Ljudje s sindaktilijo imajo prirojeno deformacijo rok in nog. Vidni so stopljeni prsti na rokah in nogah. Sindaktilija se lahko pojavi samostojno ali v povezavi z drugimi dednimi boleznimi.
Kaj je sindaktilija?
Sindaktilija je malformacija rok ali nog, ki se pojavi v embrionalni razvojni fazi. Moti se ločevanje prstov na nogah in prstih, ki se pojavi med 5. in 7. tednom razvoja zarodka. Sindaktilija je ena najpogostejših malformacij rok, saj preprosta sindaktilija prizadene približno enega od 3000 novorojenčkov. Izraz izhaja iz grščine: "syn" pomeni skupaj, "dactylos" pa pomeni prste, ki so posledično zraščeni. V skrajnih primerih to velja za vse prste roke. Tretja guba med prsti je najpogosteje prizadeta na roki, druga guba na prstih pa na nogah. Tako se posamezne falange prstov na nogah in prstih ne delijo popolnoma. Sindaktilija je razmeroma pogosta. Zaradi bolezni je gibljivost prstov omejena. Če so prizadeti vsi prsti, običajna funkcija prijema ni mogoča. To se imenuje žlica-roka. Ta malformacija je pogosto genetska motnja (Apertov sindrom). Med malformacijami roke je najpogostejša. Syndactyly se razlikuje glede na stopnjo prizadetega uda:
Tako lahko kot kožna sindaktilija obstaja povezava samo koža med prizadetimi okončinami. Po drugi strani pa v kostni sindaktiliji deli kosti varovalka. Ločitev je v večini primerov sindaktilije možna in se izvede pred koncem 3. leta življenja, če je le mogoče.
Vzroki
Vzrok za sindaktilijo je genetski. Prizadeti posamezniki imajo prevladujočo vlogo gen ki je povzročila to dedno bolezen. Pogostost dedovanja je med 10 in 40 odstotki družinskih. Zaradi okvare se v predvideni razvojni fazi segmenti okončin ne ločijo zarodkov. Syndactyly se ne pojavlja samo kot ena bolezen. V mnogih primerih je spremljevalni simptom drugih genetske bolezni. Vsem je skupno to, da vplivajo na normalen razvoj zarodkov. Sindaktili se razvijejo v zelo majhnem obsegu kasneje v življenju. V teh primerih gre za eksogene sindaktile. V večini primerov so posledica poškodbe ali naključnega dogodka, ki je posledica celjenja koža or kosti ni bila ali ni mogla biti ustrezno oskrbovana z medicinske strani.
Simptomi, pritožbe in znaki
Sindaktilijo opazimo predvsem zaradi deformacij rok in stopal. Pri prizadetih posameznikih se prsti na rokah in nogah stopijo skupaj, kar povzroči težave pri premikanju in prijemanju. Glede na obseg bolezni ni mogoče izvajati niti preprostih gibov. Dolgoročno sindaktilija vodi do precejšnjih omejitev v vsakdanjem življenju. V poznejšem poteku bolezni se na primer med prsti na nogah tvorijo kostne povezave, ki so zunaj opazne in omejujejo spoji v njihovi sposobnosti gibanja. V tako imenovani akrosyndactyly se razvijejo različno dolgi prsti na rokah ali nogah. Nato se v koža most, ki se lahko vname. Sindaktilija in akrosindaktilija vplivata predvsem na estetiko, čeprav se lahko z napredovanjem bolezni razvijejo tudi omejitve gibanja. Zlasti pri hudi bolezni obstaja nevarnost, da se zaradi zraslih udov razvijejo resni zapleti. Če zdravljenja ni, se drobna motorika in občutek na dotik vse bolj poslabšata. Prizadeti otroci pogosto tudi čustveno trpijo zaradi estetskih nepravilnosti. Takrat se lahko razvije socialna tesnoba ali celo depresivna razpoloženja. Zgodnja operacija lahko popolnoma odpravi simptome.
