Talasemija je genetska kri bolezen z malformacijo rdečega krvnega pigmenta. Rezultat je anemija ("Anemija"), ki zahteva vseživljenjsko zdravljenje. Vendar kostni mozeg presaditev lahko pomaga tudi v primerih popolnoma razvitega talasemija.
Kaj je talasemija?
Talasemija je podedovana oblika anemija ("Anemija"). Bolezen imenujemo tudi sredozemska anemija po geografskem pojavljanju, pogost pa je tudi v severni in zahodni Afriki ter na Bližnjem vzhodu in južni Aziji. Leptocitoza je še en izraz za talasemijo. Genetska nenormalnost (mutacija) vpliva na sintezo rdeče kri pigment v telesu. Ta „hemoglobina”Je sestavljen iz 2 beljakovin, verige alfa in beta. 2 alfa in 2 beta enoti tvorita a hemoglobina enota, ki nosi železo-obsega hemsko skupino v sredini in se veže kisik. Talasemija pomeni, da beljakovin of hemoglobina se spremenijo v primerjavi z "normo". Posledica tega je zmanjšana kisik oskrba z organizmom, pa tudi motena presnova rdeče kri celice (eritrocitov) v talasemiji.
Vzroki
Talasemija je skupni izraz za različne mutacije genov hemoglobina. Obstajata dve osnovni obliki, ki ju ločimo glede na prizadete beljakovinske sestavine:
1) Beta talasemija: geni beta verige hemoglobina so okvarjeni. Genetiki so odkrili na tisoče mutacij, med katerimi so večinoma molekularne okvare DNA (dedna molekula). Poleg tega so vzrok za klinično sliko kromosomski prelomi (delecije). Glavna oblika talasemije je najtežja oblika. Ta primer se zgodi, ko k "obolelemu" kromosomu prispevata oba starša. Če je okvarjen samo kromosom enega od staršev, nastane manjša oblika (vsak človek ima dvojni komplet kromosomov, ker jih prejme
celično jedro organele od očeta in od matere). Poleg tega
realizirajo se vmesne oblike beta-talasemije, pa tudi
Intermedijski tip je vmesna varianta, manjši tip je asimptomatska varianta. 2) Alfa-talasemija: Geni alfa-verig hemoglobina so okvarjeni. The gen je štirikrat, zato je resnost alfa talasemije odvisna od tega, koliko genov je okvarjenih. Daleč najpogostejša različica je beta oblika, medtem ko je alfa tip redek izraz talasemije.
Simptomi, pritožbe in znaki
Obstaja več oblik talasemije. Ločimo med glavno talasemijo, intermedialno talasemijo in manjšo talasemijo. Pri glavni talasemiji se pojavijo simptomi anemije (anemije), v pogostih primerih že v prvem letu življenja. Ti simptomi so lahko bledi, utrujenost, šibkost pri pitju ali pospešen utrip (tahikardija). V nekaterih primerih hemoliza, raztapljanje rdečih krvnih celic in povečanje jetra in Vranica pojavijo. Drugi simptomi glavne talasemije vključujejo železo preobremenitev ali neuspeh, to je moten splošni telesni razvoj otroka. Če se sekundarni simptomi ne zdravijo, lahko vključujejo kostne deformacije, ki so vidne zlasti na obrazu, nalezljive bolezni, neuspeh ali smrt. Pri intermedijski talasemiji so lahko simptomi podobni simptomom pri talasemiji major. Vendar se poleg tega pojavijo tudi naslednji simptomi: tromboze, razjede, žolčnih kamnov, hipertenzija v pljučnem plovila, tumorji zunaj kostni mozeg. Talasemija intermedia se lahko pojavi pri otrocih in odraslih in se simptomatsko kaže v različnih oblikah. Če bolezni ne zdravimo, se lahko razvije kot talasemija velika. Talasemija manjša kaže blage simptome anemije ali jih sploh nima, zaradi česar je najbolj izčrpavajoča oblika. V nekaterih primerih, pomanjkanje železa se lahko pojavijo; klinično je pričakovana življenjska doba normalna.
