Spina Bifida (odprti hrbet): vzroki, simptomi in zdravljenje

Spina bifidaali v nemščini odprt hrbet je prirojena okvara nevralne cevi, ki se kaže z malformacijo hrbtenice in hrbtenjača. Spina bifida je druga najpogostejša prirojena malformacija po srce pomanjkljivosti, ki prizadenejo ženske nekoliko pogosteje kot moške.

Kaj je spina bifida?

Spina bifidaali odprt hrbet je izraz, ki se uporablja za opis prirojene okvare nevralne cevi, ki se kaže v malformaciji hrbtenjača in hrbtenice, ki se razvije iz nevralne cevi. Med embrionalnim razvojem se medularni utor (nevralna cev) ne zapre popolnoma, kar povzroči nastanek razpoke v spodnjem delu hrbtenice (običajno v ledvenem in križnem predelu). Pri spina bifidi ločimo dve obliki na podlagi različnih stopenj resnosti. Na primer, pri spina bifida aperta (odprta spina bifida) tako hrbtenični loki kot hrbtenjača in njegove meninge sodelujejo pri nastanku razcepa, medtem ko pri bolj pogosti spina bifida occulta (skrita spina bifida) hrbtenjača ni vključena in je večinoma normalno razvita in funkcionalna.

Vzroki

Spina bifida se pokaže, ko se embrionalni medularni utor (nevralna cev) v tretjem do četrtem gestacijskem tednu ne zapre popolnoma, kar povzroči opazitev razcepa v spodnjem delu hrbtenice z ali brez vpletenosti hrbtenjače. Vzroki za to motnjo zaprtja v spina bifidi še niso popolnoma pojasnjeni. Ker je tveganje za spina bifida večje, če je bolezen prisotna v družini, se domneva, da obstajajo genetski dejavniki. Poleg tega dedna folna kislina pomanjkanje (pomanjkanje vitamin B) ali moten metabolizem folne kisline znotraj nosečnost dokazano igra pomembno vlogo pri razvoju hrbtenice bifida. Seveda okoljski dejavniki, kot je uporaba antiepileptična zdravila ali slabo nadzorovan sladkorna bolezen mellitus v zgodnjih fazah nosečnost, lahko tudi poveča tveganje za spina bifida.

Simptomi, pritožbe in znaki

Simptomi hrbtenice bifida se lahko zelo razlikujejo po svoji naravi in ​​resnosti. Simptomi, ki se pojavijo, so odvisni od področja hrbtenice, kjer se nahaja malformacija, in od tega, kako močno je prizadeta hrbtenjača. Če so vretenca le nepopolno zaprta ali sploh niso zaprta in niti hrbtenica meninge niti hrbtenjača ne stisne navzven, bolniki običajno nimajo simptomov. Če je odprta vrzel na vretenčni lok je večja, tako da hrbtenjača in hrbtenica meninge izboklina navzven, so možni različni učinki. Glede na lokacijo malformacije, paralizo mišic, disfunkcijo želodec črevesja ali pa se lahko poslabša zaznavanje. Občutek bolečina lahko zmanjša ali odsoten. Pojavijo se tudi senzorične motnje. Mišična paraliza lahko povzroči malformacije okostja, kot so neravnovesje sklepov, ukrivljenost hrbtenice (skolioza) ali malformacije stopala, kot so klistir ali peta. Če je mehurja motena je tudi funkcija, pogoste okužbe sečil, inkontinenco ali pa je lahko posledica preliven mehur. Slednjega ni mogoče izprazniti oziroma ga ni mogoče popolnoma izprazniti. Če se hrbtenjača izboči toliko navzven, da jo potegne možganov in možganov navzdol, kroženje cerebrospinalne tekočine (cerebrospinalna tekočina) je oslabljena. To povzroča hidrocefalus (voda o možganov), ki lahko povzroči delne težave z duševno zmogljivostjo ali celo epileptične napade.