Diagnoza in potek
Sindaktilijo lahko po rojstvu odkrijemo z vizualnim pregledom. Slikovne tehnike se nato uporabljajo za določanje, katera oblika sindaktilije je prisotna. Na ta način povezovalna kost mostovi v kostni sindaktiliji je mogoče natančneje določiti. V večini primerov lahko sindaktilijo že med presejalnimi pregledi nosečnic zaznamo pred rojstvom. To omogoča, da se otrokovi starši in zdravniki, ki se zdravijo, že v zgodnji fazi pripravijo na sindaktilijo. Na območju falang gre v večini primerov za estetski problem, ki nima vpliva na razvoj otroka. Potek sindaktilije na falangah je drugačen. Otroci potrebujejo sposobnost dojemanja, da se lahko razvijajo glede na svojo starost. Neobdelana sindaktilija rok lahko vodi do razvojnih težav.
Zapleti
V sindaktiliji predvsem zliti prsti na rokah povzročajo zaplete. Glede na to, kako močna je deformacija, prizadeti otroci morda ne bodo mogli opravljati vsakodnevnih nalog brez zunanje pomoči. Posledično se prizadeti posamezniki lahko razvijejo veliko počasneje kot njihovi vrstniki in se lahko resnično osamosvojijo šele pozno v življenju. Če otroku ne pomagajo, to lahko vodi do razvojnih motenj, saj drobna motorika in občutek na dotik nista dovolj razvita. Prizadeti pogosto trpijo tudi zaradi kozmetičnih nepravilnosti, povezanih s sintaktilijo, in se že zgodaj umaknejo iz družbenega življenja. Tudi draženja in ustrahovanja ni mogoče izključiti. Kirurško zdravljenje deformacije lahko vedno povzroči zaplete. Na primer, kirurški posegi občasno povzročijo poškodbe živcev, okužbo in krvavitev. Celjenje ran po operaciji se lahko pojavijo motnje in sekundarne krvavitve. Zaradi brazgotin je lahko estetska okvara še bolj opazna kot prej. Končno pa tudi predpisana zdravila nosijo določeno tveganje. Zlasti pri otrocih lahko hitro pride do napačnega odmerka ali neodkrite predhodne bolezni vodi do nepričakovanih stranskih učinkov oz interakcije.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Malformacije ali mutacije v okončinah se običajno diagnosticirajo takoj med rojstvom ali po njem. V prenatalnih obdobjih so v slikovnih študijah v mnogih primerih morda že odkrite nepravilnosti. Zato bi morale bodoče matere sodelovati pri vseh pregledih, ponujenih med nosečnost. Ti omogočajo zgodnje odkrivanje in, če je mogoče, začetne korake zdravljenja. Če so že pred porodom opazili nepravilnosti, se pogosto priporoča stacionarni porod. Obiskovalna porodniška ekipa samostojno in na lastno odgovornost prevzame začetni pregled potomcev. V teh primerih staršem ni treba postati aktivni, vendar bi morali biti zdravniki, ki jih obiskujejo, dostopni, da bi lahko čim prej sprejeli potrebne odločitve. V primeru rojstva v porodnem centru ali domačega poroda so prisotne tudi babice ali asistentke. Tako kot v primeru rojstva v bolnišnici bodo opravili začetni pregled otroka. Malformacije prstov na rokah in nogah določimo z vizualnim stikom. Nato je o tem obveščen zdravnik zdravje nenormalnosti prisotnih porodničarjev. Spet staršem ni treba nadalje ukrepati, saj s tem zdravstveno osebje ravna neodvisno. V redkih primerih pride do spontanega poroda, pri katerem ni nobenega negovalnega osebja. Takoj po porodu se je treba vedno posvetovati z zdravnikom.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje sindaktilije je sestavljeno iz kirurških posegov za ločevanje zraslih okončin. To vpliva predvsem na prst okončin, saj ločitev tam presega estetsko korekcijo. Operacija se izvaja v zelo zgodnji fazi. Če je sindaktilija le kožna kot mrežasta koža, je operacija zelo problematična. Težje je, če je fuzija kosti je tako izrazit, da dveh udov z enako kostno strukturo ni mogoče določiti. Med postopkom ločevanja je treba upoštevati tudi, da spremembe običajno vplivajo tudi na živci in plovila (arterije in žile). Zato je potrebna previdna ločitev. V primeru sindaktilije falang se zdravljenje pogosto opusti in odločitev je prepuščena prizadeti osebi. Mnogi ljudje s sindaktilijo falang se odpovejo kirurškemu popravilu. Spojene okončine se jim ne zdijo moteče. Odvisno od stopnje sintaktilije je kirurški poseg lahko tudi odsvetovan, saj je lahko estetska okvara, ki jo povzroči brazgotina, še bolj opazna kot že obstoječa deformacija.
