Opredelitev - Kaj so kromosomi? Genski material celice je shranjen v obliki DNK (deoksiribonukleinska kislina) in njenih baz (adenin, timin, gvanin in citozin). V vseh evkariontskih celicah (živali, rastline, glive) je to prisotno v celičnem jedru v obliki kromosomov. Kromosom je sestavljen iz enotne, koherentne DNK ... kromosomi
Kakšne funkcije imajo kromosomi? Kromosom kot organizacijska enota našega genskega materiala služi predvsem za enakomerno porazdelitev podvojenega genskega materiala v hčerinske celice med delitvijo celic. V ta namen je vredno podrobneje preučiti mehanizme celične delitve ali celice ... Kakšne funkcije imajo kromosomi? | Kromosomi
Kakšen je normalen niz kromosomov pri ljudeh? Človeške celice imajo 22 spolno neodvisnih parov kromosomov (avtosomi) in dva spolna kromosoma (gonosoma), zato skupaj 46 kromosomov sestavlja en kromosom. Avtosomi so običajno prisotni v parih. Kromosomi para so si po obliki in zaporedju genov podobni in… Kakšen je običajni nabor kromosomov pri ljudeh? | Kromosomi
Kaj je kromosomska aberacija? Strukturna kromosomska aberacija v osnovi ustreza definiciji kromosomske mutacije (glej zgoraj). Če količina genskega materiala ostane enaka in se le drugače porazdeli, se to imenuje uravnotežena aberacija. To se pogosto zgodi s translokacijo, torej s prenosom segmenta kromosoma v drug kromosom. … Kaj je kromosomska aberacija? | Kromosomi
Kaj je kromosomska analiza? Kromosomska analiza je citogenetska metoda, ki se uporablja za odkrivanje numeričnih ali strukturnih kromosomskih aberacij. Takšno analizo bi uporabili na primer v primerih takojšnjega suma na kromosomski sindrom, to je malformacije (dismorfije) ali duševno zaostalost (zaostalost), pa tudi pri neplodnosti, rednih splavih (splavih) in tudi pri nekaterih vrstah ... Kaj je kromosomska analiza? | Kromosomi
Rak dojke - kaj pomeni BRCA? Rak dojke je bolezen, ki je po navadi večfaktorska. To pomeni, da številne notranje in zunanje okoliščine prispevajo k naključju razvoja raka dojke. Angelina Jolie je eden najbolj znanih primerov, ko genetska mutacija poveča tveganje za nastanek raka dojke. Imela je … Rak dojke - kaj pomeni BRCA? | Genetski test - kdaj je koristen?
Genetski test za kolorektalni rak Kolorektalnemu raku dajejo prednost tudi številni vplivni notranji in zunanji vplivi ter genetske konstelacije. Pri kolorektalnem raku imajo prehrana, vedenje in zunanje okoliščine veliko večjo vlogo kot pri raku dojke. Le približno 5% vseh kolorektalnih rakov je mogoče pripisati genetski spremembi. Genetski test za kolorektalni rak | Genetski test - kdaj je koristen?
Ugotovite starševstvo in izvor Parentage je izraz, ki opisuje vrsto sorodnikov, katerih genetska sestava je ena. Nekateri geni se nahajajo na različnih mestih v genomu in so zato lahko podvrženi različnim dednim lastnostim. Če je v družinski anamnezi okvarjen gen, je mogoče izračunati ... Določiti starševstvo in izvor | Genetski test - kdaj je koristen?
Cistična fibroza Cistična fibroza je ena najbolj znanih genetskih bolezni in se je zaradi svojih posledic zelo boji. Vzrok je zgolj oboleli gen, ki vodi v tako imenovani "kloridni kanal" (kanal CFTR), ki je nepravilno oblikovan. Posledično številne celice in organi v telesu proizvajajo zelo viskozne izločke, ki lahko ... Cistična fibroza | Genetski test - kdaj je koristen?
Ali je mogoče pri genetskem testu odkriti revmo? Vse pomembnejšo vlogo pri revmatologiji igra tudi genetska diagnostika, saj se vse več genetskih značilnosti raziskuje kot vzročni dejavnik pri nekaterih revmatičnih boleznih. Ena najbolj znanih genetskih značilnosti, ki so pogosto povezane z revmatičnimi boleznimi, je "gen HLA B-27". Gre za… Ali je mogoče pri genetskem testu odkriti revmo? | Genetski test - kdaj je koristen?
Ocenite tveganje za trombozo pri genetskem testu? Razvoj tromboze je vedno večfaktoren. Pomembni vplivi na razvoj tromboze so nizka gibljivost, zmanjšan pretok krvi v venah, hudo pomanjkanje tekočine in povečana nagnjenost k trombozi zaradi različne sestave krvi. V krvi je mogoče spremeniti številne sestavine, ki ... Ocenite tveganje za trombozo v genetskem testu? | Genetski test - kdaj je koristen?
Opredelitev - Kaj je genetski test? Genetski testi imajo v današnji medicini vse pomembnejšo vlogo, saj se lahko uporabljajo kot diagnostična orodja in za načrtovanje terapije številnih bolezni. V genetskem testu se analizira genetski material osebe, da se ugotovi, ali so dedne bolezni ali druge genetske okvare ... Genetski test - kdaj je koristen?
