Tangerjeva bolezen je do danes okoli 100 dokumentiranih primerov izjemno redka dedna bolezen. Bolniki s to boleznijo trpijo zaradi motenj metabolizma lipidov in zmanjšane proizvodnje HDL holesterol. Vzročne terapevtske metode za zdravljenje Tangerjeve bolezni še ne obstajajo.
Kaj je Tangerjeva bolezen?
Tangerjeva bolezen je izjemno redka genetska napaka. Ta napaka sproži motnjo presnova maščob. Do danes je bilo prijavljenih nekaj več kot 100 prizadetih posameznikov. Leta 1961 ga je prvi opisal bolezen DS Frederickson, ki jo je poimenoval po otoku Tangier. Takrat so edini do tedaj dokumentirani bolniki prihajali s tega otoka. Tangerjeva bolezen je povezana z motenim sproščanjem holesterol iz telesnih celic. Posledično je manj visokihGostota tvorijo se lipoproteini. Ti ti HDL beljakovin predvsem prevoz holesterol stran. Odstranjevanje holesterola je zato poslabšano zaradi nizkega HDL beljakovin in snov se vse bolj odlaga v mrežnici vezivnega tkiva. V literaturi se dedna bolezen včasih sklicuje kot an-α-lipoproteinemija, družinsko pomanjkanje HDL ali družinska hipoalfalipoproteinemija.
Vzroki
Dedova bolezen pri družinskem pomanjkanju HDL se podeduje po avtosomno recesivnem vzorcu. Tako lahko bolezen podedujemo le od dveh partnerjev z napako. Vzročno gen domnevno se napaka nahaja na dolgem kraku devet kromosoma in se nanaša na gen ABCA 1. Ta ABCA 1 gen kode za prevoz beljakovin ki sodelujejo pri izločanju holesterola iz telesnih celic. Medicinska znanost razlikuje med nosilci napake in dejanskimi bolniki. Če imata mati in oče genetsko napako, obstaja verjetnost, da jo ima vsak četrti bolan otrok biti rojen. Verjetnost za otroke z okvaro je od dva do štiri, verjetnost za popolnoma zdrave potomce, kot za obolelega otroka, pa je podana v razmerju ena proti štirim.
Simptomi, pritožbe in znaki
Vodilni simptom Tangerjeve bolezni je rumeno-oranžna koža pike. Nahajajo se predvsem na limfoidnih organih ustne in žrela koža. Razbarvanje zaradi shranjenega holesterola prizadene predvsem tonzile. Včasih se dodatno povečajo skupaj s preostankom limfnega ustnega žrela. Prav tako širitev notranjih organov lahko včasih nastopi kot del Tangerjeve bolezni. To se v glavnem nanaša na širitve EU jetra in Vranica ali celo trebušna slinavka. Včasih arterioskleroza, tj kaljenje arterij, se pojavi tudi zaradi nizke ravni HDL pri bolnikih. Posledično motnja roženice ali slabokrvnost kri spremembe štetja se lahko razvijejo. Nekoliko redkeje so poleg zgoraj omenjenih pritožb poročali tudi o nevroloških simptomih. Sprva to zajema predvsem mišično oslabelost ter senzorične in gibalne motnje rok in nog. Nevrološki simptomi običajno izzvenijo, vendar se med boleznijo pogosto ponovijo. Običajno prizadenejo posameznika živci perifernih živčni sistem.
