Tensor veli palatini mišica je del mišic žrela pri ljudeh. Opravlja pomembno funkcijo pri požiranju. Njegova naloga je preprečiti vnos hrane ali tekočine v sapnik med požiranjem. Kaj je tenzor veli palatini mišica? Tensor veli palatini mišica je ena od ... Mišični tenzor Veli Palatini: zgradba, delovanje in bolezni
Silver-Russell-ov sindrom (RSR) je zelo redek sindrom, za katerega so značilne prenatalne motnje rasti z razvojem nizke rasti. Doslej je bilo dokumentiranih le približno 400 primerov bolezni. Predstavitev je zelo spremenljiva, kar kaže, da ne gre za enotno motnjo. Kaj je Silver-Russell sindrom? Za Silver-Russell sindrom je značilno ... Silver-Russellov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Oto-spondilo-megaepifizna displazija je skeletna displazija, povezana z mutacijami. Bolniki simptomatsko trpijo zaradi svinca zaradi napak v kostnem in hrustančnem tkivu ter senzorinevralne izgube sluha. Zdravljenje je zgolj simptomatsko in običajno vključuje obvladovanje bolečin. Kaj je oto-spondilo-megaepifizna displazija? Skeletne displazije so prirojene motnje kostnega ali hrustančnega tkiva in so znane tudi kot osteohondrodisplazije. Nešteto motenj ... Oto-spondilo-megaepifizna displazija: vzroki, simptomi in zdravljenje
Progenija je bolezen čeljusti. V tem primeru je to neskladje (disgnatija). Značilnost progenije je povratni prerez sekalcev (tako imenovani čelni navzkrižni ugriz). Kaj je progenija? V zobozdravstvu se izraz progenija uporablja za opisovanje velike malkluzije čeljusti. Ker se izraz vse bolj dojema kot zavajajoč, ker ... Potomci: vzroki, simptomi in zdravljenje
Motnje nosnosti so hiper- ali hiponazalnost in se v skladu s tem manifestirajo v odprtih ali zaprtih nosnih poteh. Poleg organskih vzrokov, kot so vnetje, razpoke ali tumorji v orofarinksu, so lahko za motnjo nazalnosti odgovorni funkcionalni vzroki. Terapija je sestavljena iz vzročnega zdravljenja in korakov terapevtske terapije za usmerjanje artikulacijskega zračnega toka. Kaj je… Motnja nosnosti: vzroki, simptomi in zdravljenje
Meckel-Gruberjev sindrom (FMD) je dedna motnja. Zanj so značilne najhujše prirojene motnje. Prizadeti novorojenčki običajno umrejo v prvih dveh tednih po rojstvu. Kaj je Meckel-Gruberjev sindrom? Meckel-Gruberjev sindrom je dedna motnja, za katero so značilne ledvične ciste, razvojne nepravilnosti in motnje centralnega živčnega sistema. Stanje je znano tudi kot Meckel ... Meckel-Gruberjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Zdravstvena stroka definira Wolf-Hirschhornov sindrom kot kompleks simptomov, sestavljen iz različnih malformacij. Sindrom se pojavi zaradi strukturne nepravilnosti četrtega kromosoma, ki običajno ustreza novi mutaciji. Bolezen je neozdravljiva, zato jo je mogoče zdraviti le simptomatsko. Kaj je Wolf-Hirschhornov sindrom? Wolf-Hirschhornov sindrom ali Wolfov sindrom je genetsko ... Wolf-Hirschhornov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Walker-Warburgov sindrom je izjemno redka dedna motnja, katere učinki vplivajo tako na možgane kot na oči in mišice. Simptomi, ki so že vidni ob rojstvu, običajno privedejo do smrti otrok, ki so zaradi tega hudo prizadeti, že po nekaj mesecih. Do danes obstaja… Walker-Warburgov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Carey-Fineman-Ziterjev sindrom je sindrom malformacije, za katerega je značilen zmanjšan mišični tonus in se podeduje avtosomno recesivno. Ker je bilo od začetnega opisa dokumentiranih le 20 primerov, vzrok motnje še ni ugotovljen. Vzročna terapija za sindrom še ne obstaja. Kaj je Carey-Finemanov sindrom? … Carey-Finemanov ziter sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Glodavčev sindrom je sindrom prirojene malformacije, ki spada v skupino akrofacialne disostoze. Kompleks simptomov temelji na mutaciji v genu SF3B4, ki kodira komponente mehanizma spajanja. Terapija je zgolj simptomatska. Kaj je sindrom glodalcev? Akrofacialne disostoze so skupina bolezni v skupini prirojenih skeletnih displazij ... Glodalski sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Sindrom zloma Nijmegen je ime redke bolezni, ki je že prirojena. Vključuje motnjo mehanizma popravljanja DNK. Kaj je Nijmegen sindrom loma? Sindrom zloma Nijmegen (NBS) je izjemno redka avtosomno recesivna motnja. Spada v skupino sindromov kromosomske nestabilnosti in se kaže z različnimi ... Nijmegenov sindrom loma: vzroki, simptomi in zdravljenje
Holoprosencefalija je napaka človeških možganov, ki se pojavlja z relativno visoko frekvenco. Velik del prizadetih zarodkov umre v maternici. Zato se le nekaj bolnikov s holoprosencefalijo rodi živo. Holoprosencefalija nastane prenatalno in vpliva predvsem na obraz in čelno področje možganov. Kaj je holoprosencefalija? Holoprosencefalija je relativno… Holoprosencefalija: vzroki, simptomi in zdravljenje
