Porfirije: terapija z zdravili

Vzročna terapija ne obstaja tako za akutne kot za kožne oblike porfirija ker je genetska napaka genetska.

Terapevtski cilji

  • Olajšanje simptomov
  • Izogibanje sprožilnim dejavnikom (profilaksa izpostavljenosti).

Priporočila za terapijo

  • Analgezija po postopku WHO do dokončnega zdravljenja, ko je diagnoza potrjena:
    • Neopioidni analgetik: paracetamol, sredstvo prve linije za akutne bolezni bolečine v trebuhu.
    • Opioidni analgetik z nizko močjo (npr. tramadol) + neopioidni analgetik.
    • Opioidni analgetik z visoko močjo (npr. morfin) + neopioidni analgetik.
  • Akutne porfirije:
    • Dajanje velikih količin ogljikovih hidratov:
      • Glukoza (oralno) → zmanjšanje jetrne ALA sintaze (ALAS1) → izboljšanje simptomov.
        • Za bruhanje, intravensko dajanje: 3 l 10% raztopine glukoze preko centralnega venskega katetra v 24 urah (125 ml / h); za preprečevanje hiperhidracije (prekomerne hidracije) z naknadno redčilno hiponatriemijo („redčenje pomanjkanja natrija“) se lahko da alternativno 1 l 50% raztopine dekstroze
      • Dolgotrajna uporaba ni priporočljiva zaradi povečanega tveganja za debelost in zobne gnilobe.
    • V hudih primerih nevrološki simptomi (npr. Mišična oslabelost) ali elektrolitsko neravnovesje:
      • Iv hem ali hemin-arginat (razredčen v 5% dekstrozi ali polovici ali četrtini fiziološke raztopine) → 3 mg / kg tt iv 1 x / dan 4 dni → izboljšanje simptomov v 3-4 dneh.
      • Neželeni učinki: venski tromboza, tromboflebitis (vnetje površinskih ven s sekundarno tvorbo tromboze).
    • za zaprtje (zaprtje): odvajalo terapija (glej spodaj zaprtje).
    • Po potrebi intenzivno medicinsko spremljanje → paraliza dihal!
  • Kožne porfirije:
    • Uporabite posebne zaščitne kreme → na osnovi titanovega dioksida in cinkovega oksida, zato je možna zaščita pred UVA in UVB žarki ter vidno (modro) svetlobo; Opomba: Običajne kreme za sončenje so neprimerne, saj ne absorbirajo modrega dela vidne svetlobe!
    • Težji tečaji: klorokin → veže porfirin.
    • Make trpi pomaga pri jemanju beta karoten, ki deluje kot odstranjevalec prostih radikalov v ZDA koža.
    • Afamelanotid: stimulira koža strojenje; to omogoča prizadeti osebi, da ostane dlje na soncu (še ni odobreno v Nemčiji / od avgusta 2019).
    • Zaradi fotosenzibilnostje vitamin D stanje prizadete osebe je treba redno spremljati in po potrebi nadomestiti vitamin.
  • Protoporfirija (sekundarna (pridobljena) porfirija):
    • V primerih kritičnih jetra vključenost, uprava koncentratov rdečih krvnih celic lahko pomaga. Nato se eritropoeza (hematopoeza) zatre in kopičenje protoporfirina se zmanjša, kar končno olajša jetra.