Srpljiva celica anemija (tehnični izraz: drepanocitoza) je dedna bolezen rdeče barve kri celic. Ločimo med hudo homozigotno in blago heterozigotno obliko. Ker heterozigotne srpaste celice anemija daje stopnjo odpornosti proti malarijaje razširjena predvsem na območjih z nevarnostjo malarije (Afrika, Azija in Sredozemlje).
Kaj je srpastecelična anemija?
Srpljiva celica anemija je ena od hemoglobinopatij (motnje rdeče kri pigment hemoglobina). Hemoglobin je zapletena beljakovina, sestavljena iz 4 podenot, ki daje rdečo kri celice (eritrocitov) njihova barva in vezi kisik za prevoz po telesu. Hemoglobin (HbS), ki se spremeni pri anemiji srpastih celic, ponavadi kristalizira v odsotnosti kisik. Kot rezultat, je eritrocitov postanejo srpaste celice in se zamašijo plovila, propadejo ali se prezgodaj razgradijo. Za anemijo srpastih celic je zato značilna hemolitična anemija in motnje krvnega obtoka.
Vzroki
Srpastocelično anemijo povzroča a gen mutacija, ki povzroči nadomestitev ene aminokisline v aminokislinskem zaporedju podenot hemoglobina-β. Bolezen se deduje avtosomno-kodominantno. Heterozigotni bolniki imajo en zdrav in en obolel alel; pri njih se spremeni le približno 1 odstotek hemoglobina. Homozigotni bolniki z dvema mutiranima aleloma imajo le nenormalni hemoglobin, kar vodi do precej hujšega poteka bolezni. Tudi v zdravem organizmu je fiziološko pomanjkanje kisik v majhnih plovila, zaradi česar zdrav hemoglobin tu sprošča kisik. Pri homozigotni anemiji srpastih celic tudi ta fiziološko nizek parcialni tlak kisika vodi do deformacije eritrocitov. Zamašijo plovila in ponavadi razpadejo. V tem procesu se sprosti hemoglobin dušikov oksid - pomemben vazodilatator. Plovila se zato ne samo zamašijo, ampak se tudi stisnejo. Zaradi okluzija mnogih majhnih končnih arterij povzroči srpastocelična anemija motnje krvnega obtoka in poškodbe različnih organskih sistemov.
Simptomi, pritožbe in znaki
Simptomi srpastocelične anemije se lahko razlikujejo po resnosti, odvisno od tega, ali je prizadeta oseba homozigotni ali heterozigotni nosilec odgovornega gen mutacija. Pri heterozigotnih nosilcih običajno ni simptomov. Občasno pa se lahko pojavi hemoliza. V tem primeru se veliko rdečih krvnih celic nenadoma razgradi, kar lahko močno obremeni ledvice in povzroči začasno pomanjkanje kisika. Ta oblika hemolize je lahko življenjsko nevarna. Pri heterozigotnih nosilcih tako razpadanje rdečih krvnih celic sledi kot odgovor na pomanjkanje kisika ali nekatere droge. Homozigotni nosilci pa pokažejo prve simptome le nekaj mesecev po rojstvu. Hudi napadi na bolečina se lahko pojavi kot posledica pomanjkanja oskrbe s kisikom. Tudi krvne žile se pogosteje zamašijo, kar lahko vodi do majhnih in velikih infarktov. Odmiranje tkiv se občasno zgodi v delih telesa, ki niso oskrbovani s kisikom. Bolečine v kosteh je zelo pogosta. Tisti, ki trpijo za anemijo srpastih celic, so tudi bolj dovzetni za okužbe in se pogosto pritožujejo povišana telesna temperatura. Nagnjenost k zlatenica močno poveča, kar je posledica povečane razgradnje uničenih eritrocitov. Poleg tega se pojavijo vsi simptomi anemije. Posledica tega so bledica, blede sluznice, težave s koncentracijo, občutek šibkosti in v nekaterih primerih težko dihanje.