Diagnoza in potek

Običajno se med nosečnost kot del sonografije (ultrazvok izpit). Verjetnost spina bifida lahko ocenimo s pomočjo ti trojni test, v katerem se na podlagi podatkov iz 16. tedna nosečnosti sklepajo o možnih razvojnih motnjah pri otroku koncentracija treh posebnih hormoni v serumu nosečnice, čeprav je obseg malformacije mogoče določiti le postnatalno z dodatnimi testi. Postnatalno lahko spina bifida aperta diagnosticiramo z jasno vidnimi malformacijami v hrbtenični regiji, v nasprotju s spina bifida occulta, ki jo pogosto diagnosticiramo naključno. Potek bolezni je močno odvisen od obsega malformacije nevralne cevi. Pri spina bifida occulta običajno opazimo le blage simptome (nenormalna poraščenost, pigmentacija). Pri odprti spina bifidi pa je potek težji in je lahko povezan z veliko hujšimi zapleti (vnetje hrbtenjače in / ali možganske ovojnice, vnetje ledvic, hidrocefalus, osteoartritis).

Zapleti

Huda hrbtenica bifida lahko povzroči številne zaplete. Včasih učinkov ni mogoče preprečiti niti s pomočjo ortopedske kirurške terapije ukrepe. Najpogostejše manifestacije odprte hrbtenice vključujejo vnetje možganske ovojnice ali hrbtenjače. Poleg tega obstaja tveganje za vnetje ledvic oz artroza zaradi prezgodnje obrabe spoji. Obseg posledic je na koncu odvisen od tega, koliko živčnih vlaken hrbtenjače je prizadetih. Če pride do poškodbe živčnih vlaken, kot pri spina bifida aperta, obstaja nevarnost resnih okvar, medtem ko spina bifida occulta običajno ne povzroča resnih simptomov. Ker se spina bifida aperta večinoma kaže v spodnjem delu hrbta, pogosto pride do senzoričnih motenj in ohromelosti nog. Tudi oslabitve bolečina občutek so mogoči. Nenavadno je, da prizadeti otroci trpijo zaradi palic in potrebujejo invalidski voziček, ker ne morejo hoditi. Druga resna posledica je nezdravljeni hidrocefalus. Na primer, obstaja tveganje, da se bo intrakranialni tlak premaknil možganov tkiva in poškodbe, ki so vitalnega pomena, na primer sluh ali sposobnost vida. Če so možgani nepopravljivo poškodovani, je življenje ogroženo. Tudi med učinki hrbtenice bifida je skolioza (ukrivljenost hrbtenice). Včasih rektum in mehurja so tudi prizadete, kar ima za posledico fekalne oz urinska inkontinenca. To pogosto spremljajo okužbe sečil.

Kdaj bi morali k zdravniku?

Pri spina bifidi se je treba vedno posvetovati z zdravnikom. Samo zgodnje odkrivanje in zdravljenje te pritožbe lahko prepreči nadaljnje zaplete. Iz tega razloga je zgodnje odkrivanje v tem primeru zelo pomembno in je v ospredju zdravljenja. Če prizadeto osebo trpi hud hrbet, se je treba posvetovati z zdravnikom bolečina. Paraliza se praviloma pojavi tudi v različnih mišicah, tako da je bolnikovo vsakdanje življenje precej omejeno. Moteno je tudi zaznavanje, saj večina obolelih trpi tudi zaradi senzoričnih motenj. V hujših primerih nekaterih okončin sploh ni več mogoče premikati. Če se pojavijo te pritožbe, mora v vsakem primeru zdravnik pregledati hrbtenico bifida. Inkontinenca ali huda ukrivljenost hrbtenice lahko kaže tudi na spina bifida in jo mora pregledati tudi zdravnik. Številne prizadete osebe imajo tudi epileptične napade. Spino bifido praviloma lahko pregleda in zdravi splošni zdravnik. Ali bo to povzročilo popolno ozdravitev, ni mogoče splošno predvideti. Vendar pa v primeru epileptični napad, je treba takoj poklicati nujnega zdravnika ali neposredno obiskati bolnišnico.

