Mišična atrofija hrbtenice - SMA

Definicija

Mišična atrofija hrbtenice (SMA) je ena od bolezni živcev, ki škodujejo živcu živčni sistem (možganov in hrbtenjača) in je dedna. V toku bolezni se poškodujejo živčne celice in mišice, ki jih inervirajo. Bolezen je razmeroma redka in kaže veliko variabilnost. Pojavi se lahko v prvih mesecih življenja in v odrasli dobi. V bistvu bolezen vodi v oslabitev in regresijo muskulature, zato je bolezen popularno znana kot "izgubljanje mišic".

Obrazci

V osnovi lahko ločimo dve obliki, in sicer proksimalne mišične atrofije in proksimalne mišične atrofije. Pri proksimalnih mišičnih atrofijah se bolezen začne pri mišičnih skupinah v bližini trupa (proksimalno), na primer na območju tesno ter medenične in kolčne mišice. Neproksimalne mišične atrofije so zelo redke in sprva večinoma prizadenejo noge in ročne mišice ali ramo in spodnji del noga mišice. Poleg tega so znane nekatere redko pojavljajoče se oblike, ki so povezane z različnimi funkcionalnimi omejitvami.

Vrste mišične atrofije hrbtenice

Proksimalne mišične atrofije lahko razdelimo na 4 različne vrste. Ti se razlikujejo glede na začetek bolezni, učenje mišičnih sposobnosti in možne pričakovane življenjske dobe. Pri tipu I SMA se bolezen običajno začne pred 6. mesecem starosti.

Na primer, otroci, ki trpijo za tipom I, jih ne morejo zadržati Glava z lastnimi močmi. Prostega sedenja se nikoli ne da naučiti in smrt nastopi v prvih mesecih življenja. Razlogi za hitro smrt so lahko okužbe ali paraliza dihalnih mišic.

Značilni simptomi so izrazita mišična oslabelost, manjkajoča ali zmanjšana mišica refleks in mišični trzni. Opazne so dobre duševne sposobnosti prizadetih bolnikov. Bolezen tipa II se začne v prvih 18 mesecih življenja.

Mišična atrofija pri nas napreduje počasneje kot pri tipu I. Prostega sedenja se lahko naučimo, prosta hoja ni mogoča. Neredko se mišice močno skrajšajo (kontrakture) in hrbtenica spremeni obliko (npr skolioza).

Čeprav je preživetje v odrasli dobi mogoče, je treba pričakovati zmanjšano pričakovano življenjsko dobo. Tu se bolezen pogosto pojavi po starosti 2 let. Tip III kaže bistveno blažji potek.

Na začetku predvsem šibkost hoje in zmanjšanje mišic refleks je mogoče opaziti. Pričakovana življenjska doba se le nekoliko zmanjša. Tip IV se začne pri 30 letih in sposobnost hoje se ohrani. Potek in napredovanje bolezni je zelo različno in lahko prizadene različne mišične skupine. Pričakovana življenjska doba velja za normalno.