Diagnoza in potek bolezni
Zdravnik lahko pri vizualni diagnozi najprej sumi na Tangierjevo bolezen. Vizualna diagnoza običajno razkrije rumeno-oranžne spremembe sluznice na njem. V serumu skupni holesterol, HDL holesterol in apolipoprotein AI služijo zdravniku kot indikatorji bolezni. Na primer v elektroforezi lipoproteinov ne najdemo pasov α ali pre-β. Glede ravni holesterola, vrednosti pod 100 mg / dl veljajo za indikacijo Tangerjeve bolezni. HDL holesterola sploh ni mogoče zaznati hkrati ali kaže na napačno strukturiranje. Poleg tega je pogosto prisoten tudi nizek apolipoprotein A-II. Genetsko testiranje na človeku pogosto potrdi diagnozo. V oblikah z nevrološkim primanjkljajem bodo morda potrebne biopsije živcev. Te biopsije običajno kažejo zmanjšanje mieliniranih in nemieliniziranih aksonov. Na splošno je za Tangierjevo bolezen podana razmeroma ugodna prognoza. Če se v odrasli dobi razvijejo vaskularne ali kardiovaskularne bolezni, je napoved nekoliko manj ugodna.
Zapleti
Najresnejši zaplet Tangierjeve bolezni je zaraščanje notranjih organovMed boleznijo ali že od rojstva pride do povečanja jetra in Vranicain redko tudi trebušne slinavke. To povzroča številne pritožbe, kot so simptomi zastrupitve, hormonska nihanja ali presnovne motnje, ki pa so povezane s hudimi zapleti. Če arterioskleroza je običajno že razvit v trajno škodo. V večini primerov, zamegljenost roženice, slabokrven kri štejejo spremembe in nato se pojavijo nevrološke težave. Tipični simptomi vključujejo mišično oslabelost, pa tudi senzorične in gibalne motnje rok in nog. Če se ne zdravijo, se razvijejo trajne deformacije in resne bolezni. V najhujših primerih bolnik trpi zaradi kolapsa krvnega obtoka ali celo srce neuspeh in sčasoma umre. Tudi zdravljenje redke dedne bolezni ni brez tveganja. V določenih okoliščinah gen terapija lahko sproži resne bolezni in vodina primer rakom, kot je levkemija. Nazadnje med virusno transdukcijo obstaja tveganje, da se bolnik okuži z virusom, ki se uporablja kot trajekt. Takšna okužba je običajno usodna ali vsaj resna zdravje posledice.
Kdaj bi morali k zdravniku?
V primeru Tangierjeve bolezni je prizadeta oseba odvisna od obiska zdravnika. Samo s pravilnim in še posebej zgodnjim zdravljenjem se lahko izognemo nadaljnjim zapletom in nelagodju. Tako zgodnja diagnoza pozitivno vpliva na nadaljnji potek. Zato se je treba ob prvih simptomih Tangierjeve bolezni posvetovati z zdravnikom. Če se prizadeta oseba spopada z različnimi očesnimi očmi, se je treba posvetovati z zdravnikom. Na očesu je običajno zamegljenost roženice. Če se te pritožbe pojavijo brez posebnega razloga in ne izginejo same, je treba v vsakem primeru posvetovati z zdravnikom. Poleg tega lahko nenadna mišična oslabelost ali motnje v gibanju kažejo tudi na Tangierjevo bolezen, zato jo mora pregledati tudi zdravnik. Tangerjevo bolezen praviloma lahko odkrije in zdravi splošni zdravnik ali ortoped. Vendar je nadaljnji potek močno odvisen od časa diagnoze, zato splošna napoved ni mogoča.
Zdravljenje in terapija
Do danes skorajda ni nobenega terapevta ukrepe so na voljo za zdravljenje Tangerjeve bolezni. To je po eni strani posledica njihovih genetskih vzrokov in po drugi redkosti, ki prav tako omejuje raziskave. A prehrana načrt je eden redkih terapevtskih pristopov za Tangerjevo bolezen doslej. Čeprav posebna z nizko vsebnostjo maščob prehrana je priporočljiva pri vseh oblikah dedne bolezni, sprememba prehrane ne ustreza vzroku terapija. Vzročno terapija je mogoče v prihodnosti uporabiti genski inženiring. To gensko zdravljenje bi potekalo v okviru genske terapije in bi lahko poškodovani gen nadomestilo z zdravim. V kliničnih preskušanjih so danes na ljudeh že uspešno izvajali genske terapije. Po drugi strani pa so poročali tudi o več smrtnih primerih v povezavi s študijami genske terapije pri živih ljudeh. Glede na to je genska terapija še vedno v povojih in je trenutno (od leta 2015) eno najpomembnejših področij raziskav v medicini. Zaradi redkosti Tangierjeve bolezni študije genske terapije, neposredno povezane z boleznijo, še niso bile izvedene.