Zdravljenje in terapija

Terapija za spina bifida je odvisna od obsega in vrste malformacije. Na primer, spina bifida occulta, blaga oblika stanjeje v mnogih primerih klinično ali simptomatsko neopazen in ne zahteva posebnega terapevtskega zdravljenja ukrepe. Nasprotno pa izrazito napako nevralne cevi (odprta spina bifida) običajno kirurško zdravimo v 24 do 48 urah in jo po potrebi zapremo, da zmanjšamo tveganje za vnetje in povečajo možnosti preživetja prizadetega otroka. Kljub temu ne moremo vedno izključiti nevroloških okvar (senzorične motnje, paralizirane trofične motnje) in kasnejših zapletov. Možen sklep in deformacije stopal je mogoče popraviti ortopedsko, fizioterapevtsko in / ali kirurško. Če je prisoten tudi hidrocefalus (hidrocefalus), se kirurško postavi šant (kateter), ki pomaga odvajati odvečno cerebrospinalno tekočino (Liqour) in minimalizira pritisk na možgane. Če je spina bifida v korelaciji z a mehurja pri praznjenju lahko za preprečitev morebitnih okužb (vključno z ledvice Poleg tega bi morali biti družinski člani prizadetih posameznikov in tudi sami otroci deležni psihološke oskrbe, zlasti pri hudih oblikah hrbtenice bifida, spremljati pa bi jih morali tudi ustrezni programi podpore v primeru okvare duševnih sposobnosti.

Preprečevanje

Ker vzroki za spina bifida niso dokončno določeni, preventivni ukrepe so v glavnem omejeni na dodaten vnos folna kislina (vitamin B) vnaprej, pa tudi med nosečnostjo. Na splošno se domneva, da lahko tveganje za nastanek spina bifida z dodatnim vnosom zdravila zmanjšamo za približno 50 odstotkov vitamin B.

Spremljanje

Pri spina bifida so možnosti in ukrepi za nadaljnjo oskrbo običajno znatno omejeni in so prizadeti osebi na voljo le v zelo redkih primerih. Zato bi morala prizadeta oseba v najboljšem primeru zgodaj obiskati zdravnika in začeti zdravljenje, da se izogne ​​drugim zapletom ali neugodjem, ki bi lahko otežili njeno vsakdanje življenje. Ker je spina bifida prirojena bolezen, je običajno ni mogoče popolnoma pozdraviti. Če želimo imeti otroke, je priporočljivo opraviti genetsko testiranje in svetovanje, da se prepreči ponovitev te bolezni pri potomcih. Za lajšanje simptomov so običajno potrebni različni posegi. V vsakem primeru mora prizadeta oseba po takem posegu počivati ​​in se sproščati. Vendar se je treba truda ali stresnih in telesnih dejavnosti čim bolj vzdržati. V nekaterih primerih spina bifida zmanjša pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe.

Tukaj lahko naredite sami

O stanje se takoj zdravi z rojstvom prizadete osebe. Dojenček po svoji naravi ne more sprejeti nobenih ukrepov za samopomoč, ki bi mu pomagali izboljšati položaj. Nosečnica mora sodelovati v vseh preventivnih pregledih, ki so na voljo med nosečnostjo. Med ultrazvok izpit, sedanjost zdravje motnja plod lahko že zazna zdravnik. Na tej stopnji je pomembno pridobiti izčrpne informacije o sedanji motnji in možnih terapevtskih ukrepih. Porod mora potekati v bolnišnici, tako da je mogoče takoj po porodu sprejeti najboljše možne zdravstvene ukrepe. Bodoča mati naj zato obišče bolnišnico že pred pričakovanim datumom poroda. Ker možnosti za preživetje potomcev s tem stanje zmanjšajo, je sodelovanje z zdravnikom nujno. Že zdaj je treba izvedeti za možen razvoj dogodkov. Bodoči starši bi morali biti na novo situacijo ustrezno pripravljeni tako s strani zdravnikov kot na lastno odgovornost. Za spopadanje z boleznijo v vsakdanjem življenju sta potrebna čustvena stabilnost in zadostna podpora sorodnikov ali prijateljev. Te korake je treba upoštevati in načrtovati pred datumom zapadlosti, da ne pride do psiholoških preobremenitev. Po potrebi je treba poiskati terapevtsko pomoč.