Vsak človek ima enake gene, toda zaradi česar se razlikujejo, so različne različice baznih parov, ki se imenujejo SNP (polimorfizem enojnih nukleotidov; glej SNPedia spodaj). Le 0.1% človeških baznih parov se pojavi kot SNP - pomemben ostanek je enak pri primerjavi ljudi z genetskega vidika. V genetskem testu (DNK test) so SNP-ji genotipizirani in posamično različni nukleinski baze so določene. Struktura SNP je sestavljena iz rs, kar pomeni Referenčni ID grozda SNP, in številke, izbrane z naključnim izbiranjem. Vendar se nekateri SNP-ji začnejo z i, kar pomeni Interni ID. Ena nukleinska baza (adenin, gvanin, timin in citozin) v SNP se imenuje alel (opozorilo: izraz alel se lahko uporablja samo za pare baz, ki "predstavljajo" SNP - ne za preostalih 99.9%). Tu je primer za SNP: Rs1815739, zaporedje številk pomeni položaj v gen. Obstajajo tri različne kombinacije nukleinskih baze (konstelacija alelov): CC, CT in TT. Za prej omenjeni SNP je znano, da ljudje z nukleinom baze CC in CT lahko delujeta hitreje, vendar imajo ljudje z nukleinskimi osnovami TT boljše vzdržljivost. Tu prevladuje alel C. Če bi bila recesivna, tudi posamezniki z osnovnimi različicami (nukleinske baze, prisotne v SNP) CT ne bi mogli hitro teči. Drugi primeri recesivnosti in prevlade so dedne motnje. V tem primeru aleli znotraj SNP, ki povzročajo izpuščaj, delujejo recesivno ali prevladujoče, odvisno od recesivne dedne stanje (npr. cistična fibroza) ali prevladujoča dedna stanje (npr. hiperholesterolemija). Nositi alel recesivne dedne bolezni pomeni biti nosilec. SNP je lahko bodisi homozigoten, torej ima dvakrat enak alel (v tem primeru CC ali TT), ali heterozigoten, torej ima dva različna alela v SNP (tj. CT). Nemutirana različica SNP se imenuje divji tip. Mutacija znotraj SNP ima lahko zaščitne in slabe učinke, vendar je v nekaterih primerih divji tip vrsta SNP s slabim učinkom. Na primer, dva alela ApoE4 sta v SNP rs429358 v ApoE gen, vendar divji tip predstavlja izredno veliko tveganje za Alzheimerjeva bolezen. V nekaterih primerih pride do izbrisa alela z izgubo delov zaporedja DNA. Delecija je okrajšano emit D. Primeri izbrisov so odsotnost faktorja Rhesus (v tem primeru oba alela odgovornega SNP ne delujeta več) ali hude delecije, ki lahko vodi do dedne gluhosti (npr. dedna senzorinevralna izguba sluha), kar je najpogosteje. Nasprotno od izbrisa je vstavitev (okrajšava I), pri kateri pride do "novega dobička" (pogosto v obliki podvajanja prejšnjega zaporedja) zaporedja DNA. Tako kot pri izbrisu lahko to povzroči neškodljive spremembe, a enako pogosto tudi dedne motnje. Primeri dednih motenj, ki jih povzroči vstavitev, so v večini primerov sindrom Tay-Sachs. V določenih primerih pride do zmede med testom DNK in dbSNP (Standard SNP Register), kar povzroči tako imenovani dvoumen flip, ki je zaradi dvoumnosti alelna izmenjava. Na primer, test DNA 23andme vidi A kot alel tveganja, dbSNP pa T kot alel tveganja. Razlog za to je, da se SNP lahko nanaša na plus in minus verige DNA. Podjetja, kot je 23andme, se nanašajo izključno na plus sklop, vendar se standardni register dbSNP razlikuje med plusom in minusom. Pravilo je, da je A v plus verigi T v minus verigi ali T v plus verigi je A v minus verigi in C v plus verigi je G v minus verigi ali G v plus pramen in C v minus pramenu. Baza podatkov s seznamom človeških SNP je SNPedia, ki se nanaša na Pubmed za naštete študije SNP. Poleg tega je tam na voljo seznam pogostih vprašanj (odgovorov na pogosta vprašanja).
