genetski test

Nicolaides-Baraitserjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Nicolaides-Baraitserjev sindrom je bolezen, ki prizadene le majhno število posameznikov. Nicolaides-Baraitserjev sindrom je prirojena motnja, ki posledično obstaja pri prizadetih posameznikih od rojstva. Nekateri simptomi se pojavijo šele s starostjo. Vodilni simptomi Nicolaides-Baraitserjevega sindroma vključujejo nenormalnosti prstov, nizko rast in motnje v odlakanosti ... Nicolaides-Baraitserjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Antley-Bixlerjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Antley-Bixlerjev sindrom je genetsko povzročena motnja, katere pojavnost v splošni populaciji je relativno nizka. Pogosto uporabljena okrajšava za motnjo je ABS. Do danes je pri posameznikih znanih in opisanih približno 50 primerov bolezni. V bistvu se Antley-Bixlerjev sindrom pojavlja enako pri moških in ženskah. Kaj je Antley-Bixlerjev sindrom? Antley-Bixlerjev sindrom je dobil ... Antley-Bixlerjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Mišično-očesno-možganska bolezen: vzroki, simptomi in zdravljenje

Mišično-očesno-možganska bolezen (MEB) spada v skupino bolezni prirojenih mišičnih distrofij, ki imajo poleg hude disfunkcije v mišicah tudi malformacije v očeh in možganih. Vse bolezni te skupine so dedne. Vsaka oblika mišično-očesno-možganske bolezni je neozdravljiva in vodi v smrt v otroštvu ali adolescenci. Kaj je mišično-očesno-možganska bolezen? … Mišično-očesno-možganska bolezen: vzroki, simptomi in zdravljenje

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: vzroki, simptomi in zdravljenje

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) je zelo redka dedna motnja, za katero je značilna progresivna okostenelost okostja. Tudi najmanjše poškodbe sprožijo dodatno rast kosti. Povzročitelja za to bolezen še ni. Kaj je progresivna fibrodisplazija ossificans? Izraz fibrodysplasia ossificans progressiva že kaže na progresivno rast kosti. To se pojavlja v sunkih in… Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: vzroki, simptomi in zdravljenje

Zobna bolezen Charcot-Marie: vzroki, simptomi in zdravljenje

Charcot-Marie-Tooth bolezen je dedna živčno-mišična motnja. Povzroča progresivno paralizo okončin in posledično izgubo mišic. Ni znanega povzročitelja. Kaj je Charcot-Marie-Tooth bolezen? Charcot-Marie-Tooth bolezen je ime za dedno živčno-mišično bolezen. Pri tej vrsti bolezni pride do razpada mišic zaradi živcev. Bolezen je dobila ime po ... Zobna bolezen Charcot-Marie: vzroki, simptomi in zdravljenje

Schoepf-Schulz-Passargejev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Schöpf-Schulz-Passargeov sindrom je kožna motnja. Pojavlja se zelo redko in je dedna bolezen. Bolniki imajo simptome predvsem v predelu glave in obraza. Kaj je Schöpf-Schulz-Passargeov sindrom? Schöpf-Schulz-Passargeov sindrom je dobil ime po njihovih odkriteljih. To so prvič leta 1971 poročali nemški zdravniki in dermatologi Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz in Eberhard Passarge ... Schoepf-Schulz-Passargejev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Chondrodyplasia Punctata rizomelnega tipa: vzroki, simptomi in zdravljenje

Chondrodyplasia punctata rhizomelic tipa je ena od prirojenih malformacij. Za motnjo je značilna izrazita nizka rast. Pričakovana življenjska doba bolnika se pri tej bolezni močno skrajša. Kaj je chondrodyplasia punctata tipa rizomelike? Sindromi hondrodyplasia punctata so skupina različnih bolezni. Vsi podtipi so genetske bolezni z značilnimi ... Chondrodyplasia Punctata rizomelnega tipa: vzroki, simptomi in zdravljenje