Preprečevanje
Preprečevanje sindaktilije ni mogoče. Gre za gensko deformacijo, ki je že povezana z zarodkov. Tudi pri prenatalni diagnozi ni razloga za večjo zaskrbljenost otrokovih staršev, če so izključene druge bolezni. Sindaktilija na nogah je a okvara vida to nima posledic za otroke. Na falangah je kirurško zdravljenje sindaktilije enostavno izvedljivo že v dojenčkih.
Porodna oskrba
Nadomestna oskrba je pomembna, ko so zlepljene prste na rokah ali nogah ločili s kirurškim posegom. Tu je poudarek na tehniki obvezovanja. Če se obloga izkaže za premajhno, obstaja nevarnost, da jo bo otrok ponoči nenamerno slekel. Zato bi morali biti povoji po operaciji sindaktilije dovolj veliki, kar zahteva nekaj napora. Če so bili med operacijo sindaktilije prsti ločeni, ima pacient dva do tri tedne poseben čevelj. Nadomestno oskrbo lahko opravi zdravnik, ki je že pridobil dovolj izkušenj s tovrstnimi operacijami. V večini primerov pa bolnišnica prevzame naknadno oskrbo zaradi velikega napora pri menjavi povojev. Povoj se praviloma nosi približno dva tedna po operaciji sindaktilije. Po tem se odstranijo šivi. Za zdravljenje bolečina, pacient dobi prvi ali dva dni analgetik. V večini primerov je to paracetamol svečke. Za boj proti brazgotine ki nastanejo kot posledica kirurškega posega, posebna brazgotina geli dajejo. Pomagajo ohranjati brazgotine čim bolj neopazen. Po postopku za ločitev prstov na nogah je uporaba ščetke primerno, kar na koncu odloči lečeči zdravnik.
Kaj lahko storite sami
Syndactyly je prirojena stanje ki jih je mogoče zdraviti le simptomatsko. Prizadeti posamezniki potrebujejo podporo specialista, poleg tega pa tudi pomoč v vsakdanjem življenju. Če je več prstov zraslo skupaj, lahko razmislimo o operaciji. Vendar omejitve gibanja pogosto ostanejo trajne. Najpomembnejši ukrep je redno izvajanje gibalnih vaj. Če se pojavijo težave s krvnim obtokom, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če te ukrepe ne prinašajo izboljšav, najbolje je pogovor spet k zdravniku. Včasih je motnja tako huda, da izboljšanja sposobnosti gibanja ni več mogoče doseči. Potem podporno pomoč je treba uporabiti za izravnavo omejitev. Operacija se običajno opravi, preden je otrok star tri leta. Od takrat naprej morajo biti starši pozorni na otrokovo roko in prst gibanja in jih po potrebi nadomestite. Zlasti pri prstih, ki niso enako dolgi, lahko deformacijo sklepov preprečimo z zgodnjim zdravljenjem. Predpogoj je, da otrok po posegu še naprej prejema zdravstveno podporo. Odgovornost staršev je, da spremljajo potek bolezni in jemanje predpisanih zdravil bolečina zdravil.
