Nevrologija je ena najbolj raznolikih, fascinantnih posebnosti v medicini. Poleg bolezni, kot so multipla skleroza, Alzheimerjeva bolezen bolezen in splošno znano kap, neizmerno pomembne so tudi spinocerebelarne ataksije. To so generično izraz za najrazličnejše motnje v regiji usklajevanje gibanja. Izguba živčnih celic vodi v napačno interakcijo muskulature.
Kaj je spinocerebelarna ataksija?
Spinocerebelarne ataksije (na kratko SCA) se nanašajo na skupino nevrodegenerativnih motenj človeškega centralnega živčni sistem (CNS). Nevroni možganov in hrbtenjača (medulla spinalis) postopoma propadejo. Bolezni iz te skupine oblik so izredno redke in se pojavljajo v ZDA in Srednji Evropi s povprečno incidenco enega samega novega primera na sto tisoč prebivalcev.
Vzroki
Vzrok za to je smrt Purkinjejevih celic (največjih nevronov v Ljubljani) možganov), ki jo povzroča avtosomno dominantno dedovanje patoloških genov. Trenutno več kot petindvajset različnih gen lokusi so znani. Podskupine spinocerebelarne ataksije so opredeljene glede na te vzročne gene in se imenujejo SCA tipa 1, tipa 2, tipa 3, oziroma SCA1, SCA2, SCA3 itd. Tipi 1, 2, 6, 7 in 17 spadajo v skupino trinukleotidnih bolezni (kot npr Huntingtonova bolezen), ker bolezen povzroča mutacija v obliki nenavadno dolge ponovitve tripleta (triplet = tri zaporedne nukleobaze nukleinske kisline) kodona CAG (kar ustreza aminokislini glutamin). Spinocerebelarna ataksija tipa 3 (SCA3), znana tudi kot bolezen Machado-Joseph (MJD), je najpogostejša oblika te motnje v Nemčiji, saj predstavlja petintrideset odstotkov avtosomno prevladujočih podedovanih cerebelarnih ataksij.
Simptomi, pritožbe in znaki
Začetek bolezni je v večini primerov med tridesetim in štiridesetim letom starosti. Kardinalni simptom je oslabljen usklajevanje gibov (ataksija). Bolniki se pritožujejo zaradi nastale negotovosti pri hoji in stoje, pa tudi okornega prijemanja predmetov. Poleg tega pride do spremembe melodije govora (dizartrija) in motnje gibanja oči (Nistagmus). Glede na podskupine spinocerebelarne ataksije se simptomi pojavijo tudi glede na vpletenost drugih možganov regije, na primer mišični krči, spastičnost (patološko povečanje mišičnega tonusa). Tudi spomin okvara (demenca), senzorične motnje in neobčutljivosti, disfagija, inkontinenco, poslabšanje vida, upočasnitev gibov in nemirne noge (sindrom nemirnih nog). Nekateri bolniki kažejo Parkinsonove simptome, ki se dobro odzivajo na zdravila, ki se uporabljajo za zdravljenje PD.
Diagnoza in napredovanje bolezni
Diagnoza se postavi na podlagi podrobne zdravstvena zgodovina, klinični nevrološki pregledi in dodatne ugotovitve (na primer pregled cerebrospinalne tekočine, slikanje z magnetno resonancoin nevrofiziološki pregled) za izključitev drugih možnih bolezni. Za potrditev diagnoze je nujno treba opraviti molekularno genetski pregled. Pogosto je težko, včasih nemogoče ugotoviti, katera vrsta ataksije je prisotna, ker se le malo razlikujeta. Z napredovanjem bolezni se simptomi povečujejo, dokler (v večini primerov) bolezen ne privede do smrti bolnika.
Zapleti
Spinocerebelarne ataksije lahko odvisno od tega, za katero obliko bolezni gre, povzročijo različne zaplete. Na splošno ataksije povzročajo mišične krče, spastične trzanjein spremembe melodije govora. Poleg tega spomin lahko pride do okvare, ki se lahko razvije v demenca ko bolezen napreduje. Upočasnitev gibanj pogosto predstavlja znatno omejitev v vsakdanjem življenju prizadetih. V povezavi z drugimi zapleti, kot je tipično poslabšanje vida, ataksija včasih povzroči tudi duševno trpljenje. Ne glede na obliko bolezni se simptomi z napredovanjem bolezni povečujejo. V večini primerov spinocerebelarne ataksije vodi do smrti bolnika. Zdravljenje nevrološke motnje prav tako predstavlja tveganje terapija je vedno povezan z določenimi neželenimi učinki in interakcije za prizadete. Enako velja za Delovna terapija in fizioterapija, ki so občasno povezane z napetostjo, bolečina v mišicah in lažje poškodbe. Kirurški posegi so pri spinocerebelarnih ataksijah redki, lahko pa vodi na okužbo, krvavitev, ponovno krvavitev, okužbo in celjenje ran težave. Če postopek poteka slabo, lahko v nekaterih okoliščinah poslabša tudi prvotno motnjo.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Bolnik praviloma za to bolezen vedno potrebuje zdravniško zdravljenje. Tako zlasti zgodnja diagnoza z zgodnjim zdravljenjem zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek. Le tako lahko preprečimo nadaljnje zaplete, saj se ta bolezen ne more zdraviti sama. Če je prizadeta oseba nelagodna v gibanju in se je treba posvetovati z zdravnikom usklajevanje. Običajno bolniki ne morejo zlahka hoditi naravnost ali pravilno poseči po stvareh. Krči v mišicah oz spastičnost lahko tudi kažejo na to bolezen. Številni prizadeti posamezniki trpijo tudi zaradi težav s požiranjem ali celo inkontinenco, pa tudi druge senzorične motnje. Bolezen lahko odkrije splošni zdravnik. Vendar pa nadaljnje zdravljenje običajno zahteva obisk specialista. S tem trpi in tudi ni splošno napovedano, ali lahko popolnoma zaceli.
