Tauopatija: vzroki, simptomi in zdravljenje

Tauopatije predstavljajo skupino nevrodegenerativnih bolezni, ki jih povzroča odlaganje tau beljakovin v možganov. Alzheimerjeva bolezen bolezen velja za najbolj znano tauopatijo. Do danes za te degenerativne bolezni ni zdravila.

Kaj je tauopatija?

Tauopatija je skupni izraz za več nevrodegenerativnih bolezni, ki so vse povezane z razvojem demenca. Vse tauopatije so posledica odlaganja tau beljakovin v možganov. Tau beljakovin so poimenovani po grški črki tau. Vežejo se na citoskeletne beljakovine za izvajanje podpornih funkcij v živalskih in človeških celicah. Običajno se beljakovine tau povezujejo prek ponavljajočih se odsekov in tvorijo nitaste strukture v celici. Med povezovanjem je amino-terminalni konec polipeptidne verige okrnjen s fosforilacijo. Ko pa hiperfosforilacija (nasičenost vseh vezavnih mest z fosfat skupine), nastane protein, ki ni več funkcionalen in ne more tvoriti vezi z beljakovinami citoskeleta. Beljakovine se odlagajo v možganov. Nekatere mutacije spodbujajo hiperfosforilacijo. Šest različnih izooblik je znanih po beljakovini tau, ki lahko povzroči ustrezne genetske spremembe v več oblikah tauopatij. Glede na izoformo lahko protein tau vsebuje med 352 in 757 aminokisline. Odlaganje hiperfosforiliranih tau proteinov v možganih lahko vodi razvoju Alzheimerjeva bolezen bolezen, kronična travmatična encefalopatija (CTE oz demenca pugilistica), med drugimi boleznimi. Frontotemporalno demenca (Pick-ova bolezen), kortikobazalna degeneracija, demenca z nevrofibrilarnimi zapleti, progresivna paraliza supranuklearnega pogleda ali srebrna Znano je tudi, da povzroča bolezen žita. Za vse tauopatije še ni zdravila.

Vzroki

Vzrok tauopatij predstavlja odlaganje proteinov tau v možganih. Na mestih v možganih, kjer najdemo te vedno večje depozite, pride do funkcionalne okvare, ki sčasoma povzroči smrt nevronov in glijskih celic. Zaradi tega se možgani skrčijo. V teku se lahko zmanjša za do 20 odstotkov Alzheimerjeva bolezen bolezen. Sčasoma se tako izgubijo pomembne možganske strukture. Ta postopek je praviloma zelo počasen, tako da tauopatija po povprečnih osmih letih od začetka povzroči smrt. Osnova odlaganja beljakovin tau je njihova nezmožnost, da zaradi hiperfosforilacije tvorijo zadostne vezi z beljakovinami citoskeleta. Hiperfosforilacijo lahko povzročijo mutacije. Približno 60 različnih mutacij tau gen so bile odkrite, vse to vodi do tauopatije. Hiperfosforilacija je pravzaprav običajen postopek, ki služi kot signalni mehanizem za sprožitev delitve celic. Nekatere mutacije pa povečajo hiperfosforilacijo in med drugim tvorijo odpadne snovi iz beljakovine tau, ki se ne morejo več vezati in so zato brez funkcije. Ena oblika tauopatije, kronična travmatična encefalopatija, pa ni genetsko pogojena, vendar jo povzročajo pogosti Glava rane. Tudi tu pride do hiperfosforilacije beljakovin tau. Možno je, da fosforilacijo tukaj sprožijo regulativni procesi. Po poškodbi je treba za celjenje spodbuditi delitev celic. Vendar to spodbuja signalni učinek fosforilacije.

