Snyder-Robinsonov sindrom je genetsko sprožena bolezen. Bolezen se v splošni populaciji običajno pojavi zelo redko. Tipični vodilni simptomi bolezni so duševni zaostalost, težave s hojo, hipotonija mišic, osteoporoza, in pogosto asimetričen obraz.
Kaj je Snyder-Robinsonov sindrom?
Snyder-Robinsonov sindrom je dobil ime glede na dva zdravnika, ki sta prvi opisala stanje. Ta začetni opis sta leta 1969 naredila Snyder in Robinson. V angleščini se bolezen med drugim imenuje pomanjkanje spermin sintaze. Za bolezen je značilen spekter simptomov in znakov, ki se včasih pojavljajo v različnih kombinacijah. Poleg tega se posamezni simptomi glede na resnost pogosto razlikujejo od bolnika do bolnika. V bistvu je Snyder-Robinsonov sindrom zelo redka bolezen. Prizadeti posamezniki so običajno duševno zaostali, trpijo zaradi precejšnjih težav s hojo in tek, in imajo razmeroma krhke kosti. To je zato, ker so prizadeti bolniki še posebej nagnjeni k temu osteoporoza. Ton muskulature pogosto ni tako izrazit kot pri zdravih ljudeh, zato so obolele razmeroma šibke. Ta okoliščina je običajno že opazna pri otroštvo. Včasih osebe kažejo tako imenovano kifoskoliozo in kažejo asimetrijo na predelu obraza.
Vzroki
Snyder-Robinsonov sindrom načeloma predstavlja zelo redko genetsko bolezen. Zdaj je razširjenost bolezni manjša od 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Številne študije bolnikov in njihovih družin poleg tega kažejo, da se bolezen otrokom podeduje na x-vezani recesivni način. V bistvu je vzrok Snyder-Robinsonovega sindroma v genetskih mutacijah. Glede na trenutno znanje se te mutacije pojavljajo na tako imenovanem SMS-u gen in zlasti na genskem lokusu Xp22.11. To gen locus je odgovoren za kodiranje. To gen segment je odgovoren za kodiranje tako imenovane spermin sintaze. Kot posledica mutacije se med potekom bolezni pojavijo motnje v spermin sintazi.
Simptomi, pritožbe in znaki
Pri Snyder-Robinsonovem sindromu prizadeti bolniki trpijo zaradi različnih pritožb in simptomov bolezni. Odvisno od posameznega primera se lahko ti simptomi razlikujejo po resnosti. Tudi kombinacija različnih znakov sindroma se v prizadetih posameznikih v mnogih primerih razlikuje. V bistvu prizadeti bolniki kažejo tako imenovano astenično postavo. V večini primerov se duševni razvoj upočasni. Mnogi bolniki imajo izrazito duševno bolezen zaostalost. Mnogi bolniki trpijo zaradi kifoskolioze in težav z govorom. Zlasti v predelu obraza prizadeti posamezniki pogosto kažejo pomembne nepravilnosti. Na primer, značilna je asimetrija obraza, kot tudi opazen spodnji del ustnic Območje. osteoporoza povezan z boleznijo, naredi prizadete posameznike še posebej nagnjene k zlomom kosti. Pogosto imajo tudi kontrakture spoji.
