Adrenogenitalni sindrom: test in diagnoza

Laboratorijski parametri 1. reda - obvezni laboratorijski testi.

Pomanjkanje 21-hidroksilaze (pregled v okviru presejanja novorojenčkov).

  • 17-OH-progesteron (določitev zjutraj med folikularno fazo).
  • Androgeni
    • DHEA-S [↑]
    • Testosteron [↑]
  • Kortizol [↓]
  • 17α-hidroksiprogesteron [↑ *]
  • V AGS s zapravljanjem soli:

* Neklasično adrenogenitalni sindrom (»Pozno nastopni« -AGS) in kriptični potek lahko pogosto diagnosticira le ACTH stimulacijski test: ACTH uprava sledi povečanje 17α-hidroksiprogesterona.

Pomanjkanje 11β- in 17α-hidroksilaze.

  • 11-dezoksikortikosteron (DOC) [↑]

Poleg tega:

  • Tipizacija HLA - za iskanje heterozigotnih pramenov in genetsko svetovanje.
  • Prenatalna diagnostika AGS (v primeru nove nosečnost).
    • Določanje 17α-hidroksiprogesterona v plodovnica.
    • HLA tipizacija gojenih amnijskih ali horionskih celic.
    • Analiza 21-hidroksilaze gen iz horionskih resic.
  • Presejanje novorojenčkov - Povišanje 17α-hidroksiprogesterona?

Laboratorijska diagnostika med zdravljenjem z glukokortikoidi

  • Elektroliti - natrij, kalij
  • Plazma renin koncentracija (nastavitev na zgornji normalni razpon).