotni in samo en popkovnik arterije je prisoten.
Diagnostika in potek bolezni
Diagnoza se pojavi najpozneje po rojstvu. Specialistični pregled ugotovi, ali je dejansko prisotna sirenomelija, deformacija obeh okončin in določena adhezija. Če temu ni tako, govorimo le o malformacijah sirenoidov ali psevdosireniji. Mimogrede, ljudje smo edini sesalci, pri katerih se sirenomelija pojavi spontano.
Zapleti
Pri sirenomeliji nerojeni otrok trpi zaradi hudih malformacij. Simptome je običajno mogoče diagnosticirati pred rojstvom. V tem primeru zlasti starši in svojci otroka trpijo zaradi psihološkega nelagodja ali celo depresija. Praviloma sirenomelija privede do smrti prizadete osebe in s tem do mrtvorojenost. Če se otrok rodi živ, pogosto umre zaradi nepravilnosti nekaj dni po rojstvu. Otroci trpijo zaradi malformacij notranjih organov in tudi zaradi malformacij obraza srce močno vplivajo tudi malformacije. Poleg tega so v večini primerov odsotni tudi otrokovi spolni organi ali pa so le malo razviti. V večini primerov je zdravljenje sirenomelije odvisno od psihološkega nelagodja staršev in sorodnikov. Otrokovega življenja v tem primeru ni mogoče rešiti. Starši so odvisni od psihološkega zdravljenja. V večini primerov se zapletom v tem primeru lahko izognemo s pomočjo zgodnjega zdravljenja.
Kdaj naj gre k zdravniku?
V primeru sirenmelije je zdravniško zdravljenje nujno in priporočljivo v vsakem primeru. Ker je ta bolezen dedna, tudi možnosti samozdravljenja ni. Da bi preprečili podedovanje bolezni potomcem, genetsko svetovanje če bolnik želi imeti otroke. Če se na otrokovem telesu pojavijo hude malformacije ali deformacije, se je treba posvetovati z zdravnikom. V večini primerov lahko te pogoje zazna ultrazvok pregled pred rojstvom in odpravi potrebo po nadaljnji diagnozi. V večini primerov otrok po rojstvu tudi umre, tako da nadaljnje zdravljenje ne poteka. Ker lahko sirenomelija povzroči hudo psihološko nelagodje ali vznemirja in depresija pri starših in sorodnikih je treba iskati tudi psihološko zdravljenje. V mnogih primerih je koristen tudi stik z drugimi prizadetimi starši sirenomelije, ki lahko olajša nelagodje.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje sirenomelije samo po sebi ni mogoče. Če otrok preživi rojstvo, je nadaljnje preživetje odvisno od vrste in resnosti drugih obstoječih malformacij. Najpomembnejša je funkcionalnost notranjih organov. Da je z blago obliko sirenomelije mogoče življenje, kažejo primeri, ki so že omenjeni v ZDA in Peruju. Sirenomelijo razvrščamo v tri stopnje resnosti. Geoffroy Saint-Hilaire je to klasifikacijo prvič naredil v 19. stoletju in Govorili Symméle, Uroméle in Sirénoméle. Würzburški patolog August Förster jo je ponovno pregledal in natančno opredelil sedanjo podvrsto.
- Najlažja oblika sirenomelije se imenuje Sympus dipus. Pri tej vrsti so noge popolnoma spojene. Poleg tega sta dve nogi jasno prepoznavni ali prisotni.
- Če se tipična stožčasta sirenomelija konča le z eno nogo, je to Sympus monopus, zmerno huda oblika sirenomelije. Obstoječa noga običajno kaže nazaj.
- V najhujši obliki, Sympus apus, so stegna spojena. Preostale noge so deformirane in upognjene naprej. Stopala so tudi popolnoma odsotna na dnu.
V bistvu so v večji ali manjši meri prizadete tudi medenica in ledvena hrbtenica pri vseh treh podvrstah. Zlasti v medenici se deformacije pogosto pojavijo enostransko, kar povzroči asimetrično obliko.
Preprečevanje
Glede na trenutno znanje ni možnosti za preprečevanje. Če pravočasno diagnosticiramo hudo obliko sirenomelije, se zdi edina razumna možnost Splav. Predvidevamo lahko, da bodo kljub majhnemu številu primerov opravljene nadaljnje raziskave sirenomelije. Glavni poudarek bi lahko bil na dvojnih raziskavah. Verjetnost sočasnega rojstva dvojčkov in sirenomelije se znatno poveča. Večinoma pa je prizadet le en dvojček hkrati.
Spremljanje
Nadaljnja oskrba za sirenomelijo vključuje redne fizične preglede in razgovore z zdravniki in terapevti. The ukrepe ki so podrobno uporabni, so odvisni od oblike sirenomelije. V primeru symus dipus, najblažja oblika sirenomelije, fizioterapevtska ukrepe lahko del naknadne oskrbe. Bolniki morajo večinoma jemati bolečina zdravila, kri razredčila in drugo droge. Vnos pripravkov mora nadzorovati zdravnik. Zdravila je treba redno prilagajati. Po korektivnih kirurških posegih mora bolnik preživeti nekaj dni v bolnišnici. Pri zdravilu Sympus monopus je indicirano zmerno hudo trajno spremljanje. Bolniki potrebujejo podporo v vsakdanjem življenju, saj samostojno gibanje zaradi hudih deformacij ni mogoče. V Sympus monopus zdravila in fizioterapija so tudi del naknadne oskrbe. Bolniki in njihovi svojci so praviloma deležni tudi psihološke podpore. Pri najtežji obliki symus apus se pričakovana življenjska doba bolnikov bistveno zmanjša. Večina bolnikov umre pred ali kmalu po rojstvu. Nadaljnja oskrba je običajno omejena na psihološko podporo svojcem. Nadaljnjo oskrbo sirenomelije zagotavljajo splošni zdravniki, ortopedi in, odvisno od simptomov, drugi strokovnjaki.
Kaj lahko storite sami
Približno 70 odstotkov otrok s sirenomelijo umre v maternici. Drug velik odstotek umre takoj po rojstvu ali v prvih dneh in tednih. Starši se morajo spoprijeti z mislijo, da lahko otrok umre že v zgodnji fazi. Če je potrebno, je treba poklicati tudi terapevta, ki bo staršem svetoval ob žalovanju. Kateri ukrepe podrobno smiselno, je odvisno od posameznega poteka bolezni. Starši a bolan otrok najbolje svetujemo pogovor njihovemu družinskemu zdravniku ali terapevtu o nadaljnjih ukrepih. Ker je sirenomelija izjemno redka bolezen, je treba natančne ukrepe določiti v specializirani kliniki. Starši se morajo že v zgodnji fazi obrniti na ustrezne zdravnike. Če bi stanje Če se odločite za pozitiven potek, je treba sprejeti potrebne ukrepe, da otroku omogočite življenje brez simptomov. Poleg zgodnje pridobitve pomoč kot so invalidski vozički in ščetke, to vključuje tudi stik z zdravje zavarovalnice, da lahko pokrije stroške.