Zdravljenje in terapija
Do danes ni znanega vzročnika terapija za spinocerebelarne ataksije. Poudarek je na simptomatskem zdravljenju v smislu ohranjanja funkcije za čim boljšo ohranitev bolnikove kakovosti življenja. To vključuje zdravila, Delovna terapija in fizioterapija tako dobro, kot logopedska terapija. Po navedbah nemškega nevrološkega društva (DGN) je pilotna študija pokazala, da se cerebelarni ataksiji odzivajo na zdravilo riluzol. Čeprav so se raziskave spinocerebelarnih ataksij v zadnjih letih precej okrepile, še niso napredovale do te mere, da bi kurativni terapija lahko pričakujemo v bližnji prihodnosti. Med poklicno in fizioterapija, ohranja se gibljivost posameznih delov telesa, krepi se manjša muskulatura in spodbuja tvorba sinaps. Vsakodnevne dejavnosti se izvajajo, da se pacientova neodvisnost čim bolj ohrani. terapija govor dela na obstoječih govornih težavah.
Preprečevanje
Ker je genetska stanje, kakršno koli preprečevanje je nemogoče.
Nadaljnja skrb
Skupni izraz "spinocerebelarna ataksija" se nanaša na genetske vzorce bolezni, pri katerih živčni sistem je prizadeta. Moteni motorični procesi do demenca v pozni fazi so tipične manifestacije. V nasprotju z drugimi dednimi boleznimi se simptomi ne pojavljajo izključno v otroštvo. V povprečju ataksija izbruhne v starosti od 30 do 40 let, pri nekaterih bolnikih prej ali šele od 50. do 60. leta življenja. Do takrat je bila prizadeta oseba brez simptomov. Sedanje spinocerebelarne ataksije ni mogoče pozdraviti. Bolezen je kronična in ima v vsakem primeru usoden izid. Naknadna oskrba je v lajšanju simptomov, bolniku mora biti omogočeno vodi večinoma normalno življenje. Vzporedna psihoterapevtska podpora je za prizadetega smiselna, saj lahko bolezen spremlja čustveno stres. Svojci imajo tudi možnost, da dobijo podporo psihoterapevta. Vadbe so namenjene ohranjanju gibljivosti okončin. Če nevrološki izpadi prizadenejo govorni center, se priporočajo logopedske terapije. Naknadno varstvo ukrepe so postavljeni dolgoročno, spremljajo pacienta od začetka do pozne faze bolezni. Nadaljnja nega je koristna le, če se izvaja dosledno več let.
Kaj lahko storite sami
Pri spinocerebelarni ataksiji je glavni poudarek na zdravstveni in fizioterapija. Skupaj s tem lahko pacienti naredijo nekaj stvari, s katerimi si lahko vsakdanje življenje stanje lažje. Koordinacijska motnja močno prizadene prizadete v vsakdanjem življenju. Zato je najpomembnejši ukrep nadomestiti omejitve in čim bolj podpreti prizadetega. V večini primerov se je treba preseliti v stanovanje, primerno za invalide. Vse večje omejitve gibanja zahtevajo tudi pomoč pri hoji za pacienta. Prizadete osebe potrebujejo podporo v vsakdanjem življenju, saj tudi preprostih dejavnosti običajno ni več mogoče izvajati brez zunanje pomoči. Prizadete osebe bi morale prebrati strokovno literaturo o spinocerebelarni ataksiji, da bi bolje razumele in sprejele bolezen. Priporočljive so spremljajoče razprave z drugimi prizadetimi osebami, na primer v okviru skupine za samopomoč za ljudi z Parkinsonova bolezen. V poznejših fazah bolezni je nujna ambulantna in končno bolnišnična oskrba. V zadnji fazi bolezni, ko so gibi in pogovori vse težji, je lahko celostna terapevtska oskrba koristna tudi za bolnika in njegove sorodnike.
