Turnerjev sindrom: Opis Turnerjev sindrom je znan tudi kot monosomija X. Pojavi se pri enem od 2,500 novorojenčkov. Ženske s Turnerjevim sindromom nimajo delujočih jajčnikov. Turnerjev sindrom imenujemo sindrom, ker obstaja več znakov bolezni, ki se pojavljajo hkrati in so povezani. Imenuje se tudi kot … Turnerjev sindrom: simptomi, zdravljenje
Nicolaides-Baraitserjev sindrom je bolezen, ki prizadene le majhno število posameznikov. Nicolaides-Baraitserjev sindrom je prirojena motnja, ki posledično obstaja pri prizadetih posameznikih od rojstva. Nekateri simptomi se pojavijo šele s starostjo. Vodilni simptomi Nicolaides-Baraitserjevega sindroma vključujejo nenormalnosti prstov, nizko rast in motnje v odlakanosti ... Nicolaides-Baraitserjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Medicinski izraz brahidaktilija opisuje skrajšane prste na rokah in nogah. To stanje, običajno podedovano avtosomno dominantno, spada v skupino nepravilno oblikovanih udov. Kaj je brahidaktilija? Ta genetska napaka se pojavi bodisi ločeno bodisi sindromsko. Tečaj ima lahko primarni ali sekundarni vzrok. Dodatno je značilna kostna disostoza. Samo… Brachydactyly: vzroki, simptomi in zdravljenje
Greigov sindrom je medicinski izraz za sindrom prirojenih malformacij, ki je povezan predvsem z deformacijami obraza in več sklepi prstov na rokah in nogah. Čeprav dednega sindroma ni mogoče pozdraviti, ga je mogoče zdraviti kirurško. Za bolnike z boleznijo, povezano z mutacijami, velja, da imajo odlično prognozo. Kaj je Greigov sindrom? Greigov sindrom je tudi ... Greigov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Asfiksna displazija prsnega koša je sindrom polidaktilije kratkega rebra. Pacientov ozek prsni koš običajno povzroči odpoved dihalnega toraka. Če prizadeti posamezniki preživijo prvi dve leti, se tveganje smrti v prihodnosti močno zmanjša. Kaj je zadušitvena prsna displazija? Asfiksna torakalna displazija je skeletna displazija v skupini polidaktilije kratkih reber… Zadušljiva prsna displazija: vzroki, simptomi in zdravljenje
Ophthalmoplegia progressiva externa je progresivna in genetska paraliza zunanjih očesnih mišic v okolju mitohondriopatije. Spuščanje vek velja za vodilni simptom, lahko pa se pojavijo tudi srčne aritmije. Vzročna terapija ne obstaja. Kaj je zunanja oftalmoplegija progressiva? Klinični izraz "oftalmoplegija" se nanaša na izolirano paralizo notranjih ali ... Oftalmoplegija Progressiva Externa: vzroki, simptomi in zdravljenje
Juberg-Marsidijev sindrom je dedna motnja, povezana z duševno zaostalostjo in telesnimi motnjami. Sindrom je redek, z enim primerom na milijon rojstev. To je posledica mutacije gena ATRX. Kaj je sindrom Juberg-Marsidi? Juberg-Marsidijev sindrom, imenovan tudi Smith-Fineman-Myersov sindrom ali sindrom duševne zaostalosti-hipotonične facije I, povezan z X, je dedna motnja. To… Juberg-Marsidi sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Silver-Russell-ov sindrom (RSR) je zelo redek sindrom, za katerega so značilne prenatalne motnje rasti z razvojem nizke rasti. Doslej je bilo dokumentiranih le približno 400 primerov bolezni. Predstavitev je zelo spremenljiva, kar kaže, da ne gre za enotno motnjo. Kaj je Silver-Russell sindrom? Za Silver-Russell sindrom je značilno ... Silver-Russellov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Zellwegerjev sindrom je medicinski izraz za genetsko in usodno presnovno bolezen. To se kaže in je lahko značilno z odsotnostjo peroksisom. Sindrom je prirojen zaradi genske mutacije in se lahko podeduje v družinah. Kaj je Zellwegerjev sindrom? Zellwegerjev sindrom je sorazmerno redka dedna motnja. Je … Zellwegerjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Nizka rast, kratka rast ali nizka rast so običajno uporabljeni pogovorni izrazi za mikrosomijo. Sprva sama po sebi ne predstavlja bolezni, lahko pa se pojavi kot simptom številnih različnih bolezni. Vendar pa pogosto povzroči druge pritožbe v življenju prizadete osebe. Kaj je kratka rast? Približno 100,000… Kratka postava: vzroki, simptomi in zdravljenje
Progerija tipa 1, znana tudi kot sindrom progerije Hutchinson-Gilford, je prva, čeprav izjemno redka, otroška bolezen. Na splošno lahko progerijo opišemo kot bolezen, zaradi katere se prizadeti otrok hitro stara. Kaj je progerija tipa 1? Ime bolezni, imenovane progerija tipa 1, izhaja ... Progerija tipa 1 (Hutchinson-Gilfordov sindrom progerije): vzroki, simptomi in zdravljenje
Kot del hipofize je adenohipofiza pomembna endokrina žleza. Odgovoren je za proizvodnjo različnih hormonov. Motnje v delovanju adenohipofize vodijo do značilnih bolezni, ki nastanejo zaradi pomanjkanja ali presežka nekaterih hormonov. Kaj je adenohipofiza? Adenohipofiza se imenuje sprednja hipofiza ... Adenohipofiza: zgradba, delovanje in bolezni
