Spastične paraplegije so nevrodegenerativne motnje. Pojavijo se bodisi z dednostjo bodisi spontano.
Kaj so spastične paraplegije?
Spastične paraplegije (SPG) je ime za več nevrodegenerativnih bolezni. Zdravstveni delavci jih imenujejo tudi spastične hrbtenične paraplegije. Bolezni delimo na spontane in dedne oblike. Dedne spastične paraplegije imenujemo Strümpell-Lorrainov sindrom ali dedne spastične paraplegija (HSP). Gre za gensko heterogene bolezni, ki jih sprožijo mutacije različnih genov. Spastično paraplegija se kaže z paralizo v nogah. Obstaja tveganje, da bodo prizadeti do konca življenja potrebovali invalidski voziček. Moški imajo dvakrat večjo verjetnost, da se razvijejo spastični paraplegija kot ženske.
Vzroki
Približno 75 odstotkov vseh spastičnih paraplegij je podedovanih. Vsi drugi primeri se pojavljajo občasno. Obstaja približno 48 različnih gen lokusi dedne spastične paraplegije. Zdravniki jih imenujejo spastični geni za paraplegijo (SPG). Razvrščeni so v številke od 1 do 48. Dedovanje ima glede na obliko drugačen potek. Tako ločimo med avtosomno recesivno, avtosomno dominantno in x-povezano obliko dedovanja. Mutacije vplivajo na 23 genov. Spastična paraplegija se pojavi redko in jo opazimo pri desetih od 100,000 ljudi. Spastična spiralna paraplegija ne predstavlja ene same bolezni. Namesto tega tvori skupino različnih bolezni, ki povzročajo otrdelost noga mišice prizadetih posameznikov. V zadnjih letih je znanstvenikom uspelo izslediti več genov, ki so povezani s spastično paraplegijo. Odkriti bi lahko celo izdelke, katerih proizvodnjo izvajajo ti geni. Posledično obstaja upanje, da bomo razumeli bolezenske procese, ki še niso dobro razumljeni, in razviti ustrezne terapije, ki bi lahko končale zahrbtno bolezen.
Simptomi, pritožbe in znaki
Spastične paraplegije so razdeljene na nezapleteno in zapleteno obliko. V nezapleteni obliki bolniki poleg spastičnega povečanja tona v noga mišice. Blaga mehurja lahko se pojavijo tudi motnje praznjenja. Zapletena oblika je manj pogosta. V tej obliki pogosto trpijo tudi bolniki epilepsija, motnje perifernih živcev, očesne bolezni, moteni ciljni gibi (ataksija) oz demenca. Prvi simptomi spastične paraplegije se lahko pojavijo med otroštvo in starost. V večini primerov pa postanejo opazne med drugim in četrtim desetletjem življenja. Sprva je v nogah okorelost, čemur sledijo motnje v ravnovesje in hojo. Simptomi so posledica spastičnega povečanja tona. Zaradi tega prizadeta oseba ne more več premikati okončin tako enostavno kot v zdravem stanju. V tem primeru je noga razteza v kolenu-kolčni sklep, medtem ko je noga potisnjena v spodnji smeri znotraj gleženj sklep. Posledično bolniki težje pogosteje hodijo in se spotaknejo. V najslabšem primeru pacient z napredovanjem bolezni postane odvisen od invalidskega vozička. Pri nezapleteni spastični paraplegiji, le manjši moč omejitve. Na nogah je videti rahla mišična atrofija. V spodnjem delu nog in stopal sta oslabljena tudi vibracija in občutek položaja. Približno 30 do 40 odstotkov vseh bolnikov trpi mehurja motnje praznjenja. Doživijo pogosto potreba po uriniranju, vendar lahko samo izpraznijo svoje mehurja po kapljicah. Včasih inkontinenco se tudi pojavi.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnoza spastične paraplegije ni vedno enostavna. Na primer, do danes je bolezen mogoče odkriti le s pozitivnimi genetskimi testi. Drugih tehničnih diagnostičnih možnosti ni. Iz tega razloga zdravnik, ki preiskuje, najprej pregleda bolnika zdravstvena zgodovina in nato opravi klinično-nevrološki pregled. Da bi izključili druge možne bolezni, pregled živčne tekočine, a slikanje z magnetno resonanco (MRI) in nevrofiziološki pregled. Potek spastične paralize hrbtenice je odvisen od tega, ali gre za nezapleteno ali zapleteno obliko. Pri nezapleteni varianti so simptomi manj izraziti. Bolniki morajo pogosto uporabljati invalidski voziček. Ker pa bolezen ne vpliva na njihove roke, so sposobni samooskrbe. Napredovanje spastične paraplegije je počasno. Obseg funkcionalne okvare se od posameznika do posameznika zelo razlikuje.
