Juberg-Marsidijev sindrom je dedna motnja, povezana z duševno zaostalostjo in telesnimi motnjami. Sindrom je redek, z enim primerom na milijon rojstev. To je posledica mutacije gena ATRX. Kaj je sindrom Juberg-Marsidi? Juberg-Marsidijev sindrom, imenovan tudi Smith-Fineman-Myersov sindrom ali sindrom duševne zaostalosti-hipotonične facije I, povezan z X, je dedna motnja. To… Juberg-Marsidi sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Zellwegerjev sindrom je medicinski izraz za genetsko in usodno presnovno bolezen. To se kaže in je lahko značilno z odsotnostjo peroksisom. Sindrom je prirojen zaradi genske mutacije in se lahko podeduje v družinah. Kaj je Zellwegerjev sindrom? Zellwegerjev sindrom je sorazmerno redka dedna motnja. Je … Zellwegerjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Keratosis follicularis spinulosa decalvans je prirojena kožna bolezen. Keratosis follicularis spinulosa decalvans je dedna in se pojavlja izredno redko. Včasih se bolezen imenuje Siemensov sindrom I ali keratosis pilaris decalvans. Keratosis follicularis spinulosa decalvans je prvi opisal Lameris leta 1905. Kaj je keratosis follicularis spinulosa decalvans? Folikularna keratoza ... Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans: vzroki, simptomi in zdravljenje
Nevrofibromatoza je dedna bolezen, ki se kaže v dveh oblikah, tip 1 in tip 2. Tip 2, pri katerem prizadeta oseba trpi zaradi benignih tumorjev v možganih in simptomov, ki jih povzročajo - težave s sluhom, paraliza obraznih živcev in motnje ravnotežja. - je sorazmerno redek. Nevrofibromatoza ni ozdravljiva, vendar ... Nevrofibromatoza tipa 2: vzroki, simptomi in zdravljenje
Mal de Meleda je posebna oblika eritrokeratoderme. Prizadeti bolniki trpijo zaradi bolezni od rojstva. Glavni simptom mal de meleda je stanje, imenovano palmoplantarna keratoza, ki se razvija simetrično na obeh straneh. Sčasoma so se simptomi razširili na hrbet rok in stopal. V nekaterih primerih je stanje… Mal De Meleda: Vzroki, simptomi in zdravljenje
Naksosova bolezen je dedna bolezen, ki se deduje avtosomno recesivno. Po vsem svetu je zelo redka dedna bolezen, vendar ne na grškem otoku Naxos, kjer je zelo pogosta in jo je prvič opisal tudi zdravnik. Nevarna stvar pri bolezni Naxos je, da vedno vodi do ... Bolezen Naxos: vzroki, simptomi in zdravljenje
Baller-Geroldov sindrom spada v skupino malformacijskih sindromov s prevladujočo prizadetostjo obraza. Sindrom je posledica mutacij in se prenaša v avtosomno dominantni dediščini. Terapija je omejena na simptomatsko zdravljenje, ki je v veliki meri sestavljeno iz kirurškega odpravljanja malformacij. Kaj je Baller-Geroldov sindrom? V prirojeni skupini bolezni ... Baller-Geroldov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Simptomi Karsch-Neugebauerjevega sindroma so predvsem deformacije rok in stopal. Poleg tega sta značilna nenadzorovana tremor oči in hud strabizem. Vse terapevtske možnosti temeljijo predvsem na simptomih in zdravljenje se začne takoj po rojstvu. Kaj je Karsch-Neugebauerjev sindrom? Karsch-Neugebauerjev sindrom je zelo redka dedna motnja. Prvič ga je opisal oftalmolog ... Karsch-Neugebauerjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Akrorenalni sindrom je skupina motenj, povezanih z malformacijami ledvic in okončin. Akrorenalni sindrom obstaja pri prizadetih posameznikih od rojstva in je značilen po avtosomno recesivnem načinu dedovanja. Akrorenalni sindrom je relativno redek. Kaj je akrorenalni sindrom? Akrorenalni sindrom je dedno stanje, ki ima za posledico malformacije okončin ... Akrorenalni sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Osteoonychodysplasia je sindrom malformacije, povezan z mutacijo, s prevladujočo prizadetostjo okončin. Poleg skeletnih anomalij so pogosto prisotne tudi ledvice in oči. Simptomatsko zdravljenje je namenjeno predvsem odložitvi terminalne odpovedi ledvic. Kaj je osteoonhododisplazija? Za sindrome malformacije je značilna displazija različnih struktur anatomije. V medicini je displazija… Osteoonychodysplasia: vzroki, simptomi in zdravljenje
Hipopigmentacija je poseben simptom človeške kože ali las. Za hipopigmentacijo je običajno značilno dejstvo, da se število melanocitov močno zmanjša. Simptom se lahko pojavi tudi, ko se zmanjša tvorba kožnega pigmenta melanina. V osnovi je hipopigmentacija lahko prirojena in pridobljena. Kaj je hipopigmentacija? Simptomi hipopigmentacije so lahko ... Hipopigmentacija: vzroki, zdravljenje in pomoč
Schöpf-Schulz-Passargeov sindrom je kožna motnja. Pojavlja se zelo redko in je dedna bolezen. Bolniki imajo simptome predvsem v predelu glave in obraza. Kaj je Schöpf-Schulz-Passargeov sindrom? Schöpf-Schulz-Passargeov sindrom je dobil ime po njihovih odkriteljih. To so prvič leta 1971 poročali nemški zdravniki in dermatologi Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz in Eberhard Passarge ... Schoepf-Schulz-Passargejev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
