Vzročna terapija ne obstaja tako za akutne kot za kožne oblike porfirija ker je genetska napaka genetska.
Terapevtski cilji
- Olajšanje simptomov
- Izogibanje sprožilnim dejavnikom (profilaksa izpostavljenosti).
Priporočila za terapijo
- Analgezija po postopku WHO do dokončnega zdravljenja, ko je diagnoza potrjena:
- Neopioidni analgetik: paracetamol, sredstvo prve linije za akutne bolezni bolečine v trebuhu.
- Opioidni analgetik z nizko močjo (npr. tramadol) + neopioidni analgetik.
- Opioidni analgetik z visoko močjo (npr. morfin) + neopioidni analgetik.
- Akutne porfirije:
- Dajanje velikih količin ogljikovih hidratov:
- Glukoza (oralno) → zmanjšanje jetrne ALA sintaze (ALAS1) → izboljšanje simptomov.
- Za bruhanje, intravensko dajanje: 3 l 10% raztopine glukoze preko centralnega venskega katetra v 24 urah (125 ml / h); za preprečevanje hiperhidracije (prekomerne hidracije) z naknadno redčilno hiponatriemijo („redčenje pomanjkanja natrija“) se lahko da alternativno 1 l 50% raztopine dekstroze
- Dolgotrajna uporaba ni priporočljiva zaradi povečanega tveganja za debelost in zobne gnilobe.
- Glukoza (oralno) → zmanjšanje jetrne ALA sintaze (ALAS1) → izboljšanje simptomov.
- V hudih primerih nevrološki simptomi (npr. Mišična oslabelost) ali elektrolitsko neravnovesje:
- Iv hem ali hemin-arginat (razredčen v 5% dekstrozi ali polovici ali četrtini fiziološke raztopine) → 3 mg / kg tt iv 1 x / dan 4 dni → izboljšanje simptomov v 3-4 dneh.
- Neželeni učinki: venski tromboza, tromboflebitis (vnetje površinskih ven s sekundarno tvorbo tromboze).
- za zaprtje (zaprtje): odvajalo terapija (glej spodaj zaprtje).
- Po potrebi intenzivno medicinsko spremljanje → paraliza dihal!
- Dajanje velikih količin ogljikovih hidratov:
- Kožne porfirije:
- Uporabite posebne zaščitne kreme → na osnovi titanovega dioksida in cinkovega oksida, zato je možna zaščita pred UVA in UVB žarki ter vidno (modro) svetlobo; Opomba: Običajne kreme za sončenje so neprimerne, saj ne absorbirajo modrega dela vidne svetlobe!
- Težji tečaji: klorokin → veže porfirin.
- Make trpi pomaga pri jemanju beta karoten, ki deluje kot odstranjevalec prostih radikalov v ZDA koža.
- Afamelanotid: stimulira koža strojenje; to omogoča prizadeti osebi, da ostane dlje na soncu (še ni odobreno v Nemčiji / od avgusta 2019).
- Zaradi fotosenzibilnostje vitamin D stanje prizadete osebe je treba redno spremljati in po potrebi nadomestiti vitamin.
- Protoporfirija (sekundarna (pridobljena) porfirija):