Kaj je amniocenteza? Med amniocentezo zdravnik z votlo iglo odstrani nekaj plodovnice iz amnijske vrečke. Fetalne celice lebdijo v tej amnijski tekočini in jih je mogoče izolirati v laboratoriju ter pomnožiti v celični kulturi. Po približno dveh tednih je na voljo dovolj genskega materiala, da ga lahko pregledamo glede napak in … Amniocenteza: razlogi in postopek
Kot del prenatalne diagnostike, pregleda otroka v maternici, bodo morda potrebne dodatne diagnostike. To se naredi s pomočjo finega ultrazvoka, posebnega sonografskega pregleda, ki zdravniku omogoča spremljanje znakov možne razvojne motnje otroka ali telesnih nepravilnosti. Kaj je fin ultrazvok? Kot… Fine ultrazvok: zdravljenje, učinki in tveganja
Omfalocela, kila osnove popkovine, se razvije intrauterino in se pojavi kot prirojena malformacija pri novorojenčkih. V tem primeru so posamezni organi pred trebušno votlino in so zaprti z omfalocele vrečko. Obstaja nevarnost zloma. Kaj je omfalocela? Omfalokela ali eksofalos je… Omfalokela: vzroki, simptomi in zdravljenje
Medicinski izraz brahidaktilija opisuje skrajšane prste na rokah in nogah. To stanje, običajno podedovano avtosomno dominantno, spada v skupino nepravilno oblikovanih udov. Kaj je brahidaktilija? Ta genetska napaka se pojavi bodisi ločeno bodisi sindromsko. Tečaj ima lahko primarni ali sekundarni vzrok. Dodatno je značilna kostna disostoza. Samo… Brachydactyly: vzroki, simptomi in zdravljenje
Placentalna insuficienca se nanaša na pomanjkanje posteljice, kar je pomembno za hranjenje nerojenega otroka. V tem primeru posteljica ni preskrbljena z zadostno količino krvi, zato izmenjava snovi med plodom in posteljico ne deluje pravilno. Kaj je placentna insuficienca? Posteljica je zelo pomembna za ... Nezadostnost placente: vzroki, simptomi in zdravljenje
Nevrofibromatoza tipa 1 je genetska motnja, za katero so značilne malformacije centralnega živčnega sistema in kože. Pri približno enem od 3000 novorojenčkov je nevrofibromatoza tipa 1 ena najpogostejših genetskih motenj. Kaj je nevrofibromatoza tipa 1? Nevrofibromatoza tipa 1 (znana tudi kot Recklinghausenova bolezen) je genetska fakomatoza z malformacijami ... Nevrofibromatoza tipa 1: vzroki, simptomi in zdravljenje
Distroglikanopatije spadajo med dedne mišične distrofije. So skupina mišičnih motenj z različnimi simptomi, vendar vse izvirajo iz motenj specifične glikozilacije. Trenutno za nobeno od distroglikanopatij ni vzročnega zdravljenja. Kaj so distroglikanopatije? Distroglikanopatije predstavljajo dedne mišične distrofije, ki temeljijo na presnovnih motnjah glikozilacijskih reakcij. So zelo redki… Distroglikanopatija: vzroki, simptomi in zdravljenje
Kot huda razvojna motnja možganov danes lizencefalija ni ozdravljiva. Terapevtski koraki so predvsem v lajšanju simptomov. Kaj je lissencephaly? Lissencephaly je napaka možganov. Ime lissencephaly izhaja iz grških besed za "gladko" (lissos) in "možgane" (encefalon). V kontekstu lissencefalije možganski zvitki niso popolnoma oblikovani ... Lissencephaly: vzroki, simptomi in zdravljenje
Phelan-McDermidov sindrom je genetska razvojna motnja. Posledica so živčno -mišični simptomi in huda duševna motnja. Kaj je Phelan-McDermidov sindrom? V medicinski skupnosti je sindrom Phelan-McDermid (PMS) znan tudi kot sindrom izbrisa 22q13.3 ali 22q13.3 mikrodelecije. To se nanaša na genetsko povzročeno razvojno motnjo, povezano z motnjami v duševnem razvoju, živčno -mišičnimi težavami in pomanjkanjem ... Phelan-McDermidov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Izraz prenatalna diagnostika zajema različne preglede, ki potekajo med nosečnostjo. Ukvarjajo se z zgodnjim odkrivanjem bolezni in nepravilnega razvoja nerojenega otroka. Kaj je prenatalna diagnostika? Izraz prenatalna diagnostika zajema različne preglede, ki potekajo med nosečnostjo. Prenatalna diagnostika (PND) se nanaša na postopke in pripomočke za zdravniški pregled, ki obravnavajo ... Prenatalna diagnostika: zdravljenje, učinki in tveganja
Meckel-Gruberjev sindrom (FMD) je dedna motnja. Zanj so značilne najhujše prirojene motnje. Prizadeti novorojenčki običajno umrejo v prvih dveh tednih po rojstvu. Kaj je Meckel-Gruberjev sindrom? Meckel-Gruberjev sindrom je dedna motnja, za katero so značilne ledvične ciste, razvojne nepravilnosti in motnje centralnega živčnega sistema. Stanje je znano tudi kot Meckel ... Meckel-Gruberjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Nosečnice imajo številne strahove in skrbi. Verjetno največji strah je toksoplazmoza v nosečnosti. Predvsem zato, ker toksoplazmoza ne more povzročiti le splava, ampak včasih lahko poškoduje tudi nerojenega otroka. Zaradi tega je pomembno, da se izognemo vsem možnim virom okužbe. Toksoplazmoza: večje tveganje za prenos ... Toksoplazmoza v nosečnosti