Preprečevanje
Tangerjeve bolezni ni mogoče preprečiti. Vendar pa lahko bodoči starši ali pari, ki načrtujejo otroke, teoretično testirajo svojo DNK na genetsko napako z analizo zaporedja. To vsaj omogoča boljšo oceno tveganja za otroka s Tangerjevo boleznijo.
Spremljanje
Ker je Tangierjeva bolezen zelo redka dedna bolezen in temelji na genetski okvari, so možnosti samozdravljenja precej omejene. Vendar prehransko ukrepe so se izkazali za pozitivno učinkovite pri tej bolezni: prehrana prizadete osebe mora imeti predvsem malo maščob. Dietna dodatki pomagajo nadomestiti pomanjkanje hranil. V prehrani prevladujejo surova zelenjava in zdrava hrana. Težka hrana, ki bi se lahko povečala ravni holesterola se je treba čim bolj izogibati. Zdravila, ki negativno vplivajo ravni holesterola po posvetovanju z zdravnikom je treba prekiniti in nadomestiti z nadomestnimi zdravili. Zdrav življenjski slog lahko pozitivno vpliva na bolnikovo splošno počutje. To vključuje dovolj spanca, zmerne športne aktivnosti in izogibanje stres. Uživajte v hrani, kot je alkohol in nikotin se je treba čim bolj izogibati. Za bolnike je pomembno, da jemljejo zdravila v skladu z zdravniškimi predpisi in se tudi zavedajo, da jih je mogoče interakcije in neželeni učinki, tako da je mogoče po potrebi ustrezno ukrepati. Vzročno zdravljenje Tangerjeve bolezni še ni mogoče. Trenutno se preizkušajo različne genetske terapije, ki bi lahko v prihodnosti obljubljale zdravilo za to bolezen. Prizadeti posamezniki naj se o teh možnostih pozanimajo pri lečečem zdravniku, da bodo lahko sodelovali v trenutnih programih testiranja.
Tukaj lahko naredite sami
Posamezniki, ki trpijo za Tangierjevo boleznijo, se morajo predvsem prehranjevati ukrepe. Prehrana z malo maščob in uporaba prehrane dodatki priporočajo. Prehrana naj bo sestavljena predvsem iz surove zelenjave in zdrave hrane. Poživila kot alkohol, nikotin or kofein se je treba izogibati, prav tako zlasti težki hrani, ki zvišuje raven holesterola. Sem spadajo tudi nekatera zdravila, ki jih je treba po posvetovanju z zdravnikom opustiti. Poleg tega veljajo splošni ukrepi, kot so zadostno gibanje, veliko spanja in izogibanje stres so pomembni. Tudi bolniki morajo jemati predpisana zdravila po zdravnikovih navodilih in zdravnika obvestiti o vseh neželenih učinkih in interakcije tako da se lahko že v zgodnji fazi začnejo izvajati potrebni protiukrepi. Poleg tega se je treba posvetovati z drugimi strokovnjaki, kot so nutricionisti in alternativni zdravniki, ki lahko podpirajo zdravljenje bolečina. Do danes Tangerjeve bolezni ni mogoče zdraviti vzročno. Vendar se trenutno preizkušajo genetske terapije, ki bodo morda v prihodnosti zdravile. Prizadeti posamezniki bi morali pogovor njihovemu zdravniku primarne zdravstvene oskrbe o teh možnostih in po potrebi sodelujejo v trenutnih programih testiranja.
