Myotonia congenita Becker spada v splošno skupino tako imenovanih miopatij (mišičnih bolezni). Zanj je značilna zapoznela vzpostavitev membranskega potenciala v mirovanju po mišični kontrakciji. To pomeni, da se mišični tonus počasi zmanjšuje. Kaj je prirojena miotonija Becker? Myotonia congenita Becker je mišična motnja (miopatija), ki spada v posebno skupino ... Myotonia Congenita Becker: vzroki, simptomi in zdravljenje
Pri sindromu malabsorpcije bolnikov črevesje ne absorbira ustrezno določenih ali vseh hranilnih snovi iz hrane v krvni obtok, kar ima za posledico pomanjkanje hranil. Malabsorpcija je značilna za številne prirojene črevesne bolezni in intoleranco za določena živila. Poleg prehranskih ukrepov in zdravljenja osnovne bolezni sindrom malabsorpcije običajno vključuje nadomeščanje hranil z infuzijo. Kaj … Malabsorpcijski sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Za tirozinemijo so značilne povišane koncentracije v krvi z aminokislino tirozinom. Vse oblike bolezni imajo genetske vzroke. Tirozinemija tipa I vodi zlasti v zgodnjo smrt, če se ne zdravi. Kaj je tirozinemija? Tirozinemija je genetsko povzročena motnja razgradnje aminokisline tirozin, ki vodi do povečanja koncentracije ... Tirozinemija: vzroki, simptomi in zdravljenje
Če zdravniška stroka govori o okvari ciklusa sečnine, uporabi poseg, ki pretežno prizadene več presnovnih bolezni, ki imajo po eni strani genetski izvor, po drugi strani pa so odgovorne za moteno izločanje dušika. Če se ne zdravi, pride do okvare cikla sečnine do smrti pacienta. … Okvara ciklusa sečnine: vzroki, simptomi in zdravljenje
Izraz skladiščna bolezen se nanaša na skupino bolezni, za katere je značilno nalaganje različnih snovi v organih ali celicah. Skladiščne bolezni vključujejo na primer lipidoze ali hemosideroze. Kaj je skladiščna bolezen? Skladiščne bolezni se lahko pojavijo v različnih oblikah in manifestacijah. Vse bolezni pa imajo skupno, da se snovi shranjujejo v celicah in organih. … Skladiščne bolezni: vzroki, simptomi in zdravljenje
Porfirija je skupina redkih presnovnih motenj z več manifestacijami. Porfirija je lahko akutna ali kronična, povzroča manjše ali smrtno nevarne simptome in prizadene številne organe. Zato diagnoze pogosto ni enostavno postaviti. Več o vzrokih, simptomih, diagnozi in zdravljenju porfirije preberite tukaj. Kako se razvije porfirija? Kot… Porfirija: encimska napaka s posledicami
Opredelitev - Kaj je Fabryjeva bolezen? Fabryjeva bolezen (Fabryjev sindrom, Fabryjeva bolezen ali Fabry-Andersonova bolezen) je redka presnovna bolezen, pri kateri okvaro encima povzroči genska mutacija. Posledica tega je zmanjšana razgradnja presnovnih produktov in njihovo povečano shranjevanje v celici. Posledično se celica poškoduje in… Fabryjeva bolezen
Povezani simptomi Fabryjeva bolezen je bolezen, ki prizadene več organskih sistemov hkrati. Znana je kot multi-organska bolezen. Spremljajoči simptomi so ustrezno različni. Med najpogostejšimi so: Bolečine v rokah in nogah Pekoče bolečine v konicah telesa (hektarji): nos, brada, ušesa Spremembe v… Povezani simptomi | Fabryjeva bolezen
Kako Fabryjeva bolezen vpliva na pričakovano življenjsko dobo? Fabryjeva bolezen je resna bolezen, ki že v zgodnji mladosti povzroči hude poškodbe ledvic, srca in možganov. Zaradi zmanjšane aktivnosti encimov se maščobe odlagajo v krvnih žilah in organih, zaradi česar se organi vse bolj poškodujejo in sčasoma popolnoma izgubijo svojo funkcijo. … Kako Fabryjeva bolezen vpliva na pričakovano življenjsko dobo? | Fabryjeva bolezen
Kaj je Fabryjeva bolezen? Fabryjeva bolezen (Fabryjev sindrom, Fabryjeva bolezen ali Fabry-Andersonova bolezen) je redka presnovna bolezen, pri kateri okvaro encima povzroči genska mutacija. Posledica je zmanjšana razgradnja presnovnih produktov in njihovo povečano shranjevanje v celici. Posledično se celica poškoduje in odmre. Kot… Simptomi, vzroki in zdravljenje Fabryjeve bolezni
Diagnozo Fabryjeve bolezni ni vedno enostavno diagnosticirati in bolniki imajo pogosto dolgo zgodovino trpljenja, preden lahko simptome pripišemo Fabryjevi bolezni. Pogosto traja nekaj let, da zdravnik postavi pravilno diagnozo. Če obstaja sum na Fabryjevo bolezen, zdravnik postavi diagnozo s serijo ... Diagnoza | Simptomi, vzroki in zdravljenje Fabryjeve bolezni
Maščobna jetra nosečnosti so resen zaplet, ki je lahko potencialno smrtno nevaren tako za mater kot za otroka. Kaj povzroča shranjevanje maščob v jetrnih celicah nosečnic, trenutno ni jasno. Zdravljenje je sestavljeno iz takojšnje prekinitve nosečnosti. V večini primerov se jetra v tednih po rojstvu popolnoma obnovijo. Kaj je… Maščobna jetra nosečnosti: vzroki, simptomi in zdravljenje
