Smrtonosna družina nespečnost ali usodna družinska nespečnost - imenovana tudi FFI - je dedna motnja. FFI (iz angleščine za “fatal familial nespečnost“) Spada med tako imenovane prionske bolezni in je za njega značilna huda motnje spanja in nespečnost. Usodno družinsko nespečnost pogosto se pojavi med 20. in 70. letom. Čeprav je bolezen zelo redka, smrtonosna družinska nespečnost vedno vodi do smrti.
Kaj je smrtna družinska nespečnost?
Smrtonosna družinska nespečnost je dedna bolezen, pri kateri se uporabljajo spremenjeni prioni (beljakovin) za napad na možganov bolnika, ki ga postopoma uničuje in razbija možgane, tako da so podobni zgradbi gobice z luknjami. To stanje je znana tudi kot spongiformna encefalopatija. Smrtonosna družinska nespečnost (FFI) temelji na genetski okvari in povzroča hudo, kronično motnje spanja, iz katerega se običajno razvije nespečnost (nespečnost). Zaradi masivnega možganov poškodbe, duševne zmogljivosti in pomembne telesne funkcije avtonomne živčni sistem, kot je uredba kri pritisk in srce stopnje se zmanjšajo pri prizadeti osebi. Bolezen je bila prvič opisana leta 1986 in trenutno velja za neozdravljivo. V skupino prionskih bolezni poleg smrtonosne družinske nespečnosti sodi tudi Bolezen Creutzfeldt-jakob in Gerstmann-Sträussler-Scheinkerjev sindrom.
Vzroki
Vzrok smrtne družinske nespečnosti najdemo v genih. Prizadeti posamezniki imajo genetsko napako, ki jo je podedoval vsaj en od staršev. Spremenjeno gen je znan kot prionski protein. Prionski protein služi kot predloga za tvorbo novih prionov (beljakovin). Če je gen prionski protein je degeneriran, tvorijo se tudi novi prioni, ki so spremenjeni in s tem okvarjeni. Pri smrtonosni družinski nespečnosti pomanjkljivo beljakovin poškoduje živčne celice v možganov, kljub intenzivnim raziskavam pa še ni znano, kako prioni napadajo in uničujejo živčne celice. Nekatere dedne bolezni pogosto preskočijo generacijo. Pri smrtonosni družinski nespečnosti zbolijo vse prizadete osebe, katerih starši ali eden od staršev ima to genetsko okvaro. Zaradi tega se smrtna družinska nespečnost imenuje tudi avtosomno dominantna dedna motnja.
Simptomi, pritožbe in znaki
Za smrtno družinsko nespečnost (FFI) so značilni različni nevrološki simptomi. Prvi simptomi se običajno pojavijo v srednjih letih po 50. letu. V kratkem času se simptomi stopnjujejo do smrti. Dedna bolezen se začne s težavo zaspati, ki postane pogostejša in intenzivnejša. Pacient trpi zaradi povečanja utrujenost in dnevna zaspanost. Faze spanja postajajo vse krajše in manj pogoste, dokler prizadeti bolnik sploh ne more več zaspati. Poleg tega se povečujejo srčne aritmije, kri nihanja tlaka in stalne spremembe telesne temperature. Ritam spanja in budnosti je popolnoma moten. Poleg tega se bolniki tudi poslabšajo usklajevanje motnje gibanja. Poleg tega obstajajo nehoteni mišični trzni. Gre za sunkovite trzaje mišic trupa in okončin, ki so lahko ritmični ali aritmični. V kasnejši fazi bolezni opazimo tudi tako imenovana oneiroidna stanja. Pacient je v sanjskem stanju, v katerem ni več mogoče razlikovati med sanjami in resničnostjo. Zaradi naraščajočega pomanjkanja spanja se pojavijo motnje pozornosti, pozabljivost in zmanjšanje kognitivnih sposobnosti. Osebnostne spremembe napredujejo v demenca. Nekateri bolniki nenadoma umrejo. Drugi utrpijo izgubo zavesti in vstopijo v budnost koma iz katerega se ne prebujajo več. Takrat smrt običajno nastopi od pljučnica ali druga resna okužba.
Diagnoza in potek
Smrtno družinsko nespečnost (FFI) diagnosticira nevrolog. Na začetku se prizadeti posamezniki pogosto pritožujejo zaradi nespečnosti. Vsi prizadeti posamezniki imajo dokaze o oslabljeni regulaciji telesne temperature, srce stopnja, pa tudi kri pritisk. Demenca (zmanjšanje duševne sposobnosti), halucinacije in spremembe v osebnosti so nadaljnji indikatorji dedne bolezni. Izbrana metoda diagnoze je genetski test, s katerim lahko odkrijemo genske spremembe. Za določitev obsega možganske poškodbe je potreben tako imenovani PET (pozitronska emisijska tomografija). Potek smrtne družinske nespečnosti se od osebe do osebe razlikuje. Ker se bolezen pojavlja med 20. in 70. letom življenja, še ni mogoče določiti fiksne točke. Študije pa kažejo pogostejši pojav pri osebah med 50. in 60. letom starosti. Za splošni potek je značilen moten ritem spanja in budnosti, ki sčasoma vodi v kronično nespečnost. Zaradi poškodb v možganih pride do sprememb na avtonomnem živčni sistem. Ko se pojavijo prvi simptomi smrtne družinske nespečnosti, bolniki običajno živijo le nekaj mesecev. Trenutne študije kažejo, da večina bolnikov s smrtno družinsko nespečnostjo umre v enem do letu in pol.
