Laboratorijski parametri 1. reda - obvezni laboratorijski testi.
Pomanjkanje 21-hidroksilaze (pregled v okviru presejanja novorojenčkov).
- 17-OH-progesteron (določitev zjutraj med folikularno fazo).
- Androgeni
- DHEA-S [↑]
- Testosteron [↑]
- Kortizol [↓]
- 17α-hidroksiprogesteron [↑ *]
- V AGS s zapravljanjem soli:
- Natrij [↓]
- Kalij [↑]
- Presnovna acidoza (presnovna acidoza).
* Neklasično adrenogenitalni sindrom (»Pozno nastopni« -AGS) in kriptični potek lahko pogosto diagnosticira le ACTH stimulacijski test: ACTH uprava sledi povečanje 17α-hidroksiprogesterona.
Pomanjkanje 11β- in 17α-hidroksilaze.
- 11-dezoksikortikosteron (DOC) [↑]
Poleg tega:
- Tipizacija HLA - za iskanje heterozigotnih pramenov in genetsko svetovanje.
- Prenatalna diagnostika AGS (v primeru nove nosečnost).
- Določanje 17α-hidroksiprogesterona v plodovnica.
- HLA tipizacija gojenih amnijskih ali horionskih celic.
- Analiza 21-hidroksilaze gen iz horionskih resic.
- Presejanje novorojenčkov - Povišanje 17α-hidroksiprogesterona?
Laboratorijska diagnostika med zdravljenjem z glukokortikoidi
- Elektroliti - natrij, kalij
- Plazma renin koncentracija (nastavitev na zgornji normalni razpon).