Diagnoza in potek
Zdravnik najprej odkrije talasemijo z mikroskopskim pregledom vzorca krvi. The eritrocitov so le rahlo rdečkaste barve in manjši kot pri zdravi osebi, laboratorij za kri pa odkrije nezadostno koncentracija hemoglobina. Postopek gelne elektroforeze se uporablja za ločevanje in identifikacijo komponent hemoglobina. Temu običajno sledi vseživljenjsko terapija, ker je jetra in Vranica so že povečane pri dojenčkih. Med talasemijo mladostniki trpijo zaradi splošnega neuspeha pri nerazvitosti organov in malformacijah skeletnega aparata. Če se mediteranska anemija ne zdravi, povzroči hudo srce neuspeh, jetra disfunkcija in sladkorna bolezen v zgodnji mladosti. Prav tako potrebujejo zdravljenje neželeni učinki terapija v okolju talasemije.
Zapleti
Talasemija lahko povzroči različne zaplete. Med njimi obstaja nevarnost resnih učinkov. Eno najpogostejših posledic talasemije je železo preobremenitev. To pomeni, da je v organizmu presežek železa bodisi zaradi same bolezni bodisi zaradi velikega števila transfuzij krvi v okviru zdravljenja. Presežek železa povečuje tveganje za okvaro srce. Enako velja za jetra in endokrini sistem. Tako ima slednja žleze, ki proizvajajo hormoni ki so pomembni za uravnavanje različnih telesnih procesov. Druga možna posledica je splenomegalija. Posledica tega je razširitev EU Vranica, kar pa poveča tveganje za pretrganje vranice. V prejšnjih letih so iz tega razloga pogosto izvajali splenektomijo. Če je treba odstraniti vranico, prizadete osebe pogosteje trpijo zaradi okužb. Med posledicami talasemije so tudi deformacije kosti. Tako je kosti se zaradi bolezni razširijo, kar vodi do napak v strukturi kosti. The kosti obraza in lobanja so še posebej prizadeti. Zaradi kosti postanejo tudi tanke in krhke, obstaja nevarnost zlomov tudi zaradi manjših poškodb. Drugi resni zapleti lahko vključujejo srce okvara oz odpoved jeter. So učinek hemosideroze, ki poškoduje srčne mišice in jetrno tkivo. Ker so prizadete tudi otočne celice v trebušni slinavki, sladkorna bolezen mellitus (diabetes) je neizbežen.
Kdaj bi morali k zdravniku?
V primeru talasemije je treba vedno opraviti zdravniški pregled in zdravljenje, da se preprečijo nadaljnji zapleti. V zvezi s tem se je treba ob prvih simptomih te bolezni posvetovati z zdravnikom, da ne pride do nadaljnjih pritožb. Zgodnje zdravljenje vedno pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni. V primeru talasemije se je praviloma treba posvetovati z zdravnikom, če prizadeta oseba hudo trpi utrujenost ali huda bledica. Te pritožbe običajno ni mogoče nadomestiti s spanjem ali počitkom in ne izginejo same od sebe. Poleg tega šibkost pri pitju lahko kaže tudi na talasemijo in jo mora zdravnik v vsakem primeru pregledati. Neredko se pokažejo tudi prizadeti visok krvni tlak ali trpijo zaradi znatnega povečanja vranice in jeter. Če se pojavijo ti simptomi, se je v vsakem primeru treba posvetovati z zdravnikom. Talasemijo praviloma lahko odkrije splošni zdravnik. Nadaljnje zdravljenje je nato odvisno od osnovne bolezni in ga opravi strokovnjak. V tem primeru je nadaljnji potek bolezni močno odvisen tudi od časa diagnoze.
