Fenotip je navzven viden videz organizma z različnimi značilnostmi. Tako genetska sestava (genotip) kot okolje vplivata na izražanje fenotipa. Kaj je fenotip? Fenotip je navzven viden videz organizma z različnimi značilnostmi. Vidni izrazi organizma, pa tudi vedenje in ... Fenotip: funkcija, naloge, vloga in bolezni
Chediak-Higashijev sindrom (CHS) je dedna motnja. Zaradi imunske pomanjkljivosti je nenormalnost gena povezana s ponavljajočimi se okužbami, periferno nevropatijo in delnim albinizmom. Pričakovana življenjska doba prizadetih posameznikov se močno skrajša. Presaditev kostnega mozga ponuja možnost zdravljenja. Kaj je Chediak-Higashi sindrom? Chediak-Hygashi sindrom je zelo redka avtosomno recesivna dedna motnja. … Chediak-Higashi sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Hipopigmentacija je poseben simptom človeške kože ali las. Za hipopigmentacijo je običajno značilno dejstvo, da se število melanocitov močno zmanjša. Simptom se lahko pojavi tudi, ko se zmanjša tvorba kožnega pigmenta melanina. V osnovi je hipopigmentacija lahko prirojena in pridobljena. Kaj je hipopigmentacija? Simptomi hipopigmentacije so lahko ... Hipopigmentacija: vzroki, zdravljenje in pomoč
Šarenica ali šarenica je pigmentno obogatena struktura v očesu med roženico in lečo, ki v sredini obdaja vidno luknjo (zenico) in služi kot nekakšna diafragma za optimalno slikanje predmetov na mrežnici. Mišice v šarenici lahko uravnavajo velikost zenice in s tem ... Iris: zgradba, delovanje in bolezni
DNK velja za sveti gral genetike in evolucijske biologije. Brez DNK kot nosilca dednih informacij je kompleksno življenje na tem planetu nepredstavljivo. Kaj je DNK? DNA je kratica za "deoksiribonukleinsko kislino". Za biokemike ta oznaka že pove najpomembnejše o njeni strukturi, v normalnih primerih pa ... DNA: zgradba, delovanje in bolezni
Genotip je celota vseh genov v celičnem jedru. Na podlagi njihove razporeditve se sprožijo procesi v telesu in nastanejo telesni deli, kot so organi in zunanje značilnosti. Poleg tega so vzroki za številne bolezni skriti v genotipu. Kaj je genotip? Genotipni geni se nahajajo na 46… Genotip: funkcija, naloge, vloga in bolezni
Griscellijev sindrom je avtosomno recesivna dedna pigmentna motnja kože in las, za katero so znane tri različne manifestacije, od tipa 1 do tipa 3. Vsako vrsto dedne motnje povzročajo mutacije pri različnih genih in so v različni meri povezane s sočasno povečanjem vranice in jeter, zmanjšanjem števila nevtrofilnih granulocitov,… Griscellijev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Piebaldizem je oblika albinizma, ki jo povzroči mutacija. Značilna je bela sprednja stran prizadetih posameznikov. Zaradi depigmentacije so bolniki bolj dovzetni za črni kožni rak, ki ga povzroča UV svetloba, zato se morajo izogibati pretiranemu izpostavljanju soncu. Kaj je piebaldizem? Albinizem ustreza skupini dednih motenj, ki se kažejo kot ... Piebaldizem: vzroki, simptomi in zdravljenje
Pigmentna motnja lahko prizadene ljudi v kateri koli starosti in se kaže tudi v različnih oblikah in manifestacijah. Na primer, bolezen lahko prizadene celo telo ali le posamezne dele telesa. Nekatere oblike je mogoče preprečiti, druge vrste pigmentnih motenj pa lahko zdravimo, ne pa tudi preprečimo. Kaj je… Pigmentna motnja: vzroki, simptomi in zdravljenje
Hermansky-Pudlakov sindrom je dedna bolezen, ki se pojavlja zelo redko. Motnjo v številnih primerih imenujemo tudi okrajšava HPS. Za Hermansky-Pudlakov sindrom je značilno, da prizadeti posamezniki večinoma trpijo zaradi značilnih motenj in nenormalnosti kože. Kaj je Hermansky-Pudlakov sindrom? V bistvu Hermansky-Pudlakov sindrom predstavlja bolezen, ki se pojavi ... Hermansky-Pudlakov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Pri albinizmu genetski učinek povzroči pomanjkanje ali popolno odsotnost melanina. Med drugim je melanin odgovoren za nastanek pigmentov v koži, očeh in tudi laseh. Albinizem, ki se ne pojavlja samo pri ljudeh, lahko postane zelo opazna bolezen za zunanji svet. Prizadete posameznike pogosto imenujemo ... Albinizem: vzroki, simptomi in zdravljenje
Nistagmus ali tresenje oči predstavlja omejitev vida. Pojavlja se celo pri zdravih ljudeh in zato v vsakem primeru ni patološki. Nistagmus je treba razlikovati od trzanja oči in utripanja oči. Kaj je nistagmus? Tremor oči (nistagmus) se na splošno razume kot neprostovoljno gibanje oči v vodoravni smeri. Oko… Nistagmus (tremor oči): vzroki, zdravljenje in pomoč
