Nicolaides-Baraitserjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Nicolaides-Baraitserjev sindrom je bolezen, ki prizadene le majhno število posameznikov. Nicolaides-Baraitserjev sindrom je prirojena motnja, ki posledično obstaja pri prizadetih posameznikih od rojstva. Nekateri simptomi se pojavijo šele s starostjo. Vodilni simptomi Nicolaides-Baraitserjevega sindroma vključujejo nenormalnosti prstov, nizko rast in motnje v odlakanosti ... Nicolaides-Baraitserjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Antley-Bixlerjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Antley-Bixlerjev sindrom je genetsko povzročena motnja, katere pojavnost v splošni populaciji je relativno nizka. Pogosto uporabljena okrajšava za motnjo je ABS. Do danes je pri posameznikih znanih in opisanih približno 50 primerov bolezni. V bistvu se Antley-Bixlerjev sindrom pojavlja enako pri moških in ženskah. Kaj je Antley-Bixlerjev sindrom? Antley-Bixlerjev sindrom je dobil ... Antley-Bixlerjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Paroksizmalna nočna hemoglobinurija: vzroki, simptomi in zdravljenje

Paroksizmalna nočna hemoglobinurija (PNH) je redka in huda motnja hematopoetskih celic, ki je genetska, vendar pridobljena pozneje v življenju. Ker gre za somatsko mutacijo, zarodne celice niso prizadete. Če se ne zdravi, je lahko bolezen usodna predvsem zaradi razvoja več tromboz. Kaj je paroksizmalna nočna hemoglobinurija? Paroksizmalna nočna… Paroksizmalna nočna hemoglobinurija: vzroki, simptomi in zdravljenje

Joubertov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Za Joubertov sindrom je značilna prirojena malformacija možganskega debla, pa tudi ageneza (zaviranje malformacije, pomanjkanje pritrditve, na primer možganska palica, črvičasti dodatek). Lahko pride tudi do hipoplazije (nerazvitosti) cerebelarnega vermisa. Bolniki, ki trpijo za to avtosomno recesivno genetsko okvaro, med drugim kažejo nenormalno vedenje dihal in ataksijo. Kaj … Joubertov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans: vzroki, simptomi in zdravljenje

Keratosis follicularis spinulosa decalvans je prirojena kožna bolezen. Keratosis follicularis spinulosa decalvans je dedna in se pojavlja izredno redko. Včasih se bolezen imenuje Siemensov sindrom I ali keratosis pilaris decalvans. Keratosis follicularis spinulosa decalvans je prvi opisal Lameris leta 1905. Kaj je keratosis follicularis spinulosa decalvans? Folikularna keratoza ... Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans: vzroki, simptomi in zdravljenje

Prirojeni hipotiroidizem: vzroki, simptomi in zdravljenje

Prirojeni hipotiroidizem je oblika hipotiroidizma. To je posledica motenj med embrionalnim razvojem. Kaj je prirojeni hipotiroidizem? Prirojeni hipotiroidizem je oblika hipotiroidizma. V medicini se prirojeni hipotiroidizem imenuje tudi prirojeni hipotiroidizem ali prirojeni hipotiroidizem. To je posebna oblika hipotiroidizma. O hipotiroidizmu govorimo, ko ščitnica ... Prirojeni hipotiroidizem: vzroki, simptomi in zdravljenje