kromosomi so prenosniki genskih informacij. Zagotavljajo, da se fizične lastnosti staršev prenesejo na njihove skupne otroke. Hkrati se lahko pojavijo resne bolezni, ko kromosomi so moteni.
Kaj so kromosomi?
DNK so osnova za dednost. Ta je navita v obliki kromosomi. Ljudje imamo 46 kromosomov. Od tega 23 prihaja od matere in 23 od očeta. Razen zarodnih celic ima vsaka celica v človeškem telesu 46 kromosomov. Število kromosomov se razlikuje od vrste do vrste, vendar ne daje informacij o razvoju organizma. Kosi imajo na primer 80 kromosomov. Kromosomi se pojavljajo v homolognih parih. To pomeni, da sta v vsakem primeru dva kromosoma odgovorna za reprodukcijo genskih informacij. Od 46 kromosomov se dva imenujeta gonosomi. Njihova naloga je določiti spol. Kromosomi se nahajajo v celičnih jedrih, ki jih imenujemo tudi nosilci genskega materiala. Če bi se njihova struktura razvila, bi merila dolžino približno 2 metra. Med delitvijo celic se delijo tudi kromosomi. Ta proces imenujemo mitoza oz mejoza. Meioza poteka v zarodnih celicah, jajčnih celicah in sperme, mitoza v vseh drugih telesnih celicah. V tem procesu se prisotni kromosomi reproducirajo tako, da so vedno enaki.
Anatomija in zgradba
Kromosomi so sestavljeni iz dveh polovic. Ti pogosto niso enake dolžine in se imenujejo kromatide. Na sredini se polovici prepleteta. Kromosomi, ki se združijo na enem od koncev kromoatid, se imenujejo submetacentrični. V tem primeru se zdi, da so roke skrajšane. Mesto, kjer se polovice združujejo, se imenuje centromera. Med mitozo oziroma meisoe se kromatide razdelijo na centromeri in jih potegnejo na celice. Ker ima vsaka celica genetske informacije, je nujno, da se te med delitvijo celic tudi podvojijo. V tem procesu so kromatide sestavljene iz zvite DNA. To pa se zamaje v dvojni pramen. V dvojnem pramenu sta dva osnovna para združena med seboj. Ti so si nasproti in se dopolnjujejo. Od štirih različnih osnovnih parov sta se le dva kdaj prilegala. Roke kromosoma so običajno v položaju, ki izgleda kot X.
Funkcija in naloge
Kromosomi imajo dve posebni nalogi: najprej določajo spol otroka in drugič mu posredujejo vse potrebne genske informacije. Sem spadajo na primer barva oči in lasje. Podedovane informacije prihajajo od matere in očeta. Zato se kromosomi pojavljajo vedno v parih. Značilnosti se dedujejo pretežno ali recesivno. Ker se od matere in očeta v vsakem primeru prenaša ista značilnost in bi tako bile na primer informacije za dve različni barvi oči, mora v nadaljnjem postopku prevladati ena od lastnosti. Poleg zunanjih značilnosti so kromosomi odgovorni tudi za razvoj sposobnosti in vedenja. Poleg tega lahko prenašajo obstoječe bolezni na novorojenčka. V nasprotju s tem pa pridobljene značilnosti, na primer velika mišica masa, niso podedovani. Pri spolu ima vlogo le 23. kromosom, tako imenovani gonosom. Spolni kromosomi so razdeljeni na X in Y kromosome. Samice imajo dva X kromosoma, moški pa en X in Y kromosom. Skladno s tem je končno sperme ki odloča, kateri spol se podeduje, saj imajo samice samo X kromosome in zato ne morejo podedovati Y kromosoma.
Pritožbe in bolezni
Brez kromosomov se tudi dedovanje ne bi moglo zgoditi. V skladu s tem lahko pride do večjih zapletov, če število ali oblika ni pravilna. Downov sindrom, med strokovnjaki znana tudi kot trisomija 21, je še posebej znana. Ime že daje informacije o obravnavanem problemu: namesto da bi obstajal dvakrat, 21. kromosom obstaja trikrat. Prizadeti otroci kažejo razvojne motnje, a tudi fizične težave, kot so srce napake. V Turnerjev sindrom, po drugi strani pa manjka en kromosom. Bolezen lahko prizadene le dekleta, ker je manjkajoči kromosom drugi kromosom X. Poročajo pacienti nizke rasti tako dobro, kot neplodnost. Osupljiva značilnost kromosomskih motenj je, da se pri ženskah z dvema kromosomoma X lahko nadomesti škoda na enem od gonosomov. Po drugi strani pa pri moških ni tako. Dejstvo je mogoče razložiti z dejstvom, da imajo moški samo en X kromosom, kar pomeni, da napak na tem ni mogoče nadomestiti. Posledica tega so dedne bolezni, ki prizadenejo skoraj samo moške. Primeri so rdeče-zelena bolezen, hemofilija ali Duchennove mišična distrofija. Le v zelo redkih primerih so bolniki ženske. Na splošno lahko pride do napak v kromosomih med delitvijo celic, zlitjem jajčec in sperme celic ali med tvorbo zarodnih celic. Rezultat takšnega procesa je preveč ali premalo kromosomov. Možno je tudi, da je struktura kromatid poškodovana. Poleg tega ni mogoče izključiti, da nekateri zunanji vplivi negativno vplivajo na kromosome. Sem spadajo na primer sevanje ali nekatere kemikalije. Bolezni, ki temeljijo na okvari kromosomov, ni mogoče zdraviti. Ublažiti je mogoče le posledice, ki se pojavijo.