Simptomi, pritožbe in znaki

Glavni simptom tauopatije je razvoj demence. To velja za vse oblike tauopatij. Alzheimerjeva bolezen velja za najbolj znan primer te skupine bolezni. Izraz Alzheimerjeva bolezen pogosto enačimo z demenco. Vendar to ni pravilno. Demenca je le glavni simptom te bolezni. Pri vseh drugih boleznih te skupine oblik se demenca razvije tudi kot najpomembnejši simptom. Alzheimerjeva bolezen začne zahrbtno s splošno pozabo. V nadaljnji fazi pacient izgubi najpreprostejše praktične spretnosti, kot je oblačenje ali izdelava kava. V zadnji fazi bolniki trpijo zaradi apatije, izguba apetita, posteljnina in inkontinenco. Ne more več prepoznati bližnjih oseb. Kortikobazalna degeneracija (CBD) je še ena motnja. Pri tej bolezni so poleg demence simptomi, podobni simptomom Parkinsonova bolezen pojavijo. Tremor, depresija, pojavijo se tesnoba, nepremičnost, motnje hoje in motnje gibanja oči. Pri Pickovi bolezni je poudarek na vedenjskih težavah in poslabšanju uspešnosti. V tem primeru se razvije tudi progresivna demenca. Za progresivno supranuklearno paralizo je značilen odpoved očesnih mišic in Parkinsonova klinična slika. Silver žitna bolezen naj bi bila posebna oblika Alzheimerjeva bolezen. Kronična travmatična encefalopatija je tauopatija, ki jo povzročajo zunanji vplivi, kot so Glava rane. Borilni umetniki in boksarji so še posebej izpostavljeni tej bolezni v poznejših letih. Ta bolezen se začne z glavoboli in koncentracija motnje. V nadaljnjem poteku moten kratkoročni spomin, depresija in dodani so čustveni izbruhi. V zadnji fazi bolnik trpi zaradi izrazite demence, zaradi katere se še vedno ne more spoprijeti z vsakdanjim življenjem.

Diagnoza in potek bolezni

Diagnozo tauopatij postavljajo samo- in zunanja zgodovina. Poleg tega se izvede več nevropsiholoških testov, kot sta ura ali Mini-Mental Status Test (MMST). Slikovne tehnike, kot sta CT in MRI, so prav tako del diagnostičnega procesa. Simptomi, ki se pojavijo, namigujejo na vrsto tauopatije.

Zapleti

Tauopatije žal ni mogoče popolnoma pozdraviti, zato pri tej motnji ni popolnoma pozitivnega poteka bolezni. V tem primeru prizadete osebe trpijo zaradi različnih pritožb. S tem pride do izguba apetita in do inkontinenco. Lahko se pojavi tudi notranji nemir ali zmedenost, ki zelo negativno vpliva na bolnikovo vsakdanje življenje. Številni bolniki so nato v življenju odvisni od pomoči drugih ljudi in v vsakdanjem življenju ne morejo več početi več stvari sami. Depresija ali tremor pojavljajo se tudi pri tauopatiji. Poleg tega večina bolnikov trpi zaradi vedenjskih težav in motnje hoje. Izguba usklajevanje lahko tudi pojavijo. Zaradi zmede se nevarnost poškodb izjemno poveča, tako da lahko prizadete osebe tudi izgubijo zavest. Prav tako pacienti pogosto trpijo zaradi glavoboli or koncentracija motnje. Simptome tauopatije lahko s pomočjo zdravil omejimo. V tem procesu ne pride do zapletov. Vendar popolnega zdravljenja ni mogoče doseči. Ali je pričakovana življenjska doba bolnika zaradi te bolezni manjša, na splošno ni mogoče napovedati.

Kdaj bi morali k zdravniku?


Prizadeta oseba je odvisna od zdravnika s tauopatijo. S to boleznijo ne more priti do samostojnega zdravljenja, zato mora zdravljenje v vsakem primeru opraviti zdravnik. Samo pravilno in hitro terapija lahko prepreči nadaljnje zaplete in nelagodje. Vendar pa popolna ozdravitev s tauopatijo ni mogoča, saj gre za dedno bolezen. Če prizadeta oseba želi imeti otroke, genetsko svetovanje je treba opraviti tudi za preprečevanje dedovanja bolezni. Če taupatija trpi zaradi hude bolezni, se je treba posvetovati z zdravnikom izguba apetita in inkontinenco. V mnogih primerih pride do depresije ali težav z gibanjem. Mnogi kažejo tudi nenormalno vedenje pri tauopatiji, kar bi moral preveriti tudi zdravnik. S tem tudi močne pritožbe koncentracija ali močna glavoboli lahko kažejo na to bolezen. Tauopatijo lahko najprej zazna splošni zdravnik ali pediater. Nadaljnje zdravljenje je odvisno od natančnih pritožb in ga opravi strokovnjak.

Zdravljenje in terapija

Tauopatij danes še ni mogoče zdraviti vzročno. V okviru Alzheimerjeve bolezni so različni droge se med drugim uporabljajo za izboljšanje spomin. Simptomatska zdravljenja se izvajajo tudi v drugih tauopatijah, da se izboljšajo simptomi in upočasni napredovanje bolezni.

Preprečevanje

Čeprav ima večina tauopatij genetsko osnovo, lahko zdrav življenjski slog in nenehna miselna aktivnost odložita nastanek in napredovanje bolezni.

Spremljanje

Taupathia ni ozdravljiva in vpliva na pričakovano življenjsko dobo prizadetih. Zato je nadaljnja oskrba pri tej bolezni omejena. Zgodnje odkrivanje je zelo pomembno za nadaljnji tečaj. Zdravnik, ki se zdravi, mora nadzorovati vnos in doziranje zdravil ter potek bolezni. Možne neželene učinke zdravila in nove simptome je mogoče hitreje zdraviti. Verjetnost razvoja pljučnica se pri bolnikih poveča. Temu se je mogoče izogniti s previdnostnimi ukrepi za vzdrževanje zdravje pljuč, na primer redna gripa cepljenja. Ko se pojavijo telesne okvare, je za vsakodnevno življenje potrebna negovalna pomoč. V nekaterih primerih bolniki potrebujejo tudi invalidski voziček. Fizioterapija lahko tudi vodi do izboljšanja ali upočasnjenega napredovanja okvare gibanja. Če je mogoče, so športne aktivnosti v prostem času pozitivne za telo in duha. Vendar je treba vrsto športa in intenzivnost predhodno pojasniti z zdravnikom. Pri telesnih okvarah so običajno tudi psihološke težave, kot je depresija. Za prizadeto osebo sta pomembna psihološko svetovanje in vključevanje v družinsko življenje. Tudi prijatelji igrajo glavno vlogo, tako da pacient ni sam s svojo situacijo in se z njo lahko bolje spoprime.

Kaj lahko storite sami

Tauopatij še ni mogoče zdraviti vzročno. Prizadetim osebam je najbolje, da se posvetujejo z nevrologom, da lahko začne ustrezno ukrepe. Simptomatsko zdravljenje je treba izvajati v sodelovanju s strokovnjakom. V primeru simptomov, kot sta izguba apetita ali postelja, je potrebno zdravniško zdravljenje. Prizadeti so običajno že tako hudo bolni, da ne morejo več delovati samostojno. Zaradi tega je pomoč sorodnikov toliko pomembnejša, saj morajo zagotoviti, da se zdravilo jemlje po predpisih in da bolnik sicer ne kaže drugih znakov bolezni. Da bi se izognili ranicam, ko je bolnik prikovan za posteljo, mora redno spreminjati položaj ali ga premikati v drug položaj. Poleg tega različne rane mazila iz homeopatija je lahko uporabljen. Tudi ožji sorodniki pogosto potrebujejo terapevtsko podporo. Zlasti v zadnji fazi bolezni prizadeti običajno ne morejo več prepoznati svojih znancev, kar zanje predstavlja ogromno čustveno breme. Ker je večina tauopatij genetsko pogojena, tudi preprečevanje ni mogoče. Vendar zdrav način življenja in redni miselni trening lahko upočasnijo bolezen. Kateri ukrepe so koristne in potrebne v podrobnostih, se najbolje pogovorite z ustreznim strokovnjakom.