Zapleti
Nezapletena spastična paraplegija lahko med drugimi simptomi povzroči senzorične motnje v nogah in stopalih. Bolniki včasih trpijo tudi zaradi blage disfunkcije praznjenja mehurja, kar pa je povezano z zapleti. Zapletena oblika ima lahko resno zdravje posledice. Običajno prizadeti trpijo zaradi bolezni perifernih živcev, epilepsija or demenca. Možni sta tudi očesna bolezen in ataksija. Na splošno so trzanja povezana tudi s povečanim tveganjem za poškodbe. Mobilnost je večinoma omejena, tako da so bolniki v poznejših fazah bolezni pogosto odvisni od invalidskega vozička. Obseg funkcionalne okvare se od posameznika do posameznika zelo razlikuje in lahko sega od blagih omejitev do popolne nepremičnosti. V večini primerov med zdravljenjem ne pride do večjih zapletov. V teku fizioterapija, vnete mišice in kvečjemu lahko pride do neškodljive napetosti. Samo v primeru že obstoječih bolezni kardiovaskularni sistem ali Ščitnica, lahko pride do resnih pritožb. Bolj tvegano je toplotna terapija, pri katerih neželeni učinki, kot so glavoboli, omotica ali celo omedlevica. Pri epileptikih obstaja tveganje, da zdravljenje lahko poslabša bolezen.
Kdaj bi morali k zdravniku?
V vsakem primeru se je treba zaradi te bolezni posvetovati z zdravnikom. V tem primeru ne more biti samostojnega zdravila, zato je prizadeta oseba vedno odvisna od zdravnikovega zdravljenja. V večini primerov je to dedna bolezen, tako da če oseba želi imeti otroke, genetsko svetovanje lahko izvedemo, da preprečimo prenos bolezni na potomce. Če bolnik trpi zaradi različnih senzoričnih motenj, se je treba posvetovati z zdravnikom. Epilepsija se lahko pojavijo tudi, najbolj prizadeti posamezniki pa lahko kažejo tudi simptome demenca. Če se pojavijo te pritožbe, se je treba vedno posvetovati z zdravnikom. Poleg tega nenadne pritožbe oči ali motnje ravnovesje lahko tudi kaže na to bolezen in bi ga moral pregledati zdravnik. Neredko se bolezen pokaže tudi z nenadnim nastopom inkontinenco. V tem primeru se lahko najprej posvetuje s splošnim zdravnikom. Nadaljnje zdravljenje nato opravi strokovnjak. Ali ima to za posledico skrajšanje pričakovane življenjske dobe, ni mogoče splošno predvideti. Vendar pa v primeru epileptični napad, je treba takoj poklicati nujnega zdravnika.