Zdravljenje in terapija
Talasemijo je treba zdraviti od otroštva, kar še posebej velja za popolno bolezen velikega tipa. Prizadeti posamezniki potrebujejo transfuzijo krvi vsak mesec, da nadomestijo pomanjkanje učinkovitega hemoglobina. Vendar pa transfuzija krvi vodi do kopičenja železa, ki ga telo ne more v celoti izločiti. Odlaganje kovinskih ionov v različnih organih, kot so srce, jetra in trebušna slinavka, lahko povzroči škodo, ki se ji je treba izogniti. Zato bolniki dobijo zdravila, zaradi katerih se odvečni želez izloči. V preteklosti je bila kirurška odstranitev vranice del standardnega zdravljenja talasemije. Danes se ta postopek šteje le za ultima ratio, ker je posledica disfunkcije imunski sistem dodatno vpliva na pacienta. Vzročna terapija ponuja možnost kostni mozeg presaditev. Matične celice zdrave osebe lahko nato ustvarijo popolnoma funkcionalne eritrocitov v telesu pacienta. Od evolucijske biološke note je delna ali popolna imunost na malarija pri ljudeh s sindromom talasemije.
Preprečevanje
Talasemija kot genetska bolezen je zelo problematična pri profilaksi. Ena od možnosti, da se izognemo sredozemski anemiji, je razjasniti dedne dejavnike para pred nosečnost. Če je tveganje preveliko, se lahko o želji po otrocih premisli. Evgenih ukrepe izvajajo v nekaterih državah, vendar mnogim predstavljajo etične težave v zvezi s klinično sliko talasemije zaradi Splav vaje.
Spremljanje
Prizadeti posamezniki morajo enkrat letno opraviti pregled celotnega telesa, če imajo bolezen, kot je absorpcija odvečnega železa lahko vodi do trajnih poškodb telesa. Prizadeti posamezniki svetujejo, da se trajno pridružijo skupini za samopomoč. Tam si je mogoče izmenjati izkušnje in načine obvladovanja bolezni. Na ta način se prizadetim ni treba počutiti same z boleznijo in lahko najdejo druga mnenja o tem, kako živeti z boleznijo. Poleg tega je priporočljivo stalno obiskovati psihološko svetovanje, da se naučite živeti z boleznijo. Prizadeti bi morali biti še posebej pozorni na zdrav način življenja. To vključuje uravnoteženo prehrana bogat z vitamini vzdržati se alkohol, nikotin in droge. Če je mogoče, naj prizadeti telovadijo. To krepi metabolizem in imunski sistem. Poleg tega šport pozitivno vpliva tudi na stanje prizadetih. Ker je življenje z boleznijo lahko zelo omejeno, je priporočljiv intenziven stik z družino in sorodniki. Bolnike lahko spremljajo na njihovi poti in jih podpirajo pri vsakdanjih dejavnostih. Zato je treba še posebej negovati socialne stike s sorodniki.
Kaj lahko storite sami
Ta bolezen je načeloma ozdravljiva, vendar zahteva veliko skladnosti s strani pacienta. Če presaditev matičnih celic ni mogoče, mora poleg transfuzij jemati tudi redna zdravila za odstranjevanje odvečnega železa. Obstajajo različne droge na voljo na trgu, ki jih je treba jemati na različne načine in imajo tudi različne stranske učinke. Zadevni bolnik se mora naučiti živeti s temi stranskimi učinki, od katerih so nekateri precejšnji. Poleg tega morajo vsaj enkrat letno opraviti popoln pregled, ker droge ki odstranijo likalnik, lahko povzročijo tudi trajno škodo. Prizadeti lahko najdejo podporo pri skupinah za samopomoč ali združenjih, kot je združenje IST eV. (www.ist-ev.org), ki se vidi kot stik tako za zdravnike kot za bolnike in njihove sorodnike. Fundacija Štefana Morscha (www.stefan-morsch-stiftung.com) prav tako podpira prizadete z informacijami in aktivno pomaga pri iskanju darovalcev izvornih celic. Bolniki s talasemijo morajo biti pozorni na uravnoteženost prehrana in zdrav način življenja, izogibanje stimulansi kot alkohol in nikotin. Šport je v okviru njihovih možnosti priporočljiv, saj vadba aktivira šport imunski sistem in presnovo. Hkrati vadba izboljšuje razpoloženje. Ker je kakovost življenja lahko zelo omejena, zlasti pri najtežji obliki bolezni, lahko prizadetim pomaga talasemija, ki spremlja psihoterapevtsko zdravljenje.
