Verjetnost otroka z Downovo boleznijo (trisomija 21) - patološka kromosomska sprememba pri otroku, povezana s telesnimi malformacijami in duševnimi omejitvami - narašča s starostjo matere. Zato prenatalna diagnostika, tj. prenatalna malformacija nerojenega otroka, je priporočljiva za vse ženske, starejše od 35 let.
Merjenje fetalne nuhalne prosojnosti (NT) v kombinaciji z drugimi parametri omogoča določitev individualnega tveganja za bolezni za vsakega bolnika. To je lahko manj kot tveganje samo na podlagi starosti. To lahko tako olajša odločitev za bolj invazivne preiskave, kot so npr amniocenteza.
Merjenje fetalne nuhalne prosojnosti poleg diagnosticiranja trisomije 21 daje informacije o prisotnosti srčne ali ledvične bolezni.
Postopek
Ultrazvok se uporablja za oceno nuhalne debeline v plod v 10-14 tednih nosečnosti. Posebni računalniški programi nato izračunajo individualno tveganje glede na nuhalno debelino, gestacijski teden, dolžino krila in starost matere. Natančnost testa je mogoče še izboljšati, če ga kombiniramo z laboratorijskimi kemijskimi testi - merjenjem nosečnost hormon HCG in nosečnost beljakovin.
Ta pregled je pomemben za nosečnice z naslednjimi tveganji:
- Starost nad 35 let
- Otrok z Downovim sindromom v družini
- Otrok s srčno napako v družini
- Večplodne nosečnosti
- Diabetes mellitus (krvni sladkor)
- Gestacijska sladkorna bolezen
- Presnovne bolezni mater
- Zasvojenost z mamili in zdravili
- Zloraba alkohola
- Okužbe ali rentgenske preiskave v zgodnji nosečnosti
- Kemični stik
- Nepojasnjene smrti novorojenčkov v družini očeta ali nosečnice.
- Poroke v sorodstvu
Vaša korist
Največja prednost je ta ultrazvok pregled je popolnoma varen tako za mater kot za otroka. Invazivne metode, torej vsiljive metode preiskav, kot so amniocenteza in vzorčenje horionskih resic, imajo vedno majhno tveganje za splav (Splav).
Testiranje fetalne nuhalne prosojnosti je zelo zanesljivo za diagnozo Downove bolezni. Redko so postavljene lažno pozitivne diagnoze, kar pomeni, da diagnoza Downove bolezni ne bi bila potrjena z naknadnimi testi. Če se ugotovi nižje od starosti primerno tveganje, invazivno testiranje morda ne bo potrebno. Prav tako srce or ledvice s to metodo je mogoče razkriti otrokove bolezni.
Zato je ta metoda zelo priporočljiva, zlasti za ženske, starejše od 35 let.
Ultrazvok pregled nuhalne prosojnosti ploda je varna in varna metoda za zmanjšanje individualnega tveganja za otroka z Downovo boleznijo.
Tako je pregled nuhalne prosojnosti bistveni diagnostični test za zdravje vašega nerojenega otroka.