Diagnoza in potek bolezni
Nekateri značilni simptomi Snyder-Robinsonovega sindroma se pojavijo takoj po rojstvu ali zgodaj otroštvo. Sem spadajo predvsem nenormalnosti obraza. Slabost mišic je običajno opazna tudi pri majhnih otrocih in sume usmeri na dedno bolezen, saj so simptomi prisotni že od rojstva. Med anamnezo lečeči zdravnik razjasni pacientove pritožbe, pri čemer imajo v večini primerov odločilno vlogo starši prizadetega otroka. Zdravnika obvestijo o pojavu in resnosti simptomov. Bolezen diagnosticiramo s pomočjo številnih metod tehnik pregledov. Najprej zdravnik pristopi k znakom bolezni v običajnem poteku vizualnih pregledov. V tem procesu so glavni fokus opazovanja anomalije obraza, na primer tipična asimetrija. Osteoporozo med drugim odkrijemo s preiskavami Gostota od kosti.Mentalno zaostalost in upočasnjen intelektualni razvoj sta običajno opazna že zgodaj otroštvo in ga je mogoče zaznati s pomočjo različnih postopkov testiranja. Skupne okvare je mogoče diagnosticirati, na primer z uporabo radiografskih preiskav ali drugih slikovnih tehnik. Na splošno značilna povezava simptomov kaže na Snyder-Robinsonov sindrom. Za visoko diagnozo bolezni se običajno uporablja genetsko testiranje. To omogoča zaznavanje odgovorne genske mutacije na znanem genskem lokusu. Med diagnozo opravi lečeči zdravnik tudi a diferencialna diagnoza. Pri tem zdravnik razlikuje tudi bolezen predvsem od Rettovega sindroma glicerol pomanjkanje kinaze. Poleg tega pomanjkanje monoaminooksidaze A in Prader-Williovega sindroma je treba izključiti.
Zapleti
Prizadeti posamezniki s Snyder-Robinsonovim sindromom praviloma trpijo zaradi številnih različnih pritožb, ki jih lahko vodi do pomembnih omejitev in nelagodja v vsakdanjem življenju. Bolniki običajno trpijo zaradi bistveno zapoznelega razvoja. Tudi v odrasli dobi se pojavijo hude omejitve in s tem duševna zaostalost. Otroci so tako v vsakdanjem življenju pogosto odvisni od posebne podpore in pomoči drugih ljudi. Pomembne pritožbe in zapleti se pojavljajo tudi v govoru in komunikaciji. Zaradi obraznih nepravilnosti in deformacij mnogi otroci trpijo tudi zaradi ustrahovanja ali draženja. Tudi to lahko vodi do psihološkega nelagodja oz depresija. Poleg tega so tisti, ki jih prizadene Snyder-Robinsonov sindrom, zelo dovzetni za zlome kosti in se tako zlahka poškodujejo. The spoji so pogosto tudi oslabljeni in prste lahko zelo enostavno raztegnemo. Običajno Snyder-Robinsonovega sindroma ni mogoče zdraviti vzročno. Prizadeti posamezniki so v življenju odvisni od različnih terapij, ki lahko omejijo simptome. Poleg tega v mnogih primerih starši ali sorodniki bolnikov trpijo tudi zaradi hudih psiholoških simptomov. Snyder-Robinsonov sindrom pa pričakovane življenjske dobe pacienta ne zmanjša.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Ljudje s Snyder-Robinsonovim sindromom se po navadi takoj po rojstvu srečajo z zdravniškimi posveti zaradi te redke podedovane stanje. Trenutno pa so vidni le nekateri tipični simptomi. Možno je tudi, da se prvi opozorilni znaki ne pokažejo šele v otroštvu. V tem primeru se prvi obisk zdravnika zgodi kasneje. Snyder-Robinsonov sindrom lahko prepoznamo po nekaterih nenormalnostih in asimetrijah na obrazu, pa tudi po presenetljivih mišična oslabelost. Otrokovi starši bi morali nemudoma obiskati strokovnjaka, če opazijo takšne znake, saj gre verjetno za resno motnjo ali bolezen njihovega majhnega otroka. Natančno opazovanje in dokumentiranje opaženih nepravilnosti bosta ključnega pomena za vpoklicanega zdravnika. Strokovnjak, s katerim se bo posvetoval, bo opravil različne preiskave, da bi ugotovil vzrok za prisotne simptome. Sem spadajo na primer vizualne ugotovitve, kostna gostota meritve ali posebni preskusni postopki, ki odkrijejo duševno motnjo. Z rentgenskimi žarki lahko dokumentiramo okvare sklepov, značilne za Snyder-Robinsonov sindrom. Skratka, potem se pojavi jasna slika. To zagotavlja diagnozo "Snyder-Robinsonov sindrom". Če še vedno obstaja kakršen koli dvom, lahko z genetskim testom dobimo končni namig. Možno je, da se bolezen zamenja z Rettovim sindromom, glicerol pomanjkanje kinaze, pomanjkanje monoaminooksidaze A oz Prader-Williovega sindroma. Vsi imajo podobno simptomatologijo pri vizualnih ugotovitvah.
