Ljudje s sindromom Tay-Sachs imajo redko genetsko motnjo. Počasi se regresirajo, saj bolezen di vodi v komatozno stanje, ki ga spremlja izguba pridobljenih veščin, napadi in paraliza. V zadnji fazi bolniki izgubijo zavest in umrejo.
Kaj je Tay-Sachsov sindrom?
Otroci, rojeni s Tay-Sachsovim sindromom, nimajo prihodnosti, ker je ta bolezen neozdravljiva in vedno usodna. Ime te bolezni prihaja od ameriškega nevrologa Bernharda Sachsa (1858 do 1944) in Britancev oftalmologa Warren Tay (1853 do 1927), ki je prvi opisal to dedno bolezen shranjevanja maščob. Pojavi se v otroštvo med tretjim in sedmim mesecem življenja. Ta smrtna bolezen spada v skupino dednih presnovnih bolezni (gangliosidoze), znane tudi kot lizosomske bolezni shranjevanja. Lizosomi so majhne celične organele, ki imajo različne različne funkcije v človeškem organizmu. Preprosto povedano, delujejo kot organele za "odstranjevanje odpadkov".
Vzroki
Liososomi kot majhne celične organele vsebujejo veliko število encimi (hidrolaze), ki so odgovorne za urejeno razgradnjo ogljikovi hidrati, lipidov, beljakovin (RNA, DNA), pa tudi okvarjene celične komponente. Služijo kot katalizatorji. Izpolnjujejo nekatere obrambne funkcije, ko sodelujejo z imunski sistem in so odgovorni za odstranjevanje tujih onesnaževal in bakterije. Če otrok trpi za lizosomsko boleznijo shranjevanja, njegov organizem zaradi pomanjkanja encimov nekaterih snovi ne predela, kot je bilo predvideno. Ti se odložijo v lizosomih, namesto da bi jih predelali in izločili. Otroci s sindromom Tay-Sachs trpijo zaradi pomanjkanja encima heksoseaminidaze A. Ta encim je odgovoren za pretvorbo ali izločanje nekaterih snovi. Ta encim je odgovoren za pretvorbo ali razgradnjo sfingolipidov, kar ima za posledico patološko kopičenje lipidov predvsem v možganov. Sphingolipidi tvorijo skupino lipidov ki sodelujejo pri gradnji celičnih membran. Lipidi so sestavljeni iz maščobne kisline, kombinirane (esterificirane) s snovjo sfingozin (alkohol). Zaradi teh kopičenja lipidov nevroni (živčne celice) umrejo. Tay-Sachsov sindrom je torej nevrodegenerativna bolezen. Bolezen se pokaže zgodaj, prvi simptomi se običajno pojavijo v tretjem mesecu življenja. Sem spadajo naraščajoča mišična oslabelost, češnjevo rdeča pega na zadnji del očesa (makula), psihomotorični upad z izgubo sposobnosti sedenja in stojenja, presenetljive reakcije na zvočne dražljaje, slepota in gluhost, pareza, spastičnost, krči, lutkast obraz s prozornim koža, dolge trepalnice in v redu lasje.
Simptomi, pritožbe in znaki
Tay-Sachsov sindrom se podeduje avtosomno recesivno. Avtosomno recesivno dedovanje pomeni, da oseba zboli le, če ima dve kopiji ustrezne recesive gen. Oseba se imenuje prevoznik, če ima samo eno kopijo recesive gen. Ti nosilci imajo patološko gen, vendar to ne vodi do začetka bolezni. Ker nosilci ne kažejo simptomov in so enako zdravi kot drugi ljudje, mnogi med njimi ne vedo, da nosijo ta gen. Velikokrat nosilec ne pride na dan šele pred prenatalno diagnozo ali ko otroku na podlagi simptomov diagnosticirajo sindrom Tay-Sachs. Pri spolnem razmnoževanju se moški in ženski spolni celici združita v obliki sperme, jajčeca in spolnih celic. To ima za posledico dva niza kromosomi ki se prenesejo od vsakega starša. Vsak gen je prisoten dvakrat. Kako izrazito se bodo izkazale genetske lastnosti pri otroku, enako določita mati in oče. Oba gena določene lastnosti se nahajata na istem mestu homologa kromosomi. Če obstaja genetska identiteta, se osebi tega gena reče homozigot (homozigot). Če pa je gen prisoten v dveh različnih različicah (alelih), osebo imenujemo heterozigotna (mešana). Prevladujoči alel obstaja, kadar eden od obeh alelov v izražanju lastnosti prevlada nad drugim. Potlačena različica alela se ne uveljavi in zavzame zadnji del dominantnega. Zaradi tega se imenuje recesivno. Recesivni alel (lastnost) se pojavi samo v primeru čiste dediščine v homozigotnem stanju. V primeru recesivne bolezni sta mutirani obe alelni različici ustreznega gena. Ta mutacija vodi do izražanja fenotipa bolezni.
Diagnoza in potek bolezni
Zdrave nosilce tega recesivnega gena lahko diagnosticira kri testiranje. Če oba starša podedujeta zdrav in obolel gen, obstaja 25-odstotna verjetnost, da bo njihov otrok imel Tay-Sachsov sindrom. Pregled plodovnica lahko tudi zagotovi informacije o tem, ali obstaja tveganje ali ne. The stanje povzroča spremembe v živčnem tkivu in več simptomov, izgubo predhodno pridobljenih sposobnosti, kot so sluh, vid, govor, sedenje in stojanje ter bruhanje začenši pri starosti 16 mesecev.
Zapleti
V večini primerov Tay-Sachsov sindrom povzroči smrt bolnika. Tega ni mogoče popolnoma preprečiti, ampak le upočasniti. Iz tega razloga tudi starši in sorodniki trpijo zaradi hudega psihološkega nelagodja pri tem sindromu, kar lahko tudi vodi do depresija. Prizadeti otroci pri tej bolezni izgubijo zavest in še naprej trpijo v komi. Običajno se ne odzivajo in so globoko v spanju. Prav tako je zaradi sindroma otrokov razvoj nazadovan, tako da se naučene veščine spet izgubijo. Lahko se pojavijo napadi ali paraliza celotnega telesa, tako da so otroci v življenju odvisni od stalnega zdravljenja. Pogosto trpijo prizadeti otroci pljučnica in druge težave z dihanjem zaradi Tay-Sachsovega sindroma. Čeprav jih je mogoče zdraviti, sindrom znatno omeji pričakovano življenjsko dobo prizadetih. Preprečevanje te bolezni tudi ni mogoče. V mnogih primerih so starši odvisni od psihološkega zdravljenja.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Prizadeta oseba je odvisna od zdravniškega pregleda zaradi Tay-Sachsovega sindroma. Le tako se lahko izognemo nadaljnjemu nelagodju ali zapletom, saj se tudi ta sindrom ne more zdraviti sam. Če Tay-Sachsov sindrom ostane nezdravljen ali ga odkrijemo pozno, lahko vodi do smrti prizadete osebe v najslabšem primeru. Zato je treba ob prvih simptomih Tay-Sachsovega sindroma poklicati zdravnika. Če prizadeta oseba trajno trpi zaradi različnih vnetij, se je treba posvetovati z zdravnikom. V večini primerov so prizadeta pljuča bolnika, torej vnetje pljuč pogosta. Tudi pri majhnih otrocih se te pritožbe pojavljajo. Torej, če vnetje pljuč pojavlja zelo pogosto, je treba poklicati zdravnika. Tay-Sachsovega sindroma praviloma lahko odkrije pediater ali splošni zdravnik. Kljub zdravljenju pa se pričakovana življenjska doba prizadete osebe znatno zmanjša. Zato se morajo starši in družinski člani ob pojavu Tay-Sachsovega sindroma posvetovati s psihologom, da se temu izognejo depresija ali druge psihološke težave.
Zdravljenje in terapija
Otroci z boleznijo zaradi ponavljajočih se bolezni običajno umrejo med enim in četrtim letom starosti pljučnica. Zaenkrat še ni možnosti zdravljenja v smislu, da bi bolne otroke lahko ozdravili. Opazne postanejo v prvem letu življenja, nato pa bolezen neizprosno napreduje. Pričakovana življenjska doba prizadetih otrok je štiri leta.
Preprečevanje
Ker se bolezen deduje avtosomno recesivno, v kliničnem smislu ni preprečevanja. Medicinski raziskovalci preiskujejo molekularno biološke in biokemične vzroke te bolezni, da bi navsezadnje našli terapevtsko možnost v prihodnosti.
Spremljanje
Do danes je sindrom Tay-Sachs mogoče zdraviti le simptomatsko. Nadaljnja oskrba se osredotoča na posamezne simptome in psihološko podporo pacientovim sorodnikom in bolniku. Psihomotorični upad mora biti strogo nadzorovan. V prvih letih bolezni lahko mišične težave delno odpravimo fizioterapija. Bolniki vedno potrebujejo tudi zdravljenje z zdravili. The uprava med nadaljnjo oskrbo. Ker je bolezen progresivna, je potrebna redna prilagoditev zdravil, bolnik pa je lahko v zadnji fazi bolezni premeščen v hospic. Iz tega sledi psihološka oskrba svojcev, ki običajno vključuje več pogovorov s primernim terapevtom. Obseg psihološke oskrbe je od primera do primera individualiziran. Tay-Sachsov sindrom je vedno usoden, zato je treba bolnike že v zgodnji fazi obvestiti o njihovih možnostih za ozdravitev. Obolele osebe običajno potrebujejo podporo tudi v vsakdanjem življenju. Med nadaljnjo oskrbo, ukrepe jih je mogoče pregledati in po potrebi prilagoditi. Tudi tu je zaradi progresivnega napredovanja bolezni nujna redna ponovna presoja. Nadaljnjo oskrbo običajno zagotavlja zdravnik primarne zdravstvene oskrbe in različni strokovnjaki.
Kaj lahko storite sami
Do danes je sindrom Tay-Sachs mogoče zdraviti le simptomatsko. Z naraščajočo mišično oslabelostjo je treba preprečiti fizioterapija in fizioterapija. Psihomotorično degradacijo je treba dolgoročno nadomestiti z pomoč kot ščetke, invalidski vozički, dvigala za stopnice in dostop za invalide. Ko se pojavijo simptomi, kot so izguba sluha or slepota otrok potrebuje stalno podporo. Ker bolezen hitro napreduje in vodi do smrti otroka do tretjega ali četrtega leta življenja naprej ukrepe morda bo treba sprejeti za podporo staršem v fazi otrokove bolezni in kasneje v času žalovanja. V zadnjih mesecih življenja je najpomembnejši ukrep omogočiti otroku, da živi čim bolj brez simptomov. Poleg tega je vedno potrebno nadaljnje zdravljenje simptomov. Po smrti otroka, travmatološka terapija lahko koristno. Za obvladovanje žalosti je priporočljiv obisk skupine za samopomoč ali terapevtsko zdravljenje. Po potrebi zdravila, kot so pomirjevala oz antidepresivi jemati tudi, njihov vnos pa mora nadzorovati zdravnik. Združenje "Z roko v roki proti Tay-Sachsu" nudi prizadetim nadaljnje kontaktne točke in nasvete za reševanje Tay-Sachsovega sindroma.
