Pri srpastih celicah (srpastih celic anemija) (srpastocelična bolezen, SCD; sopomenke: afriška anemija; anemija zaradi srpastih celic; drepanocitna anemija; drepanocitna anemija; drepanocitoza; eliptocitoza zaradi srpastih celičnih bolezni; AS-genotip hemoglobina; Dedovanje Hb-AS; Bolezen HbS [srpasti hemoglobin]; Bolezen Hb-SC; Bolezen Hb-SD; Bolezen Hb-SE; Podedovana motnja Hb-S; Hb-SS bolezen s krizami; Herrickov sindrom; meniskocitna anemija; anemija srpastih celic; srpocelična hemoglobinopatija; anemija srpastih celic. Srpaste celice anemija je genetska bolezen eritrocitov (rdeča kri celice), ki vodi do anemija. Je najpogostejša hemoglobinopatija (bolezni, ki jih povzročajo nenormalne bolezni) kisik transportne beljakovine hemoglobina) in velja za večsistemsko bolezen (glej sekundarne bolezni ali zaplete).
V skladu z ICD-10 lahko ločimo naslednje oblike:
- Srpastocelična anemija s krizami (ICD-10 D57.0).
- Srpastocelična anemija brez kriz (D57.1)
- Dvojna heterozigotna bolezen srpastih celic (D57.2).
- Dedova bolezen srpastih celic (D57.3)
- Druge bolezni srpastih celic (D57.8)
Srpastocelična bolezen (srpastocelična anemija) je genetska bolezen, ki se podeduje avtosomno recesivno.
Obstaja velika razširjenost (pogostnost bolezni) v celotnem „malarija pasu “, torej v zahodni Afriki (približno dve tretjini primerov) in od Sredozemlja do jugovzhodne Azije ter delov Severne in Južne Amerike. To je razloženo z dejstvom, da daje odpor malarija. Zdravi nosilci (Aa; nosilci srpastih celic) imajo evolucijsko prednost (imenovana prednost heterozigota) pred tistimi brez alela srpastih celic (genotip AA), za katere je verjetneje, da bodo umrli zaradi malarija. Poleg tega imajo tudi prednost pred tistimi z boleznijo srpastih celic (genotip aa), ki prezgodaj umrejo zaradi bolezni srpastih celic.
Razmerje med spoloma: uravnoteženo
Najvišja pogostnost: Pri homozigotnih bolnikih se simptomi pogosto pojavijo v povojih.
V tropski Afriki je do 40% prebivalstva heterozigotnih nosilcev. V temnopoltem prebivalstvu Amerike je ta številka tudi do deset odstotkov. V Nemčiji vsako leto približno 300 ljudi (večinoma priseljencev) zboli za srpastimi celicami.
Približno 5-7% svetovnega prebivalstva je prenašalcev srpastih celic oz talasemija mutacija.
Potek in napoved: Do 90% homozigotnih posameznikov lahko pri dobrem pričakuje pričakovano življenjsko dobo do 60 let terapija. Heterozigotni nosilci lastnosti HbS klinično in hematološko niso prizadeti.
Neugoden potek je pogost pri naslednjih dejavnikih:
- Daktilitis - vnetje prstov na rokah ali nogah.
- Vrednost hemoglobina <7 g / dl
- Levkocitoza - povečanje števila belih kri celice.