Zdravljenje in terapija
Snyder-Robinsonovega sindroma še ni mogoče vzročno zdraviti, zato se zdravijo le simptomi bolezni. S posebno skrbjo in podporo za prizadete posameznike in uprava ustreznih zdravil se simptomi delno zmanjšajo. Kar zadeva duševne motnje, se prizadete osebe običajno poučujejo v posebni šoli in v posebni vzgojni ustanovi. Različni fizioterapevtski ukrepe se uporabljajo tudi pri nekaterih bolnikih.
Preprečevanje
Snyder-Robinsonov sindrom je deden, zato trenutno ni mogoče ali je bilo preizkušeno učinkovito preprečevanje bolezni.
Porodna oskrba
Nadaljnja oskrba pri Snyder-Robinsonovem sindromu se uporablja za zgodnje odkrivanje tipičnih zapletov in za podporo bolnikom v vsakdanjem življenju. Poleg tega terapija se prilagaja simptomom med nadaljnjim spremljanjem. Bolniki s Snyder-Robinsonovim sindromom potrebujejo tako fizioterapevtsko dodatno nego kot duševno podporo. Tipični zapleti, ki jih je treba razjasniti med nadaljnjo oskrbo, so zlomi kosti ali kontrakture sklepov zaradi osteoporoze. V rednih presledkih mora strokovnjak pregledovati stabilnost kosti. Če je potrebno, fizioterapija je nato predpisan. Po kirurškem posegu, kakršen je morda potreben za odpravo nepravilnosti na obrazu, je indicirana nadaljnja oskrba v bolnišnici. Glede na vrsto operacije bo pacient morda moral ostati v bolnišnici od nekaj dni do tednov. Med nadaljnjim spremljanjem je celjenje ran in se na koncu oceni rezultat korektivne operacije. Bolniki z izrazito asteniko fizično zahtevajo tudi izčrpne fizioterapija, ki pogosto traja leta ali desetletja. Nadaljnjo oskrbo zagotavlja odgovorni strokovnjak. To običajno vključuje več strokovnjakov, kot so nevrologi, kiropraktiki in ortopedi. Nadaljnja oskrba za Snyder-Robinsonov sindrom traja vse življenje zaradi izrazite narave simptomov. Posamezne simptome je mogoče dolgoročno zdraviti, drugi pa se ponovijo ali pa jih le nekoliko ublažijo terapija.
Kaj lahko storite sami
Če je v družini znan diagnoza Snyder-Robinsonovega sindroma, se morajo pari pred načrtovanjem potomstva posvetovati z zdravnikom. To je koristno pri razjasnitvi tveganja in oceni nadaljnjega razvoja. Dedno bolezen spremlja zmanjšana duševna sposobnost. To vodi do dejstva, da prizadete osebe same ali komaj ali sploh ne morejo uporabiti samopomoči ukrepe na lastno odgovornost. Zaradi tega so svojci in zdravstveni delavci odgovorni za oblikovanje optimalnega načrta zdravljenja in vsakdanjega življenja prizadete osebe. V večini primerov, zgodnje posredovanje programi izvajajo. Sorodniki lahko tudi samostojno izvajajo vaje in treninge s prizadeto osebo zunaj terapij, da izboljšajo splošno zdravje razvoj. Pomembno je, da družinski člani pri skrbi za bolnika poznajo in spoštujejo lastne omejitve. A ravnovesje za oskrbo prizadete osebe je pomembno, da se izognemo pretiranim zahtevam. Značilna je motnja govora. Zato je treba v vsakdanjem življenju vzpostaviti čisto lastno komunikacijo. To pomaga prepoznati želje in potrebe obolele osebe. Poleg tega je pri spopadanju z vsakdanjim življenjem pomembno najti način dobre izmenjave.