Diagnoza in potek
V prvih mesecih življenja vsak človek proizvede poseben fetalni hemoglobin, na katerega ne vpliva genetska okvara srpastocelične anemije. Zato se bolezen pokaže šele v starosti 6 mesecev, ko pride v poštev odrasli hemoglobin. V otroštvo, izstopajo predvsem homozigotni bolniki: že zgodaj trpijo boleče hemolitične krize. Tej vključujejo hemolitična anemija z bledico, zlatenicain slabost, pa tudi motnje krvnega obtoka in večkratni infarkt majhnih organov, običajno v možganov in oko, Vranica, pljuč, ledvicein srcein v mišicah in kosteh. Zrelost okostja je odložena. Tipičen simptom je tudi boleča stalna erekcija (priapizem). Diagnozo srpastokrvne anemije potrjuje laboratorijska diagnostika, zlasti z elektroforezo v hemoglobinskem gelu. Genetski test razlikuje med homozigotno in heterozigotno boleznijo. Le polovica homozigotnih bolnikov doseže starost 30. Zaradi vnaprej poškodovanih pljuč pljuč okužbe so najpogostejši vzrok smrti. V nasprotju s hudo obliko bolezni lahko heterozigotna anemija srpastih celic še dolgo ostane neopazna. V tem primeru se prva hemolitična kriza morda ne bo zgodila, dokler ne pride do nefiziološke pomanjkanja kisika, na primer med ekstremnimi vajami ali izpostavljenostjo nadmorski višini.
Zapleti
Srpastocelična anemija lahko povzroči zaplete, včasih s hudim potekom. Učinki so vidni, ko se posode v različnih delih telesa blokirajo na srpastih celicah. Zdravniki nato govorijo tudi o krizi srpastih celic. Če srpastocelična anemija blokira majhne žile na nogah, obstaja nevarnost koža razjede, ki se razvijejo na nogah. Napadi veljajo za nevrološki zaplet. V hujših primerih možganske krvavitve ali zdrs bolnika koma so tudi možni. To je posledica blokad v možganov ki zahtevajo takojšnje zdravljenje. Druga posledica anemije srpastih celic je nastanek žolčnih kamnov. Niso posledica vaskularne blokade, ampak jih povzroča razpad rdečih krvnih celic (eritrocitov). Eden od stranskih produktov tega razpada je bilirubin. Če bilirubin povišana raven v krvi, obstaja večje tveganje za žolčnih kamnov ki so znani tudi kot pigmentni kamni. Pri moškem spolu priapizem včasih opazimo pri srpastocelični anemiji. To je boleča in trajna erekcija. Pojavi se zaradi blokade krvnih žil znotraj penisa. Brez zdravljenja lahko priapizem povzroči erektilna disfunkcija. Blindness je strah zapleta srpastocelične anemije. Povzročajo jo blokade posod, odgovornih za oskrbo oči. To ogroža poškodbo mrežnice.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Samo medicinsko zdravljenje te bolezni lahko prepreči nadaljnje zaplete in nelagodje. Zato se je treba ob prvih znakih in simptomih srpaste anemije posvetovati z zdravnikom. Če bolnik trpi zaradi stalnega pomanjkanja kisika, se je treba posvetovati z zdravnikom. To pogosto povzroči hudo utrujenost ali zmedenost, prizadeta oseba pa je tudi počasna in ne sodeluje več v vsakdanjem življenju. Poleg tega hudo bolečina v Glava or kosti lahko kaže na anemijo srpastih celic in jo mora zdraviti tudi zdravnik. Bolniki trpijo zaradi večje dovzetnosti za okužbe in tudi zaradi hude bledice ali visoke povišana telesna temperatura. Če se anemija srpastih celic ne zdravi, se pričakovana življenjska doba bolnika bistveno zmanjša. Srpastocelično anemijo lahko prepozna in zdravi splošni zdravnik. Za zdravljenje bo morda potreben tudi obisk specialista. Vendar je nadaljnji potek srpastocelične anemije močno odvisen tudi od natančne narave bolezni.
