kromosom

Pallister-Killianov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Pallister-Killian sindrom je dedna bolezen, ki vodi do različnih anatomskih nepravilnosti. V Nemčiji in okoliških državah je trenutno znanih le 38 primerov sindroma. Tako je Pallister-Killian sindrom zelo redka bolezen. Kaj je Pallister-Killian sindrom? Pallister-Killian sindrom, imenovan tudi Teschler-Nicola sindrom ali 12p mozaik tetrasomije, je genetsko dedna motnja. Sindrom… Pallister-Killianov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Mišična distrofija tipa Duchenne: vzroki, simptomi in zdravljenje

Mišična distrofija tipa Duchenne je maligna (maligna) mišična bolezen, ki je posledica genetske okvare na kromosomu X, zato se lahko bolezen pojavi le pri moških potomcih. Simptomi se pojavijo že v otroštvu v obliki šibkosti medeničnih in stegenskih mišic. V zgodnji odrasli dobi je zaradi degeneracije vedno usodno ... Mišična distrofija tipa Duchenne: vzroki, simptomi in zdravljenje

Greigov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Greigov sindrom je medicinski izraz za sindrom prirojenih malformacij, ki je povezan predvsem z deformacijami obraza in več sklepi prstov na rokah in nogah. Čeprav dednega sindroma ni mogoče pozdraviti, ga je mogoče zdraviti kirurško. Za bolnike z boleznijo, povezano z mutacijami, velja, da imajo odlično prognozo. Kaj je Greigov sindrom? Greigov sindrom je tudi ... Greigov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Marfanov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Marfanov sindrom je dedna bolezen vezivnega tkiva. Če Marfanov sindrom ni diagnosticiran, lahko povzroči nenadno smrt, število nediagnosticiranih primerov pa je še vedno veliko. Genetska bolezen velja za neozdravljivo, možnosti zdravljenja pa so prav tako zelo omejene in vedno stremijo k izboljšanju kakovosti življenja prizadetih. Kaj … Marfanov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Louis Bar sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Louis Bar sindrom je dedna multisistemska motnja. Motnje prizadenejo skoraj vse organe. Pričakovana življenjska doba prizadetih posameznikov se znatno skrajša. Kaj je Louis Bar sindrom? Louis Bar sindrom je dedna sistemska motnja. Vključuje nevrološke pomanjkljivosti, pogoste okužbe in maligno degeneracijo različnih telesnih celic. Bolezen je zelo… Louis Bar sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Tay-Sachsov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Ljudje s Tay-Sachsovim sindromom imajo redko genetsko motnjo. Počasi nazadujejo, ko di bolezen vodi v komatozno stanje, ki ga spremlja izguba pridobljenih veščin, napadi in paraliza. V zadnji fazi bolniki izgubijo zavest in umrejo. Kaj je Tay-Sachsov sindrom? Otroci, rojeni s Tay-Sachsovim sindromom, nimajo prihodnosti, ker je ta bolezen neozdravljiva ... Tay-Sachsov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Mitoza - preprosto razloženo!

Kaj je mitoza? Mitoza opisuje proces delitve celic. Delitev celic se začne z podvojitvijo DNK in konča z davitvijo nove celice. Tako iz matične celice nastaneta dve enaki hčerinski celici, ki vsebujeta iste genetske podatke. V celotnem procesu mitoze sta matična celica in ... Mitoza - preprosto razloženo!

Katere so faze mitoze? | Mitoza - preprosto razloženo!

Kakšne so faze mitoze? Celični cikel, ki je odgovoren za celično delitev in s tem tudi za celično proliferacijo, lahko razdelimo na interfazo in mitozo. V medfazi se DNK podvoji in celica je pripravljena na prihajajočo mitozo. Ta faza celičnega cikla je lahko različne dolžine in ... Katere so faze mitoze? | Mitoza - preprosto razloženo!

Trajanje mitoze | Mitoza - preprosto razloženo!

Trajanje mitoze Mitoza traja v povprečju približno eno uro, tako da lahko govorimo o hitri delitvi celic. V primerjavi z interfazo mitoza traja relativno malo časa. Poleg tega lahko medfaza traja od nekaj ur do nekaj mesecev ali celo let, odvisno od tipa celice. Faza G1-in G0 v… Trajanje mitoze | Mitoza - preprosto razloženo!

Kakšna je razlika med mitozo in mejozo? | Mitoza - preprosto razloženo!

Kakšna je razlika med mitozo in mejozo? Tako mitoza kot mejoza sta odgovorna za jedrske delitve, čeprav se oba procesa razlikujeta po zaporedju in rezultatih. Mitoza je proces, pri katerem iz matične celice nastaneta dve enaki hčerinski celici z dvojnim (diploidnim) nizom kromosomov. V nasprotju z mejozo je samo ena… Kakšna je razlika med mitozo in mejozo? | Mitoza - preprosto razloženo!

Tangierjeva bolezen: vzroki, simptomi in zdravljenje

Bolezen Tangier je izjemno redka dedna bolezen, do danes je dokumentiranih približno 100 primerov. Bolniki s to boleznijo trpijo zaradi motnje presnove lipidov in zmanjšane proizvodnje HDL holesterola. Vzročne terapevtske metode za zdravljenje Tangerjeve bolezni še ne obstajajo. Kaj je Tangerjeva bolezen? Tangerjeva bolezen je izjemno redka ... Tangierjeva bolezen: vzroki, simptomi in zdravljenje

Cistinoza: vzroki, simptomi in zdravljenje

Cistinoza je ime za dedno presnovno bolezen. Vključuje prekomerno kopičenje cistina v številnih organih. Kaj je cistinoza? Cistinoza je prirojena presnovna motnja, ki je dedna. Znana je tudi kot cistinoza, bolezen shranjevanja cistina, amin diabetes, Abderhalden-Fanconijev sindrom ali Lignacov sindrom. V večini primerov se bolezen manifestira v otroštvu. … Cistinoza: vzroki, simptomi in zdravljenje