Nicolaides-Baraitserjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Nicolaides-Baraitserjev sindrom je bolezen, ki prizadene le majhno število posameznikov. Nicolaides-Baraitserjev sindrom je prirojena motnja, ki posledično obstaja pri prizadetih posameznikih od rojstva. Nekateri simptomi se pojavijo šele s starostjo. Vodilni simptomi Nicolaides-Baraitserjevega sindroma vključujejo nenormalnosti prstov, nizko rast in motnje v odlakanosti ... Nicolaides-Baraitserjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Coffin-Sirisov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Coffin-Sirisov sindrom je sindrom prirojene malformacije z vodilnim simptomom nizke rasti. Sindrom povzroča genetska mutacija, ki se običajno pojavi občasno. Terapija se osredotoča na zdravljenje epilepsije. Kaj je Coffin-Sirisov sindrom? Obstaja več podskupin tako imenovanih sindromov malformacij. Na primer, nekateri sindromi malformacij so večinoma povezani s kratko rastjo. … Coffin-Sirisov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje