Kaj je genetski test? Genetski test opisuje analizo človeške DNK. DNK je nosilec genskega materiala in se nahaja v celičnem jedru, kjer ga lahko izoliramo s posebnimi postopki. Nato lahko pregledamo DNK. Najmanjše mutacije lahko vplivajo na izražanje genov in imajo zdravstvene posledice. … Genetski pregled
Kateri genetski testi za dedne bolezni so na voljo? Načelo vsakega genetskega pregleda je zaporedje DNK. Tu se DNK razgradi na gradnike, odsek genov, ki ga je treba pregledati, pomnožimo in nato analiziramo. V bistvu je mogoče razlikovati med genetskimi preiskavami, ki potekajo pred rojstvom (prenatalna diagnostika) in… Kateri genetski testi za dedne bolezni so na voljo? | Genetski pregled
Priprava na pregled Priprava na pregled vključuje indikacijo - jasno mora biti razvidno, zakaj se želi narediti genetski pregled. Poleg tega je treba bolnika obvestiti o možnih učinkih in spremembah v njegovem življenju, če je rezultat testa pozitiven. Po določenem obdobju… Priprava na izpit | Genetski pregled
Trajanje rezultatov Trajanje rezultatov se lahko zelo razlikuje. Odvisno od tega, kateri test se izvede. Krvni testi običajno trajajo manj časa kot molekularno genetske metode, ker je postopek bolj zapleten. Če želite natančen čas, se o tem pogovorite s svojim zdravnikom ali laboratorijem. Kako zanesljivi so… Trajanje rezultatov | Genetski pregled
Kakšne so alternative? Prave alternative genetskemu testiranju ni. Če obstaja sum na genetsko bolezen, lahko le analiza DNK zagotovi potrebne podatke. Lahko potrdi ali celo izključi bolezen. Krvni testi ali postopki slikanja niso alternativa. Lahko samo pokažejo pot naprej. Če so genetske bolezni… Katere so alternative? | Genetski pregled
Kateri drugi tumorji so povezani z mutacijo BRCA? Geni BRCA kodirajo beljakovine, ki običajno preprečujejo, da bi celica pretirano rasla in se nenadzorovano delila. Spremembe teh genov pomenijo, da to ni več zagotovljeno in se razvije rak. Po možnosti so to tumorji v dojki ali jajčnikih, obstajajo pa tudi drugi raki ... Kateri drugi tumorji so povezani z mutacijo BRCA? | Mutacija BRCA
Kaj je mutacija BRCA? Gen BRCA (gen raka dojke) kodira gen za zatiranje tumorja v zdravem stanju. To je beljakovina, ki zavira nenadzorovano delitev celic in tako preprečuje maligno degeneracijo celice v tumor. Če pride do mutacije v tem genu, imajo prizadeti nosilci genov BRCA ... Mutacija BRCA
Kakšne so možnosti za nastanek raka dojke? Večina vseh rakov dojke ni posledica genetskih sprememb v genih BRCA. Študije so pokazale, da je le približno 5-10% vseh rakov dojke podedovanih z mutacijami BRCA. Kljub temu so ženske, katerih družine imajo visoko incidenco raka dojke, negotove in se sprašujejo ... Kakšne so možnosti za nastanek raka dojke? | Mutacija BRCA
Ti testi obstajajo. V laboratoriju se opravi genetski test, pri katerem se v vzorcu krvi pregledajo mutacije genov BRCA1 in BRCA2. Genetski test je molekularno biološki pregled, pri katerem se analizira genski material. Za ženske, za katere velja, da imajo družinsko anamnezo dojk in/ali jajčnikov ... Ti testi obstajajo | Mutacija BRCA
Kako je mogoče postaviti diagnozo? Diagnozo mutacije BRCA postavimo s pomočjo genetskega testa, pri katerem oba gena pregledamo z genetsko diagnostiko. Genetski test je smiseln le, če je dedna nagnjenost zaradi družinske anamneze raka dojke ali jajčnikov verjetna pri ... Kako lahko postavimo diagnozo? | Mutacija BRCA
