Sotosov sindrom je redka genetska motnja. Zanj je značilna pospešena rast telesa in nekoliko upočasnjen razvoj motorike in jezika v otroštvu. V odrasli dobi so tipični simptomi komaj opazni. Kaj je Sotosov sindrom? Sotosov sindrom predstavlja sindrom redkih malformacij, ki se pojavlja občasno. V tem stanju je pospešena rast z nesorazmernim obsegom lobanje (makrocefalus) in ... Sotosov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Če se mišična oslabelost v odrasli dobi poveča, se je treba posvetovati z nevrologom, da izključi miotonično distrofijo tipa 2. To še posebej velja, če obstajajo dodatna zdravstvena stanja, kot so srčne aritmije ali bolezni ščitnice. Drugi sopomenki za to motnjo so: PROMM, DM2 in Rickerjeva bolezen. Kaj je miotonična distrofija tipa 2? Miotonična distrofija ... Miotonična distrofija tipa 2: vzroki, simptomi in zdravljenje
Glasbena terapija uporablja zdravilne učinke glasbe za lajšanje in zdravljenje najrazličnejših telesnih in psihičnih bolezni. Je prakso usmerjena znanstvena disciplina v kateri koli obliki glasbene terapije. Kaj je glasbena terapija? Z namensko uporabo glasbe, pa naj bo to instrumentalna, vokalna ali druga oblika glasbene izvedbe, je cilj ... Glasbena terapija: zdravljenje, učinki in tveganja
Mišično-očesno-možganska bolezen (MEB) spada v skupino bolezni prirojenih mišičnih distrofij, ki imajo poleg hude disfunkcije v mišicah tudi malformacije v očeh in možganih. Vse bolezni te skupine so dedne. Vsaka oblika mišično-očesno-možganske bolezni je neozdravljiva in vodi v smrt v otroštvu ali adolescenci. Kaj je mišično-očesno-možganska bolezen? … Mišično-očesno-možganska bolezen: vzroki, simptomi in zdravljenje
Mišična distrofija tipa Fukuyama je redka, prirojena bolezen, ki povzroča izgubo mišic in se pojavlja predvsem na Japonskem. Bolezen povzroča mutiran tako imenovani gen FCMD, ki je odgovoren za kodiranje proteina fukutina. Bolezen je povezana s hudimi motnjami duševnega in motoričnega razvoja in kaže progresivno pot, kar ima za posledico povprečno pričakovano življenjsko dobo ... Mišična distrofija tipa Fukuyama: vzroki, simptomi in zdravljenje
Za otroka igra igra odločilno vlogo pri njegovem razvoju. Z igrami se izziva in spodbuja, zato se igralna terapija že od leta 1920 uporablja in razvija kot pristop zdravljenja različnih motenj. Odvisno od vrste terapije se obravnavajo posebna področja. Kaj je igralna terapija? Igralna terapija je… Terapija z igrami: zdravljenje, učinki in tveganja
Kot del prenatalne diagnostike, pregleda otroka v maternici, bodo morda potrebne dodatne diagnostike. To se naredi s pomočjo finega ultrazvoka, posebnega sonografskega pregleda, ki zdravniku omogoča spremljanje znakov možne razvojne motnje otroka ali telesnih nepravilnosti. Kaj je fin ultrazvok? Kot… Fine ultrazvok: zdravljenje, učinki in tveganja
Malformacijski sindrom se nanaša na različne prirojene malformacije. Prizadetih je več organskih sistemov, ki so opazni zaradi več motenj v delovanju. Diagnozo lahko pogosto postavimo že v maternici. Kaj je sindrom malformacije? Sindrom malformacije je zelo redko stanje. Kljub temu ima širok videz. Sindrom je kombinacija več malformacij. Več organov… Malformacijski sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Asphyxia neonatorum ("brez utripa novorojenčka") je pomanjkanje kisika za novorojenčka. Uporabljeni sopomenki sta asparksija ob rojstvu, asfiksija pri novorojenčku ali zadušitev ob rojstvu. Pomanjkanje kisika povzroči odpoved dihanja, kar povzroči kolaps v obtoku. Kaj je asphyxia neonatorum? Novorojenček se na slabo oskrbo s kisikom odzove z depresijo dihanja. Tudi kri nosi… Novorojenčka asfiksija
Juberg-Marsidijev sindrom je dedna motnja, povezana z duševno zaostalostjo in telesnimi motnjami. Sindrom je redek, z enim primerom na milijon rojstev. To je posledica mutacije gena ATRX. Kaj je sindrom Juberg-Marsidi? Juberg-Marsidijev sindrom, imenovan tudi Smith-Fineman-Myersov sindrom ali sindrom duševne zaostalosti-hipotonične facije I, povezan z X, je dedna motnja. To… Juberg-Marsidi sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Zellwegerjev sindrom je medicinski izraz za genetsko in usodno presnovno bolezen. To se kaže in je lahko značilno z odsotnostjo peroksisom. Sindrom je prirojen zaradi genske mutacije in se lahko podeduje v družinah. Kaj je Zellwegerjev sindrom? Zellwegerjev sindrom je sorazmerno redka dedna motnja. Je … Zellwegerjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
Fetalni tobačni sindrom je posledica aktivnega in pasivnega kajenja med nosečnostjo, saj približno 5000 različnih toksinov iz goreče cigarete pride tudi do ploda skozi posteljico. Splavi in prezgodnji porod so prav tako pogosto povezani s sindromom tobaka pri plodu, tako kot sindrom nenadne smrti dojenčka ali splošna razvojna motnja, nizka ... Fetalni tobačni sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje
