Sotosov sindrom je redka genetska motnja. Zanj je značilna pospešena telesna rast in nekoliko upočasnjen motorični in jezikovni razvoj v Ljubljani otroštvo. V odrasli dobi so tipični simptomi komaj opazni.
Kaj je Sotosov sindrom?
Sotosov sindrom predstavlja občasno sindrom redkih malformacij. V tem stanje, pospešena rast z nesorazmernimi lobanja obseg (makrocefalus) in napredna (pospešena) kostna starost se začne pred rojstvom. Motorični, kognitivni in jezikovni razvoj je upočasnjen. V odrasli dobi se pogosto razvije normalna inteligenca in tipični fizični simptomi postanejo neopazni. Sotosov sindrom je leta 1964 prvič opisal ameriški endokrinolog dr. Juan F. Sotos. Ugotovil je tipične simptome bolezni pri petih otrocih. V tem času je bilo opisanih več kot 200 primerov. Bolezen je zelo redka. Njegova pogostnost je približno 1 od 14,000 novorojenčkov. V družinski anamnezi bolezni ni. Bolezen se pojavlja občasno in je običajno nova mutacija. Sotosov sindrom je znan tudi kot cerebralni gigantizem.
Vzroki
Vzrok za Sotosov sindrom je v večini primerov točkovna mutacija NSD1 gen na kromosomu 5, pri čemer je približno 10 odstotkov primerov delecija tega gena. Bolezen se deduje avtosomno prevladujoče. Običajno se pojavi kot nova mutacija (de novo). Ustrezni gen kodira histon metiltransferazo, ki sodeluje pri regulaciji transkripcije. Potomci prizadetih posameznikov lahko podedujejo 50 odstotkov bolezni glede na avtosomno prevladujoči način dedovanja. Tveganje za ponovitev Sotosovega sindroma je pri zdravih starših manj kot en odstotek.
Simptomi, pritožbe in znaki
Za Sotosov sindrom je značilna prekomerna rast otroštvo. Pospešeno rast opažamo že pred rojstvom, zato je treba rojstvo pogosto spodbujati prezgodaj. Pospešena je tudi rast kosti. Biološka kostna starost je višja od kronološke starosti. Obraz pridobi značilno obliko. je dolg in ozek s širokim in kupolastim čelom in visoko čelano linijo las ter koničasto brado. Kranialna anomalija se razvije s povečano razdaljo med očmi in razširjenim mostom nos (hipertelorizem). Nebo je visoko in koničasto in zgodaj izbruhnejo zobje. Dolžina telesa je prevelika pri velikem Glava obseg. Ti simptomi so zelo značilni in že zgodaj nakazujejo diagnozo Sotosovega sindroma. Vendar pa obstajajo tudi nestalni simptomi, ki se v različni meri pojavljajo pri posameznih prizadetih posameznikih. Tako srce napake, skolioza, malformacije urogenitalnega trakta, povečana tetiva refleks ali se lahko pojavijo napadi. Pogosto se poveča tveganje za različne tumorje. Motorični in kognitivni razvoj se od bolnika do bolnika v različni meri upočasni. Zakasnitve v razvoju so pogoste pri fini in bruto motoriki. Obstajajo težave z usklajevanje gibanja in koncentracija. Izobraževanje govoriti tudi zamuja, z večjim razumevanjem govora. Kljub upočasnjenemu razvoju pa je mogoče doseči vse razvojne mejnike. Otroci s Sotosovim sindromom imajo zelo različne količnike inteligence. Mentalno zaostalost ni značilno za motnjo, lahko pa se pojavi. Tudi vedenje otrok pogosto ni opazno. Vendar pa so v posameznih primerih poročali o napadih in agresivnem vedenju, težavah s spanjem, nizkih socialnih stikih in obsesivno-kompulzivnem vedenju. V kolikšni meri so te osebnostne motnje povezane s Sotosovim sindromom, ni jasno. Mogoče je tudi, da je rezultat morebitne izključitve. Morda nekateri negovalci zaradi pospešene telesne rasti precenjujejo neodvisnost otrok. To lahko ustvari nevarnost pretiranih zahtev in vodi do agresivnega vedenja otrok. Nekatere težave pa se lahko pojavijo tudi med otrokovim razvojem. Na primer, krči, vročinske konvulzije, novorojenčka zlatenica, težave s sesanjem s pitjem in dihanje težave in pogoste zgornje dihalni trakt okužbe so pogoste pri novorojenčkih. Zaradi napredovale kostne dobe pri Sotosovem sindromu je tudi začetek pubertete prezgodaj.
Diagnoza in potek bolezni
Tudi značilni simptomi pospešene telesne rasti hitro vodi zdravnika, da postavi okvirno diagnozo Sotosovega sindroma. Izključiti je treba diferencialne diagnoze Sotosovega sindroma, kot so Weaverjev sindrom, Beckwith-Wiedemannov sindrom, krhki X sindrom, Simpson-Golabi-Behmelov sindrom ali delecijski 22qter sindrom. Poleg tega NSD1 gen lahko testiramo na gensko mutacijo.
Zapleti
Zaradi Sotosovega sindroma prizadeti otroci trpijo zaradi znatno zapoznelega razvoja. Ta pritožba ima lahko tudi zelo negativen vpliv na odraslost in povzroči simptome tudi v starejših letih. Bolniki so praviloma odvisni tudi od stalne pomoči staršev ali sorodnikov. Trpijo zaradi srce napake in pogosto zaradi napadov. Mentalno zaostalost se tudi pojavi, tako da prizadeti trpijo zaradi težav z usklajevanje in razmišljanje. Prav tako se pojavijo napadi ali splošno agresivno vedenje. Prizadeti otroci trpijo tudi zaradi težav s spanjem in so zaradi tega zelo pogosto razdražljivi. Zaradi težav z dihanjem prizadete osebe zaradi številnih dejavnosti ali športnih dejavnosti niso takoj možne, kar ima za posledico večje omejitve v vsakdanjem življenju. The dihalni trakt je pogosto prizadet zaradi okužb in vnetij. Zdravljenje Sotosovega sindroma je zgolj simptomatsko in običajno ni povezano z zapleti. Rezultat tega sindroma je zmanjšana pričakovana življenjska doba bolnika. Zaradi različnih ukrepe to je treba sprejeti, še posebej zgodaj otroštvo, je mogoče ublažiti številne vsakodnevne pritožbe.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Pri Sotosovem sindromu je vedno potrebno zdravniško zdravljenje. V tem primeru ne more obstajati samostojno zdravljenje, zato je pacient vedno odvisen od zdravnikovega zdravljenja. Samo zgodnje odkrivanje sindroma lahko prepreči nadaljnje zaplete. Ker gre za genetsko bolezen, je ni mogoče popolnoma ali vzročno zdraviti. Če ima prizadeta oseba znatno pospešeno rast, se je treba posvetovati z zdravnikom za Sotosov sindrom. V tem primeru so tudi posamezni deli telesa pretirano veliki, kar je običajno mogoče videti neposredno z očmi. Poleg tega srce težave ali resne krči pogosto kažejo na Sotosov sindrom. Tudi tumorji ali močne duševne težave lahko kažejo na Sotosov sindrom in jih mora zdravnik vedno pregledati. Nenavadno je, da prizadeti pokažejo tudi agresivno vedenje ali druge duševne motnje. Ob prvih znakih Sotosovega sindroma se običajno lahko posvetuje s splošnim zdravnikom ali pediatrom. Nadaljnje zdravljenje je odvisno od natančnih simptomov in ga opravi strokovnjak.
Zdravljenje in terapija
Vzročno zdravljenje Sotosovega sindroma ni mogoče. Multidisciplinarno zdravljenje bolnikov je od začetka pomembno. Lahko pa se izvajajo le simptomatske terapije. Že v povojih, odvisno od zapletov, fototerapije za zlatenica, zdravljenje težav s pitjem in nadzor nad kri glukoze ravni glede na možne hipoglikemija so potrebne. Splošni pediatrični pregledi bi morali odkriti zaplete, kot so skolioza or vročinske konvulzije da bi čim prej začeli terapije. Zaradi razvojnih zamud zgodnja podpora ukrepe naj se loti s pomočjo Delovna terapija, logopedska terapija, zgodnje posredovanje ali glasba terapija. Vsa podpora ukrepe je treba načrtovati glede na otrokovo stopnjo razvoja. Napoved bolezni je dobra. V odrasli dobi Sotosov sindrom običajno doseže normalno razvojno stopnjo z ustrezno podporo. Tudi fizični simptomi postanejo neopazni.
Preprečevanje
Preprečevanje Sotosovega sindroma ni mogoče. Gre za genetsko motnjo, ki se običajno pojavi občasno. Ker pa se Sotosov sindrom deduje avtosomno prevladujoče, so lahko v 50 odstotkih prizadeti otroci staršev z boleznijo.
Porodna oskrba
Prizadeti osebi je pri Sotosovem sindromu praviloma na voljo zelo malo ali nobenih posebnih in neposrednih ukrepov in možnosti naknadne oskrbe, zato bi bilo najbolje, da bi prizadeta oseba že zelo zgodaj obiskala zdravnika, da bi preprečila pojav drugih pritožb in zapletov. . Popolnega zdravila tudi ni, saj gre za dedno bolezen. Iz tega razloga, če želi prizadeta oseba imeti otroke, mora vsekakor opraviti genetski pregled in svetovanje, da se pri potomcih ne bi ponovil Sotosov sindrom. Ker ni samostojnega zdravila, se mora prizadeta oseba ob prvih simptomih in znakih bolezni posvetovati z zdravnikom. Prizadete osebe so odvisne od različnih terapij, s katerimi je mogoče pritožbe omejiti. Včasih je pomoč in oskrba lastne družine zelo pomembna in koristna ter lahko pomaga pri preprečevanju razvoja depresija in druge fizične pritožbe. Praviloma je zelo koristen tudi stik z drugimi bolniki s Sotosovim sindromom, saj to pogosto vodi do izmenjave informacij.
Kaj lahko storite sami
Bolnike z diagnozo Sotosovega sindroma je treba opozoriti, da se s starostjo nekatere pritožbe običajno spet uredijo. Posebej pospešena rast običajno ne predstavlja nadaljnjih okvar v adolescenci ali najkasneje v odraslem življenju. Zato bi morali biti otroci v celoti obveščeni o simptomih bolezni. Poleg tega bi morali biti o tem obveščeni tudi ljudje iz bližnjega družbenega okolja zdravje kot tudi nadaljnji razvoj. Ta postopek preprečuje neprijetne situacije in je otroku lahko v veliko pomoč pri soočanju z boleznijo v vsakdanjem življenju. Ker obstajajo težave z gibanjem, je tudi staršem priporočljivo, da z otrokom vsakodnevno vadijo motorične sposobnosti. Čeprav načrt zdravljenja predvideva fizioterapevtske ukrepe, je treba ciljno usposabljanje v vsakdanjem življenju izvajati tudi samostojno in na lastno odgovornost. To izboljša mobilnost in podpira dobro počutje. Pri obravnavi bolnika sta še posebej pomembna mirnost in suverenost. Vedenjske težave so lahko zelo stresne za vse vpletene. Redni počitki pomagajo zlasti skrbnikom, da se bolje spoprimejo s težavami. Ker je veliko prizadetih do konca življenja odvisno od njihovega socialnega okolja, bi bilo treba socialno stabilnost vzpostaviti že zgodaj.
