Srpastocelična bolezen (srpocelična anemija): test in diagnoza

Laboratorijski parametri 1. reda - obvezni laboratorijski testi.

  • Majhna krvna slika
  • Diferencialna krvna slika
  • Krvni razmaz
  • Stanje urina (hitri test za: pH, levkociti, nitrit, beljakovine, kri), usedlina, če je potrebno, urinska kultura (odkrivanje patogenov in resistogram, to je primerno testiranje antibiotiki za občutljivost / odpornost).
  • Elektroforeza Hb (metoda preiskave, pri kateri so molekulske skupine prostorsko ločene v električnem polju) [odkrivanje srpastega hemogobina, HbS> 50%] Opomba: V primeru nosilca HbS je delež HbS običajno med 35 in 45%. Če je odstotek HbS <35%, bodisi pomanjkanje železa ali α-talasemija je prisoten. V podsaharskem delu Afrike ima približno 30% vseh ljudi genetsko in klinično nepomembne hetero- ali homozigotne α-talasemija, kar vodi v mikrocitozo brez anemija biti prisoten. Mikrocitoza obstaja, kadar je zmanjšana rdeča kri celice so prisotne v krvna slika (pomeni rdeče celice Obseg (MCV): <80 femtolitrov (fl)).
  • Preskus topnosti Hb - za razlikovanje HbS od ne-srpastih patoloških hemoglobinov (z enakimi elektroforetskimi ali kromatografskimi lastnostmi).
  • Jetra parametri - alanina aminotransferaza (ALT, GPT), aspartat aminotransferaza (AST, GOT), glutamat dehidrogenaza (GLDH) in gama-glutamil transferaza (gama-GT, GGT), alkalna fosfataza, bilirubin.
  • Ledvični parametri - sečnina, kreatinin, cistatin C or očistek kreatinina, če je potrebno.

Laboratorijski parametri 2. vrstni red - odvisno od rezultatov zgodovine, Zdravniški pregled in obvezni laboratorijski parametri - za diferencialno diagnostično razjasnitev.

  • Molekularno genetsko testiranje Opomba: Heterozigotni nosilec HbS običajno nima vrednosti bolezni.

Pregledati je treba tudi družinske člane.

V državah z visoko razširjenostjo (pogostost bolezni) srpaste celice anemija se testira v okviru presejalnega testiranja novorojenčkov. V Nemčiji temu ni tako.