Prirojene malformacije, deformacije in kromosomske nepravilnosti (Q00-Q99).
- Arnold-Chiarijev sindrom, tip I - skupina razvojnih motenj s premikom možganskih delov skozi foramen magnum (okcipitalno luknjo) s sočasno zmanjšano zadnjo jamo v hrbtenični kanal (vretenčni kanal); tip 1: Tu je prišlo do premika tonzilov malih možganov (del možganov; spadajo v neocerebellum, ki predstavlja večji del malega mozga). Kot zaplet, sringomijelija (nastanek votline v sivi snovi hrbtenjača). Vzroki: heterogeni, večinoma neznani, avtosomno recesivni? ; razpravlja se o poligenskih vzrokih z vključitvijo endogenih teratogenih dejavnikov.
- Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) - prirojena togost sklepov (dismorfija); ta izraz vključuje več genetskih motenj, za katere so značilne dislokacije sklepov in otrdelost; dedovanje avtosomno recesivno.
- Diastematomielia - skupina prirojenih malformacij lobanja, hrbtenice in hrbtenjača, v katerem je nevronska plošča zarodkov se ne zapre v cev kot običajno, ampak ostane bolj ali manj odprt do rojstva; občasni pojav.
- Ehlers-Danlosov sindrom (EDS) - genetske motnje, ki so avtosomno dominantne in avtosomno recesivne; heterogena skupina, ki jo povzroča motnja sinteze kolagena; za katero je značilna povečana elastičnost kože in nenavadna trpežnost kože (habitus "gumijastega človeka")
- Embriopatije vseh vrst
- Klinefelterjev sindrom - genetska bolezen z večinoma občasno dedovanjem: številčna kromosomska aberacija (aneuploidija) spola kromosomi (gonosomska anomalija), ki se pojavi samo pri dečkih ali pri moških; v večini primerov je značilen presežen kromosom X (47, XXY); klinična slika: velika rast in hipoplazija mod (majhen testis), ki jo povzroča hipogonadotropni hipogonadizem (hiponadna funkcija gonad); tu ponavadi spontano nastopi puberteta, toda slab pubertetni napredek.
- Klippel-Feil sindrom (sopomenka: prirojena cervikalna sinostoza) - redek, prirojeni sindrom zaradi malformacije vratne hrbtenice in morebitnih drugih malformacij; občasni pojav.
- Marfanov sindrom - genetska bolezen, ki je lahko podedovana tako avtosomno dominantna ali se pojavlja občasno (kot nova mutacija); sistemsko vezivnega tkiva bolezen, ki je opazna predvsem zaradi visoke postave, pajkovi udi in hiperekstenzibilnost spoji; 75% teh bolnikov ima anevrizma (patološka (patološka) izboklina arterijske stene).
- Myelomeningocele - štrlenje odseka hrbtenjača zaradi okvare hrbtenice.
- Trisomija 21 (Downov sindrom) - posebna genomska mutacija pri ljudeh, pri kateri je celoten 21. kromosom ali njegovi deli prisotni v treh izvodih (trisomija). Poleg fizičnih lastnosti, ki se štejejo za tipične za ta sindrom, so običajno prizadete tudi kognitivne sposobnosti prizadete osebe
- Turnerjev sindrom (sopomenke: Ullrich-Turnerjev sindrom, UTS) - genetska motnja, ki se običajno pojavlja občasno; dekleta / ženske s to posebnostjo imajo samo en funkcijski X-kromosom namesto običajnih dveh (monosomija X); med drugim. Med drugim z anomalijo aortni ventil (33% teh bolnikov ima anevrizma/ obolele izbokline arterije); je edina izvedljiva monosomija pri ljudeh in se pojavi približno enkrat pri 2,500 novorojenčkih.
- Fetopatije (škoda na plod/ nerojeni) vseh vrst.
Endokrine, prehranske in presnovne bolezni (E00-E90).
- Homocistinurija - skupno ime za skupino avtosomno recesivnih dednih presnovnih motenj, ki povzročijo povišane koncentracije aminokisline homocisteina v kri in homocistin v urinu, kar vodi do podobnih simptomov Marfanov sindrom.
Mišično-skeletni sistem in vezivnega tkiva (M00-M99).
- Adolescent skolioza - skolioza pri odraslih.
- Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP; sopomenke: Fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva, miozitis ossificans progressiva, Münchmeyerjev sindrom) - genetska bolezen z avtosomno dominantno dediščino; opisuje patološko, progresivno okostenelost (okostenelost) vezivnega in podpornega tkiva človeškega telesa, kar vodi do okostenelosti muskulature; že ob rojstvu so kot nespecifični simptom prisotni skrajšani in zviti veliki prsti na nogah.
- Infantilno skolioza - skolioza pri otrocih.
- Mladoletnik skolioza - skolioza pri mladostnikih.
- Paresebedinge (s paralizo povezana) skolioza.
- Posttravmatska skolioza
- Infantilna skolioza
Psiha - živčni sistem (F00-F99; G00-G99)
- Otroška paraliza hrbtenice Werdnig-Hoffmann - genetska bolezen, ki vodi do izgube mišic.
- Friedreichova ataksija (FA; Friedreichova bolezen) - genetska bolezen z avtosomno recesivno dedovanjem; degenerativne bolezni osrednjega živčni sistem ki med drugim vodijo do motnje gibanja; najpogostejša dedna oblika ataksije (motnje gibanja); bolezen običajno nastopi med otroštvo ali zgodnja odraslost.
- Sirimomielija - redka bolezen hrbtenjače; bolezen je lahko posledica razvojne motnje ali pa se razvije po poškodbi, tumorju ali vnetju. V tem primeru najdemo votlino v sivini hrbtenjače, zlasti na materničnem vratu in prsnem košu.