Zdravljenje in terapija
Vzročna terapija za anemijo srpastih celic (še) ni. Edino upanje za zdravilo je kostni mozeg presaditev - vendar se te uporabljajo le izjemoma in so še vedno povezane s sorazmerno visoko smrtnostjo. Rutinsko zdravljenje anemije srpastih celic se osredotoča na zamudo in lajšanje simptomov. Še posebej v bolečina kriz, je treba bolnikom zagotoviti analgetike. V primeru akutnega padca hemoglobina so lahko koristne delne transfuzije krvi. Pogosto pri srpastocelični anemiji Vranica je nazadovala in ni dovolj funkcionalna; bolniki nato zahtevajo skrbno zaščito pred cepljenjem, npr. proti pnevmokokom. Če pa Vranica ne nazaduje, lahko se tudi patološko poveča (splenomegalija), kar prispeva k poslabšanju anemije in zahteva splenektomijo (odstranitev vranice). Vsekakor bi morali bolniki s srpastocelično anemijo redno obiskovati ambulantne preglede, tudi zunaj kriz.
Preprečevanje
Ker je srpastocelična anemija dedna genetska napaka, proti sami bolezni ne moremo preprečiti, vendar lahko heterozigotni bolniki prispevajo k blažjemu poteku tako, da se izognejo pomanjkanju kisika (na primer izpostavljenost nadmorski višini ali vadbi), zagotovijo skrbno zaščito pred cepljenjem in si prizadevajo za redno cepljenje. zdravniški pregledi.
Nadaljnja skrb
Srpastocelična anemija se ne šteje za ozdravljivo. Pozornost nadaljnje oskrbe bolnikov s srpastocelično anemijo je izobraževanje bolnikov, svetovanje bolnikom (način življenja), profilaksa okužb in cepljenje ter rutinsko diagnostično testiranje. Cilj izobraževanja pacientov je informiranje bolnika o sami bolezni. Naučiti se mora, da lahko srpastocelična anemija vodi do življenjsko nevarnih simptomov. Opozorilni znaki akutno nevarnih zapletov (npr sepse) mora biti prisoten bolniku in mora biti vodi do takojšnje predstavitve zdravniku. Zdravnikom je znano, da lahko pri bolnikih s srpastocelično anemijo epizoda sproži dehidracija, hipotermija, hipoksija, acidozain okužba. Namen pacientovega svetovanja je torej ozavestiti pacienta o teh petih dejavnikih v njegovem življenjskem slogu, da se jim čim bolj izogne. Obdobje med ponovitvami se tako lahko podaljša. Poleg splošne higiene ukrepe, bolniki s srpastocelično anemijo so predpisani vsak dan penicilin kot profilaktično sredstvo proti okužbam. Poleg tega bi moral vsak bolnik s srpastocelično anemijo med nadaljnjim spremljanjem vsaj eno cepljenje s 13-valentnim pnevmokoknim konjugiranim cepivom. Za rutinsko diagnostiko je priporočljivo, da se bolniki s srpastocelično anemijo vsaj enkrat na leto posvetujejo v specializiranem centru. Tam, krvna slika, krvni tlak, srčni utrip, jetra in ledvice vrednosti, stanje urina in izločanje beljakovin je treba klinično preučiti. Prav tako ehokardiografija je treba izvesti.
To lahko storite sami
O stanje običajno opazimo v prvih mesecih ali letih življenja. Po naravi si bolnik v tej starosti ne more v zadostni meri pomagati ali izboljšati svojega položaja. Zato so svojci in skrbniki odgovorni za ustrezno oskrbo potomcev in tesno sodelovanje z lečečim zdravnikom. Za podporo krvi kroženje, vnos hrane je treba optimizirati. Z določenimi živili lahko dosežemo vnos hranil, ki spodbujajo tvorbo krvi. Poleg tega je za dojenčka še posebej pomembno okolje, bogato s kisikom. Prostori naj bodo ustrezno prezračeni, sprehodi na prostem pa pomagajo oskrbeti s kisikom. Čeprav te ukrepe ne ozdravijo srpastokrvne anemije, lahko pozitivno podpirajo otrokov organizem. Otrok ne bi smel biti v okolju, kjer nikotin ali so v zraku prisotni drugi toksini. Prav tako se je treba izogibati prenapetosti in težkim obremenitvam. Za zaščito pred okužbami je treba paziti, da se okužba čim bolj zmanjša. Tudi prosti čas ali športne dejavnosti je treba prilagoditi potrebam organizma. Zadosten počitek in varčevanje sta pomembna, da se izognete namestitvi imunski sistem pod nepotrebnim obremenjevanjem.
