Bolezni spomina

Definicija

Izraz shranjevalna bolezen zajema številne bolezni, pri katerih motena presnova vodi do nalaganja nekaterih snovi v organih ali celicah. Odvisno od snovi in ​​organa se lahko bolezni hrambe močno razlikujejo po svoji resnosti in obliki. Nekatere bolezni shranjevanja so očitne že ob rojstvu in zahtevajo takojšnjo terapijo, druge pa se pojavijo le v življenju.

Katere bolezni skladiščenja obstajajo?

Bolezen skladiščenja železa - Hemokromatoza Bakarna bolezen - Wilsonova bolezen Bolezen skladiščenja beljakovin Bolezen skladiščenja glikogena Lizosomska bolezen skladiščenja Bolezen skladiščenja estrov Bolezen skladiščenja miokarda Bolezen shranjevanja nevtralnih maščob

  • Bolezen skladiščenja železa - hemokromatoza
  • Bolezen za shranjevanje bakra - Wilsonova bolezen
  • Bolezen shranjevanja beljakovin
  • Bolezen skladiščenja glikogena
  • Lizosomska bolezen za shranjevanje
  • Bolezen shranjevanja estrov holesterola
  • Bolezen shranjevanja miokarda
  • Nevtralna bolezen za shranjevanje maščob

Bolezen skladiščenja železa, v strokovnih krogih znana kot hemokromatoza, je presnovna motnja, pri kateri pride do povečanega odlaganja železa v telesu in v nekaterih organih. V večini primerov je bolezen shranjevanja železa dedna napaka, ki vodi do prekomerne absorpcije železa skozi prebavila. Presežka železa ni mogoče izločiti tako hitro, kot se absorbira in se zato odlaga v različne organe.

Glede na prizadeti organ in količino železa obstajajo različni simptomi hemokromatoza pritožbe pa se lahko pojavijo naknadno. V redkih primerih se lahko bolezen skladiščenja železa pojavi tudi kot posledica druge osnovne bolezni ali kot posledica pogostih kri transfuzije, tako imenovane sekundarne hemokromatoza. Dodatno železo, shranjeno v organih, ki običajno ne služijo kot zaloge železa, vodi v procese preoblikovanja.

Med temi procesi pretvorbe nastane oblika brazgotinskega tkiva, ki nadomesti zdravo tkivo organov in s tem zmanjša funkcionalnost organa. Zelo pogosto so prizadeti organi, ki proizvajajo hormone v trebuhu, kot je jetra (najpogosteje) oz trebušna slinavka. Toda organi, kot je srce, kože in hipofiza spadajo med najpogosteje poškodovane organe.

Potek bolezni je ponavadi zahrbten in ga zato pogosto odkrijemo le v napredni fazi bolezni. Tu so simptomi odvisni od obsega poškodbe in prizadetih organov. Na začetku so značilne splošne pritožbe, kot sta izčrpanost in utrujenost.

Med potekom bolezni bolečine v sklepih v prst spoji, zlasti v kazalcu in srednjem prstu, in razvije se opazna rjava obarvanost kože. S pomočjo kri preiskav in posebnih biopsij posameznih organov lahko natančno postavi diagnozo, kateri organi so prizadeti in v kakšnem obsegu. Najpogostejše in tipične manifestacije organov so najprej jetra z ciroza jeter, ki je velik dejavnik tveganja za razvoj jeter rakin trebušna slinavka z sladkorna bolezen mellitus.

Možnosti za zdravljenje bolezni shranjevanja železa so omejene na redno izločanje odvečnega železa. Vzročno zdravljenje še ni znano. Na prvem mestu nizko železo prehrana je priporočljivo, pa tudi redno uživanje črnega čaja, saj zmanjšuje absorpcijo železa v črevesju.

Če se kljub nizki vsebnosti železa poveča koncentracija železa prehrana, izpuščanje krvi je metoda izbire. V tem primeru 500 ml kri se odvzame pacientu, pri čemer se izgubi železo, vezano na krvne celice. Ko je ciljna vrednost železa v krvi dosežena, je priporočljivo krvljenje vsake 2-3 mesece s natančnim laboratorijskim nadzorom.

Pri ženskah v rodni dobi se od tega posega pogosto ne da, saj menstrualna krvavitev povzroči zadostno izgubo železa. Zdravila, ki vežejo železo, so na voljo kot alternativa krvavitvi, vendar se uporabljajo le, če krvavitev ni izvedljiva, na primer zaradi anemije ali druge osnovne bolezni. Z zgodnjo diagnozo in dosledno terapijo imajo bolniki z boleznijo shranjevanja železa običajno pričakovano življenjsko dobo. Wilsonova bolezen, je presnovna motnja, ki jo povzroča moteno izločanje bakra.

To je posledica dedne genetske napake beljakovin, ki pripravijo baker za izločanje preko žolč. Če pride do napake, bakra ni več mogoče izločiti v zadostnih količinah. Nabira se v krvnem obtoku in se posledično odlaga v različnih organih.

Običajno se baker odlaga predvsem v jetra, roženica, rdeče krvne celice in možganov. Zlasti okužba jeter in možganov v kombinaciji vodijo do tipičnih simptomov, ki vodijo do suma diagnoze bolezni bakra. Prvi simptomi se pogosto pojavijo med 5. in 10. letom, na primer v obliki vnetje jeter, poznan kot hepatitis, ali nevrološke omejitve, ki jih povzroča zmanjšana funkcija jeter, kot so zaspanost in tresenje rok.

Od 10. leta dalje se pojavijo tudi tipični nevrološki simptomi, kot so drobno tresenje rok, demenca, požiranje oz govorne motnje, in težave z hojo. Poleg tega lahko postanejo vidne tudi bakrene obloge v očesu. Tu se v roženici pojavi zeleno-rjav obroč.

S pomočjo preiskav krvi in ​​urina lahko a biopsijo jeter in različne tehnike slikanja lahko potrdimo diagnozo bolezni bakra. Primarna terapija za potrjeno diagnozo bolezni shranjevanja bakra je sestavljena iz kombinacije nizko bakra prehrana in zdravila, ki služijo za izločanje bakra, tako imenovana kelatna sredstva, npr. D-penicilamin. Napoved bolezni je dobra z zgodnjim in doslednim zdravljenjem.

Pomembno je le zgodnjo diagnozo, preden lahko pride do poškodb organov zaradi bakrenih usedlin. Tu velja naslednje: vsako nejasno bolezen jeter, ki ne temelji na okužbi, v kombinaciji z nejasnimi motnjami gibanja pred 45. letom starosti je treba pojasniti v zvezi z boleznijo shranjevanja bakra. Tako imenovana bolezen za shranjevanje beljakovin po svetu ni priznana klinična slika Zdravje Organizacija.

Namesto tega gre za koncept, ki ga je razvil in objavil prof. Dr. Lothar Wendt. V svojem delu je prof. Wendt zasledoval alternativni pristop k razlagi pogostih bolezni v naši družbi, pri čemer je stališče klasične ortodoksne medicine nasprotoval vprašanju "kaj za". Tipičen primer tega pristopa je razviden iz razširjene bolezni sladkorna bolezen.

Sladkorna bolezen mellitus tipa 2 povzroči močno povečanje krvni sladkor ravni. Te povišane krvni sladkor ravni povzročajo poškodbe v telesu z resnimi sekundarnimi boleznimi. Običajni medicinski pristop je torej dosledno zniževanje krvni sladkor ravni, da se prepreči nadaljnja škoda.

Profesor Wendt pa se v svojem delovnem konceptu sprašuje, zakaj gre za te povečane vrednosti sladkorja v krvi in ​​ali je razlog za to lahko odškodnina. Predstavlja teorijo, da se beljakovine odlagajo v stenah krvi plovila povzroči, da se zgostijo. Profesor Wendt zdaj pojasnjuje, da so povišane ravni sladkorja v krvi reakcija na zgoščene krvna žila stene, da se kljub povečani odpornosti in daljši difuzijski poti v celico prenese zadostna količina sladkorja.

Po besedah ​​Wendta torej ni sladkor tisti, ki povzroča bolezen, temveč beljakovine in nazadnje izraz diabetes, ki je zavajajoč. Izraz povišana raven sladkorja v krvi kot vzročna bolezen za shranjevanje beljakovin bi bil po njegovem konceptu primernejši. Trenutno pa ni dokazov, ki bi podpirali ta razlagalni pristop in koncept bolezni.

Samo v terapiji artroza v nekaterih skupinah za samopomoč že obstajajo bolniki, ki poročajo, da so artrozo lajšali ali celo odpravili s ciljno terapijo razgradnje beljakovin. Vendar je treba opozoriti, da gre za posamezne izkušnje brez referenčne skupine, ki so bile uspešne le, če se je zdravljenje začelo v zelo zgodnji fazi bolezni. Vodilni profesorji z različnih strokovnih oddelkov, ob upoštevanju trenutnih študijskih razmer, ne vidijo dokazov o pravilnosti koncepta bolezni shranitve beljakovin prof. Wendta.

Pri boleznih shranjevanja glikogena dedna genetska napaka vodi do prekomernega odlaganja glikogena v telesu. Glikogen v pogovoru imenujemo tudi jetrni škrob. To je dolga in večrazvejena molekula glukoze, ki je shranjena v jetrih in služi kot vir energije sladkorja. Skupno obstaja devet različnih oblik bolezni shranjevanja glikogena, od katerih vsaka temelji na drugačni genetski napaki in vodi do odlaganja glikogena v različnih organih.

Najpogostejše oblike vključujejo von I von Gierkejevo bolezen, pompejevo bolezen tipa II in McArdlejevo bolezen tipa V. Različne oblike se razlikujejo tako po simptomih kot po pojavu bolezni. Za bolezen shranjevanja glikogena tipa I je običajno značilna povečana jetra in razširjen trebuh, poleg pogostih napadov in nagnjenosti k krvavitvi.

Za bolezen shranjevanja glikogena tipa II je značilna atrofija mišic po telesu in prevelika jezik. Bolezen shranjevanja glikogena tipa V povzroča tudi generalizirano atrofijo mišic, vendar v kombinaciji z mišicami bolečina in krči po naporu. Terapija bolezni shranjevanja glikogena je odvisna od vrste bolezni in njene stopnje resnosti.

Izraz lizosomska bolezen zajema veliko skupino bolezni, ki temeljijo na genetski okvari lizosomov. Lizosomi so skupina celic v človeškem telesu, ki delujejo kot želodec ali koš za smeti celic. V lizosomih se razgradijo vsi odvečni celični sestavni deli in odpadki celice.

Če so lizosomi okvarjeni, se ti odpadki celice kopičijo in odlagajo v celici in tudi v drugih organih. Trenutno je 45 bolezni razvrščenih med lizosomske bolezni shranjevanja. Večina bolezni je zelo redko pojavljanje različic bolezni skladiščenja.

Najpogostejši obliki lizosomskih akumulacijskih bolezni sta Gaucherjeva bolezen in Fabryjeva bolezen. Pri Gaucherjevi bolezni moteni procesi razgradnje vodijo do kopičenja maščob v celicah in drugih organih. Simptomi se močno razlikujejo zaradi možne okužbe celotnega telesa.

Tipični simptomi so povečanje jeter in Vranica, motnje v hematopoetskem sistemu in epileptični napadi. Pogosto je bolezen opazna že v povojih zaradi motnje hranjenja. Fabryjeva bolezenpo drugi strani pa je veliko redkejša od Gaucherjeve bolezni in zaradi dedovanja prizadene predvsem dečke.

Simptomi Fabryjeva bolezen sprva vključujejo gori bolečina napadi v prstih, prebavne težave in zamegljenost roženice. Kasneje srce lahko vplivajo srčna insuficienca in kapi. Holesterol estrska bolezen za shranjevanje spada v skupino lizosomskih akumulacijskih bolezni, redka, dedna presnovna bolezen.

Holesterol estrsko bolezen povzroča okvara lizosomske kisline lipaza, ki običajno razgrajuje maščobe, kot so estri holesterola in triacilgliceridi. Zmanjšana razgradnja teh maščob vodi do kopičenja maščob v celici in posledično do prekrvavitve telesa. Ta bolezen dolgo časa ne povzroča nobenih pritožb, le reaktivno povečanje jeter lahko povzroči občutek pritiska v desnem zgornjem delu trebuha, slabost ali občutek sitosti.

Krvni testi kažejo povišane vrednosti krvi za holesterol in lipidov ter znižane vrednosti dobrih maščob (HDL). Ultrazvok pregled zgornjega dela trebuha lahko razkrije zamaščena jetra. Terapija bolezni shranjevanja estrov holesterola se izvaja z zaviranjem absorpcije holesterola z holestiramin ali ezetimib in dodatno z znižanjem vrednosti maščob v krvi s statini, kot je npr simvastatin.

Pri bolezni miokardnega skladišča so v njej deponije odpadnih snovi srce stene, ki lahko močno omejijo delovanje srca in črpalno funkcijo. Dve različni bolezni shranjevanja lahko privedeta do teh usedlin v srčnih stenah: redka in dedna lizosomska bolezen Fabryjeva bolezen in tako imenovana amiloidoza. Pri Fabryjevi bolezni dedna genetska napaka povzroči zmanjšano razgradnjo presnovnih produktov, ki se posledično odlagajo v srčnih stenah in lahko povzročijo hude poškodbe.

Amiloidoza pa je lahko dedna in v življenju pridobljena. Tudi v tej klinični sliki se pojavijo nanosi nenormalno spremenjenih presnovkov, ki se poleg drugih organov kopičijo predvsem v srcu, kjer močno omejiti delovanje srca. Bolezen hrambe miokarda je sprva opazna zaradi splošnih simptomov, kot sta šibkost in izčrpanost. Sčasoma se poveča naraščajoča sapa po naporu in v določenem trenutku v mirovanju.

Voda v pljučih, trebuh, noge in perikarda so tipični neželeni učinki, ko bolezen napreduje. Za jasno diagnozo bolezni shranjevanja miokarda, slikovni postopki in srčna mišica biopsijo so potrebne. Nato se nadaljnja terapija izvede na podlagi sprožilne osnovne bolezni.

Bolezni nevtralnega skladiščenja maščob so zelo redke bolezni, pri katerih sta okvara in skladiščenje maščobe, tako imenovani trigliceridi. Do danes je bilo po vsem svetu opisanih le 50 primerov bolezni nevtralnega skladiščenja maščob. Vzrok za genetsko napako je, tako kot pri večini bolezni pri shranjevanju, tudi pri nevtralnih boleznih za shranjevanje maščob deden.

Pogosto je bolezen že v začetku opazna otroštvo zaradi razvojne motnje. Večina prizadetih razvije povečanje jeter s spremljajočo jetrno disfunkcijo, pa tudi težave z očmi in izguba sluha. V poznejši starosti se lahko pojavijo mišična atrofija in motnje hoje.