Zdravljenje in terapija
Vzrokov za spastično paraplegijo ni mogoče zdraviti, ker je a stanje ki je genetsko podedovana. Gene terapija še vedno raziskuje možnosti za učinkovito vzročno zdravljenje. Tako je terapija bolezni je omejena na simptome. Tu se bolnik podvrže fizioterapevtskim vajam in dobi zdravila. Osnova zdravljenja je fizioterapija. Tu so ciljno usmerjene gibalne funkcije. Poleg tega je cilj preprečiti kontrakcije spoji, tetive in mišic, da še bolj omejijo pacientove gibe. V lažjih primerih ohranja funkcijo fizioterapija poteka, medtem ko se v zapletenih primerih uporablja profilaksa kontrakture. Metoda Bobath, ki se uporablja v številnih klinikah, se je izkazala kot a terapija metoda. Pri tej metodi enakomerno in počasi raztezanje spastičnih mišičnih skupin. Zdravljenje je pogosto kombinirano z toplotna terapija.
Preprečevanje
Spastične paraplegije so genetsko pogojene. Iz tega razloga ni učinkovitih preventivnih ukrepov ukrepe.
Nadaljnja skrb
Pri spastični paraplegiji je spremljanje zelo omejeno in je odvisno od oblike izražanja. Trenutno vzročno zdravljenje ni mogoče, le simptomatsko zdravljenje. Nadaljnja oskrba je v tem primeru predvsem skozi fizioterapijaCilj je s fizioterapijo trenirati motorične funkcije in zmanjšati nadaljnje omejevanje gibljivosti. Zlasti metoda Bobath velja za obetavno, saj vključuje počasno raztezanje mišičnih skupin. Toplotna terapija se pogosto uporablja tudi za spremljanje fizioterapije. V vsakdanjem življenju se je treba izogibati nevarnim situacijam, zlasti pri bolnikih z epileptičnimi napadi ali kognitivnimi motnjami. V hujših primerih bo morda treba, da bo oseba potrebovala pomoč v vsakdanjem življenju. Poleg tega hoja pomoč ali v primeru invalidskih vozičkov ravnovesje motnje. V nekaterih primerih je za spodbujanje dobrega počutja in preprečevanje možnih priporočljiva psihološka podpora depresija. Pomembni so tudi redni sestanki s strokovnjakom za spremljanje bolezni. V nekaterih primerih bolnik dobi posebno zdravljenje z zdravili z antispastičnimi peroralnimi zdravili ali neprekinjeno čaji. Ker lahko poleg tega pride do motenj pri praznjenju mehurja, so potrebni posebni higienski predmeti. Spastična paraplegija je neozdravljiva bolezen in omejuje kakovost življenja. O zmanjšani pričakovani življenjski dobi ni mogoče govoriti na splošno, saj je to v vsakem primeru odvisno od stopnje bolezni.
Kaj lahko storite sami
V vsakdanjem življenju je še posebej pomembno, da se prizadeti ne izpostavlja dodatnim nevarnostim. Zlasti pri prizadetih osebah, pri katerih se zazna občasno pojavljanje simptomov, je treba paziti, da jim je vedno na voljo pomoč. V primeru epileptični napad motnje se prizadeta oseba ne bi smela izpostavljati nevarnim situacijam. Treba je ugotoviti primere, ki vključujejo tveganje, in se jim, če je mogoče, v vsakdanjem življenju izogibati. Če pride do kognitivne okvare, ukrepe jemati je treba tudi, ki v vsakdanjem življenju ne povzročajo dezorientacije ali tesnobe. Če je vid slab, je treba posebno paziti, da prizadeta oseba ne bo izpostavljena nesrečam ali nevarnim situacijam. Takoj, ko se pojavijo prve nepravilnosti, je še posebej pomembno, da ostanemo mirni. Navzoči bi morali biti obveščeni in ukrepe pomoči. Za zaščito pred vlaženjem lahko uporabimo higienske izdelke. To preprečuje morebitno situacijo sramu. V primeru motenj ravnotežja uporaba hoje pomoč je priporočljivo. Izogibati se je treba grozovitim situacijam. Športne dejavnosti je treba prilagoditi možnostim organizma. Še posebej pomembno je ciljno spodbujanje dobrega počutja in podpiranje veselja do življenja s prostočasnimi aktivnostmi. Odstop od udeležbe v družbenem in skupnostnem življenju lahko sproži sekundarne bolezni, ki jim je treba pravočasno preprečiti.