Zapleti
Ta bolezen vodi do različnih pritožb, ki lahko zelo negativno vplivajo na bolnikovo kakovost življenja. V prvi vrsti prizadeti trpijo zaradi hudih motenj spanja, kar lahko vodi do razdražljivosti zaradi pomanjkanja spanja. Prav tako se poveča krvni tlak in tudi povečan srce oceniti. Neredko lahko bolezen tako tudi vodi do nenadne srčne smrti bolnika. Prav tako motnje v koncentracija in usklajevanje pojavijo, tako da je bolnikovo vsakdanje življenje znatno oteženo. Tudi navadni gibi telesa za prizadeto osebo navadno niso več mogoči in nenamerno trzanje mišic pojavi. Bolezen lahko spremlja halucinacije in spomin zamuje. V nekaterih primerih so prizadete osebe v vsakdanjem življenju odvisne od pomoči drugih in ne morejo več same opravljati običajnih dejavnosti. Na žalost te bolezni ni mogoče posebej zdraviti. Običajno je usodno. Simptome je mogoče omejiti s pomočjo terapij in zdravil. Vendar do popolnoma pozitivnega poteka bolezni ne pride. Neredko trpijo tudi pacientovi svojci duševna bolezen or depresija in zahtevajo tudi zdravljenje.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Ko se pojavijo tipični simptomi in pritožbe zaradi smrtne družinske nespečnosti, je to že razlog za obisk zdravnika. Značilne težave s spanjem vodi razmeroma hitro do telesnih in duševnih primanjkljajev, zato sta hitra diagnoza in zdravljenje nujna. Najkasneje, ko se gibalne motnje trzanje mišic or govorne motnje če se zgoraj navedenim simptomom dodajo, se morajo starši posvetovati s pediatrom. Halucinacije in osebnostne spremembe so nadaljnji opozorilni znaki, ki jih je najbolje takoj razjasniti. Če se simptomi pojavijo v odrasli dobi, morajo prizadeti obvestiti družinskega zdravnika. Pogosto je diagnoza postavljena v otroštvo, mnogo let pred pojavom prvih simptomov. Prizadeti kljub temu lahko vzamejo ukrepe v zgodnji fazi za odložitev pojava bolezni. Bolezni same ni mogoče zdraviti. Kljub temu se morajo prizadete osebe posvetovati z zdravnikom in zdraviti simptome. Poleg družinskega zdravnika se je glede na simptome mogoče posvetovati še z ortopedom, logopedom, psihoterapevtom in fizioterapevtom. Genetsko svetovanje in zgodnje odkrivanje poteka v specializiranem centru za dedne bolezni.
Zdravljenje in terapija
Smrtonosna družinska nespečnost nima zdravila in je usodna v enem do dveh letih po začetku. Zdravljenje je namenjeno lajšanju akutnih simptomov. Z zdravili se poskuša čim dlje ustaviti napredovanje simptomov. Togost gibanja in trzanje mišic se trenutno zdravijo z droge za revmatoidne artritis in Parkinsonova bolezen. Tako imenovani nevroleptiki, antidepresivi in zaviralci beta se uporabljajo tudi pri smrtni družinski nespečnosti. Ker se pojavljajo tudi fizične pritožbe, fizioterapija se lahko uporablja za poskušanje ohranjanja mobilnosti. Pomembna točka je tudi ustrezna psihološka oskrba pri smrtni družinski nespečnosti.
Preprečevanje
Trenutno ni preventivnih ukrepe Ker motnja temelji na genetski okvari, starši to nagnjenost prenašajo na svoje potomce, zaradi česar se razvije tudi smrtna družinska nespečnost (FFI).
Spremljanje
Ker smrtonosna družinska nespečnost ni ozdravljiva, ni posebnega naknadnega varstva ukrepe so možne. To je torej omejeno na lajšanje akutnih simptomov, da bi bilo vsakdanje življenje prizadetih čim bolj znosno. Prizadete osebe so v rednem stiku z lečečim zdravnikom, da bi stalno spremljale dosleden vnos zdravil in njegov pravilen odmerek. Pomembna točka nadaljnjega zdravljenja smrtne družinske nespečnosti je ustrezna psihološka oskrba. Ker bolezen v večini primerov napreduje precej hitro in se bolniki v tem procesu hitro poslabšajo, lahko svojcem pomaga, da poiščejo duševno podporo, da bi se lažje spopadli s postopkom.
Tukaj lahko naredite sami
Za smrtno družinsko nespečnost (FFI) še ni znanega zdravila. V vsakdanjem življenju je simptome bolezni mogoče ublažiti le s pomočjo zdravljenja z zdravili. Vendar to ne upočasni napredovanja usodne družinske nespečnosti. Bolniki morajo upoštevati zdravnikova priporočila za boj proti tipični mišici trzanje in togost sklepov. To pomeni, da morajo jemati predpisano droge redno. To zmanjšuje dovzetnost za vnetje. Poleg fizičnega nelagodja, bolečina lahko ublažite tudi z upoštevanjem receptov, ki jih izdajo zdravstveni delavci. Enako velja za nevrološke težave, ki se zdravijo. Jemanje predpisanega nevroleptiki zmanjša halucinacije, ki jih povzroča bolezen. Še posebej v prvi fazi bolezni je pomembno upoštevati vse zdravniške nasvete. Sprva to terapija lahko doseže dobre rezultate in zmanjša fizične in psihološke simptome. V poznejših fazah pa morajo bolniki pričakovati, da se bodo učinki zdravljenja zmanjšali. Sčasoma postaja težje olajšati vsakdanje življenje bolezni in se sprijazniti s smrtno družinsko nespečnostjo.
